Indel

Indel adalah istilah biologi molekuler untuk insersi (penyisipan) atau delesi (penghapusan) basa dalam genom suatu organisme. Indel diklasifikasikan ke dalam variasi genetik kecil, berukuran dari 1 hingga 10.000 pasangan basa,^{[1][2][3][4][5][6][7]} termasuk peristiwa insersi dan delesi yang dapat terpisah bertahun-tahun, dan mungkin tidak saling terkait dengan cara apa pun.^[8] Sebuah mikroindel didefinisikan sebagai indel yang menghasilkan perubahan bersih dari 1 hingga 50 nukleotida.^[9]

Di daerah pengode genom, kecuali jika panjang indel adalah kelipatan 3, indel akan menghasilkan mutasi pergeseran bingkai. Misalnya, sebuah mikroindel umum yang menghasilkan pergeseran bingkai menyebabkan sindrom Bloom pada populasi Yahudi atau Jepang.^[10] Indels dapat dikontraskan dengan mutasi titik. Indel menyisipkan dan menghapus nukleotida dari suatu urutan, sementara mutasi titik adalah suatu bentuk substitusi yang menggantikan salah satu nukleotida tanpa mengubah jumlah nukleotida keseluruhan dalam DNA. Indel juga dapat dikontraskan dengan Tandem Base Mutations (TBM), yang mungkin dihasilkan dari mekanisme yang berbeda secara fundamental.^[11] TBM didefinisikan sebagai substitusi pada nukleotida yang berdekatan (terutama substitusi pada dua nukleotida yang berdekatan, tetapi substitusi pada tiga nukleotida yang berdekatan telah diamati.^[12]

Indel, baik berupa insersi, atau delesi, dapat digunakan sebagai penanda genetik pada populasi alami, terutama dalam studi filogenetik.^[13][14] Telah diperlihatkan bahwa daerah genomik dengan banyak indel juga dapat digunakan untuk prosedur identifikasi spesies.^[15][16][17]

Perubahan indel dari pasangan basa tunggal di bagian pengode mRNA menghasilkan pergeseran bingkai selama translasi mRNA yang dapat menyebabkan kodon stop yang tidak tepat (prematur) dalam bingkai yang berbeda. Indel yang bukan kelipatan 3 tidak lazim ditemukan di daerah pengode tetapi relatif umum di daerah bukan pengode.^[18][19] Ada sekitar 192-280 indel pergeseran bingkai di setiap orang.^[20] Indel mungkin mewakili antara 16% dan 25% dari semua polimorfisme sekuens pada manusia.^[1] Faktanya, pada genom yang paling dikenal, termasuk manusia, frekuensi indel cenderung jauh lebih rendah daripada polimorfisme nukleotida tunggal (single-nucleotide polymorphism, SNP), kecuali di dekat daerah yang sangat berulang, termasuk homopolimer dan mikrosatelit. ^{[butuh rujukan]}

Istilah "indel" telah dikooptasi dalam beberapa tahun terakhir oleh para ilmuwan genom untuk digunakan dalam pengertian yang dijelaskan di atas. Ini adalah perubahan dari penggunaan dan makna aslinya, yang muncul dari sistematika. Dalam sistematika, peneliti dapat menemukan perbedaan antara urutan DNA, seperti dari dua spesies yang berbeda. Tetapi tidak mungkin untuk menyimpulkan jika satu spesies mengalami delesi atau spesies lain mengalami insersi. Sebagai contoh, spesies A memiliki urutan 4 nukleotida G di suatu lokus dan spesies B memiliki 5 G di lokus yang sama. Jika mode seleksi tidak diketahui, seseorang tidak dapat mengetahui apakah spesies A kehilangan satu G (peristiwa "delesi") atau spesies B memperoleh satu G (peristiwa "insersi"). Ketika seseorang tidak dapat menyimpulkan arah filogenetik dari perubahan urutan DNA, kejadian perubahan urutan disebut sebagai "indel".^{[butuh rujukan]}