Fenotîp

Tevî pênaseya wê ya hêsan, di têgîna fenotîpê de hûrguliyên veşartî hene. Tevî molekulên wekî ARN û proteînan, dibe ku diyar bibe her tiştê ku bi genotipê ve girêdayî ye, fenotîpek e. Piraniya molekul û pêkhateyên ku ji hêla madeyên bomaweyî ve têne kod kirin, di rûxsarê zîndewerê de xuya nabîn, lê dîsa jî têne çavdêrîkirin (mînak teknîka "Western blotting" a jî bo testbîtkîrîna proteînek diyarkiri) û bi vî rengî beşek ji fenotîpê ne; komeleyên xwîna mirovan mînakek e. Bi her awayî, têgeha fenotîp taybetmendîyên bomaweyî an sîfetên xwerû yên ku têne dîtin an jî taybetmendiyên ku dikarin bi hinek prosedurên teknîkî ve bêne dîtin vedihewîne.

Peyva "fenotîp" carinan bi xeletî wekî kurtenivîsek ji bo cudahiya fenotîp a di navbera mutant û celebê wê yê kûvî de bi xeletî tê bikar anîn ku ev jî dibe sedema çêbûna fîkîra nerast a "fenotîpa mutasyonê tune".^[5][6]

Tevger û encamên tevgeran jî fenotîp in, ji ber ku tevger taybetmendiyên berçav in. Di nav fenotîpên tevgerî de zanayetî (bi en cognitive), kesayetî û qalibên tevgerê hene. Dibe ku hinek fenotîpên tevgerî nexweşiyên derûnî an jî sendroman diyar bikin.^[7]

Fenom koma hemû sîfetên ku ji hêla xaneyek, şaneyek, organek, zîndewerek an celebek ve têne diyar kirin e. Ev têgîn yekem car ji hêla Davis ve di sala 1949an de hatiye bikaranîn,"Em li vir çi sîtoplazmî çi navikî be ji bo tevahiya beşen ku nexweberhilberîner ên xaneyê, peyva fenom peşniyar dikin. Fenom dê bibe bingeha maddî ya fenotîpê, çawa ku genom bingeha maddî ya genotipê ye".

Her çiqas peyva fenom gelek salan e tê bikaranîn, cudahiya di navbera bikaranîna fenom û fenotîpê de pirsgirêk heye. Pênaseyek pêşniyarkirî ji bo herdu têgehan wekî "tevahiya fizîkî ya hemî taybetmendiyên zîndewerek an taybetmendiya yek ji koendamên wê" ji hêla Mahner û Kary ve di sala 1997an de hate pêşkêşkirin ku amaje dikin ku her çend zanyar mêldar in ku van û peyvên têkildar bi rengek bikêr bikar bînin ku rê li ber lêkolînê nagire, têgeh baş nehatine diyarkirin û bikaranîna peyvan ne lihevhatî ye.

Hinek bikaranîna têgehan destnîşan dikin ku diyardeya organîzmek diyar çêtirîn wekî celebek matrîks daneya ku diyardeya laşî ya fenotîpê temsîl dike tê fam kirin. Mînak, nîqaşên ku A.Varki di nav wan kesên ku heta sala 2003an ev têgîn bikar anîne de van pênaseyên jêrîn pêşniyar kirine: "Zanyariya temamî ya laşê ku fenotîpên zîndewerê, di bin bandora hokarên bomaweyî û hawîrdorê de diyar dike".^[8] Tîmek din a lêkolîneran "fenoma mirovî [wek] cihek lêgerîna piralî ya bi çend astên neurobiolojîkî ku proteome, sîstemên xaneyî (mînak, rêyên sinyalan), koendama demarî û fenotîpên çawanî (bi en: cognitive) û tevgerî vedihewîne destnîşan dike."^[9]

Biyologên riwekan di lêkolîna fîzyolojiya riwekan de dest bi lêkolîna fenomê kirine.^[10]

