Cromosoma 19
O cromosoma 19 humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. En cada célula diploide os seres humanos temos dúas copias deste cromosoma, e nas células haploides temos unha. O cromosoma 19 clasifícase como cromosoma metacéntrico tendo en conta a posición do seu centrómero. O cromosoma 19 comprende algo máis de 63 millóns de pares de bases e representa entre o 2 e o 2,5 % do total do ADN da célula.[5]
| Cromosoma 19 humano | |
|---|---|
 Cromosomas do par 19 humano con bandeado G. En cada individuo un dos cromosomas deste par procede da nai e o outro do pai. | |
 Cromosomas do par 19 nun cariograma humano masculino. | |
| Características | |
| Lonxitude (bp) | 58,617,616 bp (GRCh38)[1] |
| No. de xenes | 1,357 (CCDS)[2] |
| Tipo | Autosoma |
| Posición do centrómero | Metacéntrico[3] (26.2 Mbp[4]) |
| Lista completa de xenes | |
| CCDS | Lista de xenes |
| HGNC | Lista de xenes |
| UniProt | Lista de xenes |
| NCBI | Lista de xenes |
| Visores de mapa externos | |
| Ensembl | Cromosoma 19 |
| Entrez | Cromosoma 19 |
| NCBI | Cromosoma 19 |
| UCSC | Cromosoma 19 |
| Secuencias de ADN completas | |
| RefSeq | NC_000019 (FASTA) |
| GenBank | CM000681 (FASTA) |
A identificación de xenes é un eido da xenética en activa investigación e hai diferentes métodos para determinar o número de xenes nun cromosoma, polo que as cifras poden variar segundo as fontes. O número estimado de xenes do cromosoma 19 probablemente está entre 1.300 e 1.700.
O cromosoma 19 é o de maior densidade de xenes do noso xenoma. Unha cuarta parte do cromosoma está ocupado por familias de xenes en tándem.[6]
Xenes
Algúns xenes situados no cromosoma 19 son os seguintes:
- A1BG: Glicoproteína plasmática de función descoñecida. Situado no locus 19q13.43
- APOE: Apolipoproteína E, xene asociado coa enfermidade de Alzheimer
- BCKDHA: Polipéptido alfa da cadea ramificada cetoácido deshidroxenase E1 (enfermidade do xarope de pradairo)
- CACNA1A: Canle de calcio regulada por voltaxe, tipo P/Q, subunidade alfa 1A, cuxas mutacións están asociadas coa migraña hemipléxica familiar tipo I
- COMP: proteína da matriz oligomérica da cartilaxe
- DMPK: Proteína quinase da distrofia miotónica
- EYCL1: COR DOS OLLOS 1; COR DOS OLLOS, VERDE/AZUL; GEY. Locus 19p13.1-q13.11 (OMIM3 - 227240 [1])
- GCDH: Glutaril-Coencima A deshidroxenase
- HAMP: Péptido antimicrobiano hepcidina, regulación do metabolismo do ferro
- HCL1: COR DO PELO 1; COR DO PELO CASTAÑO; BRHC. Locus 19p13.1-q13.11 (OMIM3 - 113750 [2])
- ICAM4: Glicoproteína de Landsteiner e Weiner
- KLK3: Antíxeno prostático específico (PSA)
- MCPH2: microcefalia, primaria autosómica recesiva 2
- NOTCH3: Notch homólogo 3 (homólogo humano dun xene de Drosophila)
- NRTN: Neurturina, asociada coa enfermidade de Hirschsprung
- NWD1: Proteína que contén o dominio NACHT e o dominio WD repetido 1.
- PEX11G: factor 11 gamma da bioxénese peroxisómica
- PRX: Periaxina
- SLC5A5: Transportador de solutos familia 5 (simportador de ioduro sódico), membro 5
- STK11: Serina/treonina quinase 11 (síndrome de Peutz-Jeghers)
Enfermidades asociadas
Algunhas das enfermidades e trastornos asociados co cromosoma 19 son [7]:
- Enfermidade de Alzheimer
- CADASIL (certa arteriopatía cerebral)
- Miopatía centronuclear forma autosómica dominante
- Enfermidade de Charcot-Marie-Tooth
- Hipotiroidismo conxénito
- Migraña hemipléxica familiar
- Acidemia glutárica tipo 1
- Hemocromatose
- Amaurose conxénita de Leber (afecta á vista [8])
- Enfermidade do xarope de pradairo
- Displasia epifisaria múltiple
- Distrofia miotónica
- Miopatía miotubular forma autrosómica dominante
- Síndrome de Marfan
- Oligodendroglioma
- Síndrome de Peutz-Jeghers
- Pseudoacondroplasia
- Ataxia espiñocerebelar tipo 6
- Agammaglobulinemia ligada ao X ou enfermidade de Bruton
- Deficiencia de prolidase