Hromosom 22

Hromosom 22
Hromosom 22
	Ljudski hromosom 22 nakon G-pruganja.; Jedan je od majke, drugi od oca
	Par hromosoma 22 u kariogramu muškarca
Karakteristike
Dužina (bp)	50,818.468 bp; (GRCh38)
Br. gena	417 (CCDS)
Vrsta	Autosom
Pozicija centromere	Akrocentrik
Kompletan spisak gena
CCDS	Spisak gena
HGNC	Spisak gena
UniProt	Spisak gena
NCBI	Spisak gena
Vanjski preglednici karata
Ensembl	Hromosom 22
Entrez	Hromosom 22
NCBI	Hromosom 22
UCSC	Hromosom 22
Potpune DNK sekvence
RefSeq	NC_000022 (FASTA)
GenBank	CM000684 (FASTA)

Hromosom 22 je jedan od 23 para hromosoma u ljudskim ćelijama. Osobe mormalno imaju samo dvije kopije ovog hromosoma u svakoj ćeliji. Hromosome 22 je drugi od najmanjih hromosoma čovjeka, jer je hromosom 21 manji. Zauzima oko 49 miliona baznih parova DNK, a predstavlja 1,5 – 2% ukupne genomske DNK.

Istraživači su 1999., radeći na Projektu "ljudski genom" (Human Genome Project) utvrdili redoslijed parova baza koje čine ovaj hromosom. Hromosom 22 je bio prvi ljudski hromosom koji je u potpunosti sekvenciran.^[2]

Prepoznavanje gena na svakom hromosomu je aktivno područje genetičkih istraživanja. Pošto se istraživači koriste različitim pristupima, teško je procijeniti broj gena na svakom hromosomu, a procijenjeni broj gena varira. Hromosom 22 sadrži oko 693 gena.Hromosom 22 je prvobitno identifikovan kao najmanji hromosom u garnituri čovjeka. Nakon opsežnog istraživanja, međutim, istraživači su zaključili da je hromosom 21 manji. Numeracija ovih hromosoma nije bila preuređena zbog hromosoma 21. Poznat je kao hromosom čije abnormalnosti mogu dovesti do Daunovog sindroma.

Geni

Broj gena

Slijede neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 22. Budući da istraživači koriste različite pristupe anotacija genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom od njih variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među raznim projektima, zajednički projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja CCDS-ovih gena predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.^[3]

Procjena prema	Protein-kodirajući geni	Geni nekodirajuće RNK	Pseudogeni	Izvori	Datum objave
CCDS	417	—	—	^[4]	2016-09-08
HGNC	424	161	295	^[5]	2019-07-08
Ensembl	489	515	325	^[6]	2017-03-29
UniProt	496	—	—	^[7]	2018-02-28
NCBI	474	392	379	^[8]^[9]^[10]	2017-05-19

Lista gena

Slijedi djelomična lista gena na ljudskom hromozomu 22. Potpunu listu pogledajte u informacijskom okviru s desne strane.