Di sala 2009an de tîmek lêkolînê bi karanîna tomarên tenduristiyê yên elektronîkî (EHR) yên ku bi biyobankên ADN-yê ve girêdayî ne, pêkaniya naskirina komeleyên genotîp-fenotip nîşan dane. Lêkolîneran ji vê rêbazê re digotin lêkolîna komeleya phenome-wide (PheWAS).^[11]

Bî îlhamgirtina peresîna ji genotîpê ber bi genomê û ber bi pan-genomê, fikra keşfkirina pêwendîya di navbera pan-fenom, pan-genom û pan-hawîr di sala 2023 de hate pêşniyarkirin.^[12]

Çeşîddarîya fenotîpê (ji ber çeşîddarîya bomaweyê) ji bo peresînê (bi en: evolution) ji hêla hilbijartina sîrûştî de şertek bingehîn e. Ê ku bandor lî ser nîfşên pêşerojê dîke (an nake), zîndewer bî xwe ye. Ji ber vê yekê hilbijartina sîrûştî, bi rêya tevkarîya fenotîpan, bi awayekî nerasterast bandor li genotîpa komeleya zîndeyî (bi en: population) dike. Ger ku çeşîddariya fenotîpê nebe, ji hêla hilbijartina sirûştî de peresîn çênabe.

Hevbandoriya di navbera genotîpê û fenotîpê de pir caran ji hêla hevbandoriyên jêrîn ve tên fêm kirin:

bomawebabet (genotîp) + hawîrdor → rûxsarebabet (fenotîp)

Guhertoyek hûrgilî ya derbar ev e:

genotîp + hawîrdor + genotîp û hevbandoriya hawîrdorê → fenotîp

Genotîp bi gelemperî di guhertin û derbirîna fenotîpan de xwedan nermbûnek mezin in ku di gelek zîndeweran de ev fenotîp di bin şert û mercên hawîrdorê yên cihêreng de pir cûda ne. Riweka Hieracium umbellatum li Swêdê li du jîngehên cuda şîn dibe. Riweka li jîngehek zinarîn ku zinarên li kêleka deryayê ne, bi pelên fireh û kulîlkên berbelavkirî ne; riweka din jî di nav tepeyên qûmê de ye û bi pelên biçûk û bi kulîlkên hevgirtî şîn dibin. Ji ber çeşîddariya jingehê, belavbûna vê riwekê li seranserê peravên Swêdê ne heman in. Jîngeha ku tovên Hieracium umbellatum tê de dikevin, fenotîpa ku mezin dibe diyar dike.^[13]

Mînakek jî bo çeşîddariya rasthatî ya di mêşên Drosophila de hejmara ommatidia (yekeya çavê kêzikan) ye. Hejmara ommatidia di navbera genotîpên cuda an jî di navbera klonên ko di jingehên cuda da geşe bûne de ne yek e, herwîsa dibe ku di navbera çavên çep û rastê kêzikek de jî (bi rengekî rasthatî) hejmar cuda be.

Têgeha fenotîp dikare li varyasyonên di binê asta genê de ku bandorê li saxlemiya zîndewerê dike were dirêj kirin. Wekî mînak, mutasyonên bêdeng ên ku rêzika asîdên amînî ya têkildar a genê naguhezînin, dibe ku frekansa cota bazên Guanîn-Sîtosîn (naveroka Guanîn û sîtozîn) biguhezînin. Ji bo germahiyê (xala helandinê) asta xweragiriya bazên G-C li gor bazên Adenîn-Tîmîn zêdetir e. Di nav zîndewerên ku di hawîrdorek bi germahiya bilind de dijîn, zîndewerên ku ADN-ya wan bi bazên G-C de dewlemend e, dibin xwediyê avantajek hilbijartî .

