Humán 19-es kromoszóma

A 19-es kromoszóma jellegzetességei

  • Bázispárok száma: 63 811 651
  • Gének száma: 1 468
  • Ismert funkciójú gének száma: 1 337
  • Pszeudogének száma: 164
  • SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 186 986


A 19-es kromoszómához kapcsolódó betegségek

Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.

A 19-es kromoszómához kapcsolódó betegségek
PatológiaÖröklődésO.M.I.MLokuszGénA gén által kódolt fehérje
Charcot-Marie-Tooth betegség 2B2 típusq13.3Ismeretlen
Charcot-Marie-Tooth betegség B intermedier típusp12-p13.2DMN2
Charcot-Marie-Tooth betegség diverz 4-es típusq13.1-q13.2PRX
Hirschsprung betegségp13.3NRTN
PszeudoakondropláziaDomináns
Dystrophie musculaire des ceintures
Type 2I
Recesszív607155q13.3FKRPFukutin
Jávorszirup betegségRecesszív248600q13.1-q13.2BCKDHA, MSUD1
OMIM 608348

A többi kromoszóma

Források

  • (angolul) Ensemble Genome Browser [1]
  • (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

Lásd még