TSC2

Tuberozna skleroza 2
Identifikatori
Simboli	TSC2; LAM; PPP1R160; TSC4
Vanjski ID	OMIM: 191092 MGI: 102548 HomoloGene: 462 GeneCards: TSC2 Gene
Ontologija gena
Molekulska funkcija	• Aktivnost GTPaznog aktivatora; • proteinsko vezivanje; • fosfatazno vezivanje;
Ćelijska komponenta	• nukleus; • citoplazma; • Goldžijev aparat;
Biološki proces	• respons na hipoksiju; • zatvaranje neuralnih tubula; • negativna regulacija dejstva proteinske kinaze;
Pregled RNK izražavanja
	podaci
Ortolozi

edit

Tuberozno sklerozni kompleks 2 (TSC2), takođe poznat kao Tuberin, je protein koji je kod ljudi kodiran TSC2 genom.

Funkcija

Mutacije ovog gena dovode do tuberozne skleroze. Smatra se da je njegov genski produkt tumorni supresor i da ima sposobnost stimulacije specifičnih GTPaza. Protein se asocira sa hamartinom u citozolni kompleks, za koji se smatra da deluje kao šaperon hamartina. Alternativno splajsovanje dovodi do višestrukih transkriptnih varijanti koje kodiraju različite izoforme proteina.^[1]

Interakcije

TSC2 funkcioniše unutar multi-proteinskog kompleksa poznatog kao TSC kompleks, koji se sastoji od sržnih proteina TSC2, TSC1,^[2]^[3] i TBC1D7.

Poznato je da TSC2 formira interakcije sa nekoliko drugih proteina:

AKT1,^[4]^[5]
AXIN1,^[6]
FOXO1,^[7]
GSK3B,^[6]^[8]
MAPK1,^[9]
PTK2,^[10]
PAM,^[11]
PRKAA1,^[12]^[13]
RAP1A,^[14]^[15]
RHEB,^[7]^[14]^[16]^[17]^[18]^[19]
RPS6KA1,^[5]^[20]
UBE3A^[21]^[22] i
YWHAZ.^[23]

Vidi još

Tuberozno sklerozni protein

Reference

Literatura

Vanjske veze

GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Tuberous Sclerosis Complex or Bourneville Disease

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]

[17]

[18]

[19]

[20]

[21]

[22]

[23]

Search