Fenotîpa berfirehkirî

Richard Dawkins, fenotîpek ku hemî bandorên genê li ser hawîrdora xwe, tevî organîzmayên din vedihewîne, wekî fenotîpek berfireh binav kiriye û dibêje ku "Rewşa heywanek meyl dike ku saxbûna genên 'ji bo' wê tevgerê, çi ne ew be an na, gen di laşê heywanê taybetî yê ku wê pêk tîne de çêdibe."^[14] Mînak, zîndewerek wek Darbir ( bi en Beaver) hawîrdora xwe bi çêkirina bendavek darbiran diguherîne; ev dikare wekî diyardeyek genên wê were hesibandin, mîna ku diranên wê yên tûj ku ew bikar tîne ku hawîrdora xwe biguhezîne. Bi heman awayî gava ku çûkê Pepûkê parazîtekî mêşekî dixwe, bi nezanî fenotîpa xwe berfireh dike û dema ku genên di orkîdeyekê de bandorê li tevgera mêşên orkîde dikin ku tozê zêde bikin, an jî dema ku genên di teyrê tawusê de bandorê li biryarên cotbûna çûkan dikin, dîsa fenotîp tê berfireh kirin.^[15]

Biyologên din bi berfirehî dipejirînin ku têgeha fenotîpa berfirehkirî têkildar e lê dihesibînin ku rola fenotîpê bi piranî raveker e, ne ku di sêwirana ceribandinên ceribandinê de arîkar bike.^[16]

Fenotîp ji hêla têkiliya genan û jîngehê ve têne diyarkirin, lê mekanîzmayên her gen û fenotîpê cuda ne. Mînak fenotîpek albîno dibe ku ji ber mutasyonek di gena ku tîrosînazê kod dike ku enzîmek sereke ye bo berhemkirina melanîn de, çêbibe. Lêbelê rûbirûbûna tîrêjê UV dikare hilberîna melanîn zêde bike, ji ber vê yekê jîngeh di vê fenotîpê de jî rolek sereke dilîze. Ji bo piraniya fenotîpên aloz, mekanîzmaya bomaweyî ya rastîn nenas dimîne. Mînak bi gelemperî ne diyar e ka gen çawa şeklê hestî an guhê mirovan diyar dikin.

Derbirîna genan di diyarkirina fenotîpên zîndeweran de rolek girîng dilîze. Asta derbirîna genê dikare bandorê li fenotîpa zîndewerê bike. Mînak heke genek ku enzîmek taybetî kod dike di astên bilind de were derbirîn, zîndewer dibe ku ji vê enzîmê bêtir hilberîne û wekî encamek rûxsarek taybetî nîşan bide. Ji aliyê din ve, heke gen di astên nizm de were derbirîn, dibe ku zîndewer ji enzîmê kêm hilberîne û rûxsarek cuda nîşan bide.^[17]

Derbirîna genê di astên cihêreng de têne rêkxistin û bi vî rengî her ast dikare bandorê li hinek fenotîpan bike ku di nav de rêkxistina libergirtinî û piştî-libergirtinî hene.

Guhertinên di astên derbirîna genê dikare ji hêla gelek hokaran ve were bandor kirin, wekî şert û mercên jîngehê, çeşîddariya bomaweyî, û guhertinên epigenetîk. Van guhartinan dikarin ji hêla hokarên hawîrdorê yên wekî parêz (xwe parastina ji xwarinê), stres û rûbirûbûna madeyên jehrîn ve werin bibandor kirin û dikarin bandorek girîng li ser fenotîpeke kesane bikin. Dibe ku ji ber van hokaran, beyî ku genotîpa zîndewerê biguhere, hinek fenotîp encama guherîna derbirîna genê bin.

Her çend fenotîp hemû sîfetên berçav e ku ji hêla zîndewerê ve têne nîşankirinkirin, hin caran ji bo referansa koleksiyona sîfetan, peyva fenom tê bikaranîn. Lêkolîna hevdem a koleksiyonek wiha wekî fenomîk tê binavkirin.^[18][19] Fenomîk qadek girîng a lêkolînê ye, ji ber ku ew dikare bide fêmkirin ku ka kîjan çeşîdên genomîkî bandorê li fenotîpê dike. Mirov dikare vê zanyariyê ji bo şîrovekirina tiştên wekî saxlemî, nexweşî û guncaviya peresînî bi kar bîne.^[20] Fenomîk beşek mezin a Projeya Genoma Mirovan pêk tîne.^[21]

