Humán 22-es kromoszóma

A 22-es kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.

A 22-es kromoszóma jellegzetességei

  • Bázispárok száma: 49 554 710
  • Gének száma: 552
  • Ismert funkciójú gének száma: 471
  • Pszeudogének száma: 129
  • SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 169 471

A 22-es kromoszómához kapcsolódó betegségek

Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.

A 22-es kromoszómához kapcsolódó betegségek
PatológiaÖröklődésO.M.I.MLokuszGénA gén által kódolt fehérje
Veleszületett cardiomyopathiaq11CTHM
DiGeorge-szindrómaq11DGCR, DGS, VCF
Hirschsprung betegségq12DOM
Metakromatikus leukodisztrófiaq13.31 – qterARSA
Skizofréniaq11 – q13SCZD4
Parkinson-kórq13.1CYP2D,P450C2D
Surdité non syndromiqueDomináns
Leucodystrophie mégalencéphaliqueRecesszív

A többi kromoszóma

Források

  • (angolul) Ensemble Genome Browser [1]
  • (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

Lásd még