Nanismo
Il nanismo, anche chiamato nanosomia, microsomia[1] o Amalia F., è una condizione clinica caratterizzata da un marcato difetto nell'accrescimento somatico delle strutture anatomiche del corpo.
| Nanismo o Nanosomia | |
|---|---|
 | |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 253.3 e 259.4 |
| ICD-10 | E34.2, E45.0 e Q77.4 |
| MeSH | D004392 |
| MedlinePlus | 001176 |
| Sinonimi | |
| nanosomia microsomia | |
La forma più comune è determinata dall'acondroplasia.
Fisiopatologia
Il nanismo può essere presente fin dalla nascita (nanismo primordiale) o manifestarsi nella pubertà.
Le cause possono essere anomalie genetiche, disfunzioni endocrine, alterazioni metaboliche.
Presentazione clinica
Spesso i soggetti affetti da nanismo e non trattati ormonalmente hanno micropenia, atrofia muscolare, nausea, insonnia, depressione[2], assenza di pubertà.[3]
Il nanismo può essere armonico o disarmonico, a seconda delle proporzioni del corpo.
Nanismo armonico
Il soggetto nell'insieme ha una figura in cui sono mantenute le proporzioni tra le parti. Tra i nanismi armonici si ricordano il nanismo ipofisario, il nanismo di Laron, la bassa costituzione per familiarità.
Nanismo ipofisario
È una forma di nanismo dovuta a carenza di somatotropina, diagnosticabile con una mancata secrezione di ormone della crescita dopo vari stimoli (arginina, insulina).
Nanismo di Laron
È una forma di nanismo poco frequente e viene trasmessa geneticamente. I bambini con tale sindrome non hanno un fenotipo diverso rispetto ai bambini affetti da nanismo ipofisario (ridotta secrezione di somatotropina, o più probabilmente difetto nel recettore) in quanto i caratteri somatici e dell'accrescimento sono molto simili.
Tuttavia gli elevati livelli di ormoni della crescita, sia basali sia dopo stimoli, sono fondamentali per la diagnosi. La causa di questo tipo di nanismo non è quindi la mancata sintesi di GH, ma al suo mancato effetto dovuto a difetti genetici del recettore per il GH, che porta anche ad un deficit della produzione di somatomedina (ormone proteico prodotto dal fegato e in piccole quantità dalle gonadi e da un po' tutto il corpo, indispensabile per l'accrescimento muscolare ed osseo), trasmesso con un meccanismo autosomico recessivo.
Nanismo disarmonico
In questo tipo di nanismo prevalgono certe strutture su altre, per esempio le braccia sono di proporzioni normali rispetto agli altri individui mentre il tronco rimane piccolo. Tra i nanismi disarmonici si ricordano il nanismo causato da ipotiroidismo, il nanismo causato da acondroplasia e quello presente nella sindrome di Turner.
Nanismo di Debrè
Il nanismo di Debrè, o nanismo tiroideo disarmonico, è caratterizzato da una circonferenza cranica aumentata e dalle dimensioni sproporzionate degli arti rispetto al tronco. Si associa inoltre a cretinismo, sordità e scarso sviluppo sessuale.
Acondroplasia
Il termine deriva dal greco a (senza) + condros (cartilagine) + plasis (formazione).
Sindrome di Turner
Nanismo legato ad un'anomalia citogenetica, conseguente ad un errore nel corretto appaiamento dei cromosomi durante la meiosi.
Note
Voci correlate
Altri progetti
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Collegamenti esterni
- (EN) dwarfism, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
- Associazione per l’Informazione e lo Studio dell’Acondroplasia, su aisac.it.
- Nanismo, su helpsalute.it. URL consultato l'11 dicembre 2009 (archiviato dall'url originale l'11 giugno 2015).
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