Di cotkariyê de bikaranînên fenomikê hene. Mînak çeşîddariyên genomîkî yên wekî bergiriya dij hişkesalî û germahiyê dikare bi fenomîkê ve were naskirin ku zîndewerên xurt ên ku bomaweyiya wan hatiye guhertin werin çêkirin.^[22][23]

Fenonîk dikare bibe gavek ber bi bijîşkiya şexsîkirî, bi taybetî di saxkirina bi dermankirinê de. Gava ku danegeha fenomîk bêtir daneyan bi dest dixe, agahdariya fenomîk a kesek dikare were bikaranîn ku ji bo wê kesê dermanên taybet were hilbijartin.^[24]

Lêgerînên bomaweyî yên çap-fire, dikarin gen an mutasyonên ku bandorê li fenotîpa zîndewerê dikin diyar bikin. Analîzkirina fenotîpên genên mutant jî dikare di diyarkirina fonksiyona genê de bibe alîkar.^[25] Ji ber ku genên wan bi hêsanî têne jêbirîn, di piraniya lêgerînên bomaweyî de mîkroorganîzma hatine bikaranîn. Mînak, hema bigre hemû gen di E.coli û gelek bakteriyên din de hatine jêbirin lê di heman demê de di gelek zîndewerên model ên navikrasteqîn ên wekê havêna hevirê (Saccharomyces cerevisiae) û havêna fizyonê (Schizosaccharomyces pombe) jî hatine jêbirin.^[26][27][28] Li gel keşfên din, bi lêkolînên vî awayî navnîşên genên bingehîn hatin eşkerekirin.

Di van demên dawî de, lêgerînên fenotîpîkî yên çap-fire di ajalan de jî têne bikaranîn, mînak ji bo lêkolîna fenotîpên kêm famkirî yên wekî reftar. Di lêgerînek de, rola mutasyonên di mişkan de di warên wekî fêrbûn û bîranîn, çerxa rojane (rîtmîzma sîrkadiyen), bînîn (dîtin), bersivdayîna stresê û bersivdayîna handerkerên derûnî (psîkostimulantan) de hatiye lêkolîn kirin.

Çêbûna mutasyonan (mutagenez) û lêgerînên fenotîpî yên çap-fire ji bo koendama demarê û raftarên mişkan.

Ev ezmûn bi weçeyên (nifş) mişkên ku tûşê ENU an jî N-ethyl-N-nitrosourea bûne, hatiye sazkirin. Ev made mutajenek bi hêz e û dibe sedema mutasyonên xalî. Mişk derbarê fenotîpiyê de ji bo guhertinên di warên reftarên cihêreng de hatine lêgerînkirin ku hejmara mişkên bi gumana mutantbûyî ne were dîtin. Dûv re mişkên bi gumana mutantbûyî ji bo destnîşankirina şêwaza bomaweyiyê û amadekirina nexşeya mutasyonan bibin alîkar, di warê bomaweyê de tên ezmûnkirin. Bi nexşekirin, klonkirin (kopîkirin) û nasînkirina wê, mutasyon dikare were destnîşankirin ka genek nû temsîl dike an na.

Van ezmûnan destnîşan kirine ku mutasyonên di gena rodopsîn de bandor li binînê dike û tewra dikare di mişkan de bibe sedema xirabûna toreyê (retîna). Guherîna heman asîda amînî di mirov de dibe sedema korbûna bomaweyî. Ev rewş nîşan dide ka fenotîpkirina ajalan çawa dikare ji bo teşxîstina bijîjkî û dibe ku dermankirinê agahî bide.

Cîhana ARN qonaxek pêş-xaneyî ya hîpotezkirî ye ku di dîroka peresîna jiyana li ser rûyê erdê de molekulên ARN-yê yên xwe-duhendeber berî peresina ADN û proteînan zêde bûne.

Pêkhateya sêdûrî ya pêçandî ya molekula ARN ya yekem ku xwedan çalakiya rîbozîmê ye û rê li ber hilweşînê digire, dibû fenotîpa yekem û rêzeya nukleotidê ya yekem molekula ARN-yê ku xwe kopî dike, dibû genotîpa resen.