ADM2: Kodira protein ADM2
APOBEC3B: Kodira protein vjerovatne DNK dC->dU-editirajućeg enzima APOBEC-3B
ARFGAP3: Kodira protein faktora ADP-ribozacije GTPaza-activirajućeg proteina 3
ASCC2: Kodira protein Activacija signalnog kointegratora 1 kompleksne podjedinice 2
ATF4 (22q13): Kodira protein cAMP-zavisnog transkripcijskog faktora ATF-4
BCR (22q11): Kodira prelomnu tačku klasterske regije proteina
CARD10 (22q13): Kodira protein koji sadrži domen regrutacije kaspaze 10
CBX7 (22q13): Kodira hromoboks proteinskog homologa 7
CDC42EP1: Kodira CDC42-efektor proteina 1
CECR1: Kodira protein kritične regije sindroma mačjeg oka 1
CHEK2: Kodira (22q12)
COMT: Kodira nepoznati protein
CRELD2: Kodira cistein-bogati sa EGF-olikim domenom proteina 2
CSDC2: Kodira protein koji sadrži domen hladnog šoka D2
CSNK1E: Kodira enzim kazein-kinaza I, izoforma epsilon ili CK1ε,
DGCR5: Kodira a dugu nekodirajuću RNK
DGCR6:Kodira gen kritične regije DiGeorgeovog sindroma:
EP300 : Kodira nepoznati protein
EP300-AS1: Kodira nepoznati protein
EWSR1: Kodira nepoznati protein
TAFA5: Kodira proteine porodice sa sličnošću sekvenci 19, član A5
FAM227a: Kodira protein FAM227A
FBLN1: Kodira nepoznati protein
GTPBP1: Kodira GTP-vežući protein 1
IGL@: Kodira nepoznati protein
IGLJ3 Kodira protein imunoglobulina lambda spajanja 3
KIAA0930: Kodira nekarakterizirni protein KIAA0930
LINC00899 Kodira protein Duga intergena neproteinska kodirajuća RNK 899
MAPK1: Kodira nepoznati protein
MAPK12: Kodira nepoznati protein
MCAT: Kodira mitohondrijski enzim malonil CoA-acilnog nosača protein transacilaze
MCM5: Kodira nepoznati protein
MIF: Kodira inhibicijski faktor migracije makrofaga
MIRLET7BHG: Kodira protein MIRLET7B gen domaćina (neproteinsko kodiranje)
MKL1 Kodira nhibicijski faktor migracije makrofaga
MMP11: Kodira nepoznati protein
MN1: Kodira nepoznati protein
MTP18: Kodira nepoznati protein
MYH9: Kodira nepoznati protein
NF2: Kodira nepoznati protein
NOL12: Kodira protein, jedarcetov protein 12
PARVB: Kodira nepoznati protein
PDGFB: Kodira nepoznati protein
PI4KA: Kodira enzim fosfatidilinositol 4-kinaze alfa
PI4KAP2: Pseudogen pseudogena fosfatidilinozitol 4-kinaze
PISD : Kodira enzim fosfatidilserin proenzim dekarboksilaze
PNPLA3: Kodira enzim patatin-olike fosfolipaze domain-sadržećeg proteina 3
PRAME: Kodira protein melanomskog antigena, prvenstveno izraženogh u tumorima
RAC2: Kodira nepoznati protein
RBX1: Kodira nepoznati protein
RNR5: Kodira RNK, ribosomski 45S klaster 5
CTA-126B4.3: Kodira protein rRNK-procesuirajućeg proteina 7, homolog A
SAMM50: Kodira protein mehanizma za sortiranje i sklapanje komponenti homologa 50
SEPT3: Kodira protein neuronski-specifični septin-3
SEPT5: Kodira nepoznati protein
SHFM3P1: Kodira nepoznati protein
SOX10: Kodira nepoznati protein
SYNGR1: Kodira protein sinaptogirin-1
TBC1D10A: Kodira protein porodice domnaTBC1, član 10A
TEF: Kodira protein tirotrofnog embrionskog faktora
THAP7: Kodira protein THAP domen-sadržećeg proteina 7
THOC5: Kodira protein THO-kompleksne podjdinice, homolog 5
TRMU: Kodira enzim mitohondrijske tRNK-specifične 2-tiouridilaze 1
TTC28: Kodira protein tetratrikopeptidnog ponavljajućeg domena 28
TTLL1: Kodira enzim, vjerovatno tubulinsku poliglutamilazu TTLL1
XRCC6: Kodira protein Ku70

Lokus	Gen	Opis	Poremećaj
22 q11.1-q11.2	IGL@	Asimetrično plačno lice (Caylerov kardiofacijalni sindrom)
22 q11.21	TBX1	T-boks 1
22 q11	RTN4R	Retikulonski receptor 4	Shizofrenija
22 q11.21-q11.23	COMT	Katehol-O-metiltransferazni gen
22 q12.1-q13.1	NEFH	Neurofilament, teški polipeptid 200kDa
22 q12.1^[11]	CHEK2	CHK2 checkpoint homolog (S. pombe)
22 q12.2	NF2	Neurofibromin 2	Bilateralni slušni neurom
22 q13	SOX10	SRY (spolno determinirajući region Y)-boksa 10
22 q13.1	APOL1	Apolipoprotein L1
22 q13.2	EP300	E1A-vezujući protein p300
22 q13.3	WNT7B	Porodica MMTV integracijskihih beskrilnih mreža, član 7B	Sindrom delecije 22q13
22 q13.3	SHANK3	SH3 i višestruki domeni za ponavljanje ankirina 3	Sindrom delecije 22q13
22 q13.3	SULT4A1	Porodica sulfotransferaza 4A, član 1	Sindrom delecije 22q13
22 q13.3	PARVB	Parvin beta (organizacija citoskeleta i ćelijske adhezije	Sindrom delecije 22q13

Bolesti i poremećaji

Hromosomske promjene

Sljedeće promjene uzrokovane su izmjenama u strukturi ili broju kopija hromosoma 22:

Sindrom delecije 22q11.2: Većini ljudi sa sindromom delecije 22q11.2 nedostaje oko 3 miliona baznih parova na jednoj kopiji hromosoma 22 u svakoj ćeliji. Delecija se događa blizu sredine hromosoma, na mjestu označenom kao q11.2. Ova regija sadrži oko 30 gena, ali mnogi od njih nisu dobro karakterizirani. Mali postotak pogođenih osoba ima kraće delecije u istoj regiji.
Smatra se da je gubitak jednog određenog gena, TBX1, odgovoran za mnoge karakteristične osobine sindroma delecije 22q11.2, poput srčanih mahana, otvor na krovu usta (rascjep nepca), karakteristične crte lica i nizak nivo kalcija. Čini se da gubitak ovog gena ne uzrokuje smetnje u učenju. Ostali geni u deletiranom regionu također će vjerovatno doprinijeti znakovima i simptomima sindroma delecije 22q11.2.
Sindrom distalne delecije 22q11.2
Sindrom delecije 22q13
Ostala hromosomska stanja: Ostale promjene u broju ili strukturi hromosoma 22 mogu imati različite efekte, uključujući mentalnu zaostalost, usporeni razvoj, fizičke abnormalnosti i druge medicinske probleme. Te promjene uključuju dodatni komadić hromosoma 22 u svakoj ćeliji (djelimična trisomija), nedostajući segment hromosoma u svakoj ćeliji (djelimična monosomija) i kružnu strukturu nazvanu hromosomski prsten 22, koji je uzrokovana lomljenjem i ponovnim spajanjem oba kraja hromosoma.
Sindrom mačijeg oka je rijedak poremećaj, koji najčešće uzrokuje hromosomska promjena koja se naziva obrnuti duplirani 22. Mali dodatni hromosom sastoji se od genetičkog materijala iz hromosoma 22 koji je abnormalno dupliran (kopiran). Dodatni genetički materijal uzrokuje karakteristične znake i simptome sindroma mačjeg oka, uključujući abnormalnost oka nazvanu očni "iris coloboma" (procjep ili rascjep u obojenom dijelu oka), male kožne pločice ili jamice ispred uha, srčane mahane, problemi s bubrezima i, u nekim slučajevima, usporeni razvoj.
Preuređivanje (translokacija) genetičkog materijala između hromozoma 9 i 22 povezano je s nekoliko tipova karcinoma krvi (leukemija). Ova hromosomska abnormalnost, koja se obično naziva Filadelfija hromosom, nalazi se samo u ćelijama karcinoma. Filadelfija hromosom je identificiran u većini slučajeva polahko napredujućeg oblika raka krvi, zvanog hronična mijeloidna leukemija ili CML. Također je, u nekim slučajevima, utvrđen brže napredujući karcinom krvi (akutne leukemije). Prisustvo hromosoma filadelfija može pomoći u predviđanju kako će rak napredovati i predstavlja metu za molekulskee terapije.
Emanuelov sindrom je translokacija hromosoma 11 i 22. Izvorno poznat kao prekobrojni der (22) sindrom, javlja se kada osoba ima dodatni hromosom, sastavljen od dijelova hromosoma 11 i 22.

Citogenetičke pruge

G-prugani idiogrami ljudskog hromosoma 22

G-prugani ljudski hromosom 22 u rezoluciji 850 bphs. Pruge ovog dijagrama propoercionalne su dužini baznih parova. Ovaj tip idiograma upotrebljava se općenito u preglednicima genoma (npr., Ensembl, UCSC preglednik genoma).

Obrasci G-pruga ljudskog hromozoma 22 u tri različite rezolucije (400,^[13] 550^[14] i 850^[15]). Dužina pruga u ovom dijagramu temelji se na idiogramima iz ISCN-a (2013).^[16] Ovaj tip idiograma predstavlja stvarnu relativnu dužinu prug pod mikroskopom u različitim fazama tokom procesa mitoze.^[17]

