21-я хромосома человека

21-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 человеческих хромосом (в гаплоидном наборе). 21-я хромосома человека относится к аутосомам. Морфологически она принадлежит к группе G кариотипа человека, то есть является маленьким акроцентриком со спутниками на коротком плече^[1]. Это самая маленькая из человеческих хромосом. Трисомия по 21-й хромосоме является причиной синдрома Дауна^[2].

Генетический состав 21-й хромосомыправить код

Последовательность нуклеотидов 21-й хромосомы была получена и опубликована в рамках проекта «Геном человека» в 2000 году^[3]. Это была вторая полностью секвенированная человеческая хромосома. 21-я хромосома является наиболее подробно изученной среди хромосом человека^[4]

Хромосома содержит около 48 млн пар оснований^[5], что составляет 1,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. Данные по количеству генов на хромосоме в целом разнятся из-за различных подходов к подсчёту. Вероятно, она содержит от 300 до 400 генов.

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 21-й хромосоме.

Гены. Плечо qправить код

• APP — предшественник β-амилоида;
• CBS — цистатионин-β-синтаза;
• CLDN14 — клаудин 14;
• HLCS — синтетаза голокарбоксилазы;
• ITGB2 — β₂-субъединица интегрина;
• KCNE1 — потенциал-управляемый калиевый канал, член 1 семейства Isk-подобных;
• KCNE2 — потенциал-управляемый калиевый канал, член 2 семейства Isk-подобных;
• PRSS7 — энтеропептидаза;
• SOD1 — растворимая супероксиддисмутаза 1;
• S100B — один из S100-белков;
• TMPRSS2 — сериновая трансмембранная протеаза 2;
• TMPRSS3 — сериновая трансмембранная протеаза 3;
• PCNT — перицентрин;
• RCAN1 — регулятор кальциневрина 1.

Примечанияправить код