G-bendovi ljudskog hromosoma 22 u rezoluciji 850 bphs^[15]
Hromosom	Krak^[18]	Bend/pruga^[19]	ISCN start^[20]	ISCN stop^[20]	Bazni par start	Bazni par stop	Boja^[21]	Gustoća
22	p	13	0	260	7000100000000000000♠1	7006430000000000000♠4.300.000	gvar
22	p	12	260	576	7006430000100000000♠4.300.001	7006940000000000000♠9.400.000	stalk
22	p	11.2	576	836	7006940000100000000♠9.400.001	7007137000000000000♠13.700.000	gvar
22	p	11.1	836	1015	7007137000010000000♠13.700.001	7007150000000000000♠15.000.000	acen
22	q	11.1	1015	1234	7007150000010000000♠15.000.001	7007174000000000000♠17.400.000	acen
22	q	11.21	1234	1563	7007174000010000000♠17.400.001	7007217000000000000♠21.700.000	gneg
22	q	11.22	1563	1700	7007217000010000000♠21.700.001	7007231000000000000♠23.100.000	gpos	25
22	q	11.23	1700	1878	7007231000010000000♠23.100.001	7007255000000000000♠25.500.000	gneg
22	q	12.1	1878	2029	7007255000010000000♠25.500.001	7007292000000000000♠29.200.000	gpos	50
22	q	12.2	2029	2194	7007292000010000000♠29.200.001	7007318000000000000♠31.800.000	gneg
22	q	12.3	2194	2413	7007318000010000000♠31.800.001	7007372000000000000♠37.200.000	gpos	50
22	q	13.1	2413	2687	7007372000010000000♠37.200.001	7007406000000000000♠40.600.000	gneg
22	q	13.2	2687	2852	7007406000010000000♠40.600.001	7007438000000000000♠43.800.000	gpos	50
22	q	13.31	2852	3181	7007438000010000000♠43.800.001	7007481000000000000♠48.100.000	gneg
22	q	13.32	3181	3290	7007481000010000000♠48.100.001	7007491000000000000♠49.100.000	gpos	50
22	q	13.33	3290	3400	7007491000010000000♠49.100.001	7007508184680000000♠50.818.468	gneg

Također pogledajte

Reference

Dopunska literatura

Dunham I, Shimizu N, Roe BA, Chissoe S, Hunt AR, Collins JE, Bruskiewich R, Beare DM, Clamp M, Smink LJ, Ainscough R, Almeida JP, Babbage A, Bagguley C, Bailey J, Barlow K, Bates KN, Beasley O, Bird CP, Blakey S, Bridgeman AM, Buck D, Burgess J, Burrill WD, O'Brien KP (1999). "The DNA sequence of human chromosome 22". Nature. 402 (6761): 489–95. doi:10.1038/990031. PMID 10591208.
Gilbert F (1998). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 22". Genet Test. 2 (1): 89–97. doi:10.1089/gte.1998.2.89. PMID 10464604.
Kurzrock R, Kantarjian HM, Druker BJ, Talpaz M (2003). "Philadelphia chromosome-positive leukemias: from basic mechanisms to molecular therapeutics". Ann Intern Med. 138 (10): 819–30. doi:10.7326/0003-4819-138-10-200305200-00010. PMID 12755554.
Maynard TM, Haskell GT, Lieberman JA, LaMantia AS (2002). "22q11 DS: genomic mechanisms and gene function in DiGeorge/velocardiofacial syndrome". Int J Dev Neurosci. 20 (3–5): 407–19. doi:10.1016/S0736-5748(02)00050-3. PMID 12175881.
McDermid HE, Morrow BE (2002). "Genomic disorders on 22q11". Am J Hum Genet. 70 (5): 1077–88. doi:10.1086/340363. PMC 447586. PMID 11925570.
McDonald-McGinn DM, Kirschner R, Goldmuntz E, Sullivan K, Eicher P, Gerdes M, Moss E, Solot C, Wang P, Jacobs I, Handler S, Knightly C, Heher K, Wilson M, Ming JE, Grace K, Driscoll D, Pasquariello P, Randall P, Larossa D, Emanuel BS, Zackai EH (1999). "The Philadelphia story: the 22q11.2 deletion: report on 250 patients". Genet Couns. 10 (1): 11–24. PMID 10191425.
Rinn JL, Euskirchen G, Bertone P, Martone R, Luscombe NM, Hartman S, Harrison PM, Nelson FK, Miller P, Gerstein M, Weissman S, Snyder M (2003). "The transcriptional activity of human Chromosome 22". Genes Dev. 17 (4): 529–40. doi:10.1101/gad.1055203. PMC 195998. PMID 12600945.
Wilson HL, Wong AC, Shaw SR, Tse WY, Stapleton GA, Phelan MC, Hu S, Marshall J, McDermid HE, et al. (2003). "Molecular characterisation of the 22q13 deletion syndrome supports the role of haploinsufficiency of SHANK3/PROSASP2 in the major neurological symptoms". J Med Genet. 40 (8): 575–584. doi:10.1136/jmg.40.8.575. PMC 1735560. PMID 12920066.

Vanjski linkovi

National Institutes of Health. "Chromosome 22". Genetics Home Reference. Arhivirano s originala, 5. 6. 2011. Pristupljeno 6. 5. 2017.
"Chromosome 22". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Pristupljeno 6. 5. 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]

[17]

[18]

[19]

[20]

[21]

Search