Sindrom Ehlers–Danlos
Sindrom Ehlers–Danlos (SED) adalah gangguan tisu penghubung genetik yang jarang berlaku. [1] Sendi yang longgar, ketidakselesaan sendi, kulit yang anjal, dan pembentukan parut yang tidak normal adalah gejala yang dapat dilihat pada pesakit. [1] Simptom ini boleh dilihat bermula daripada kelahiran atau pada awal tumbesaran kanak-kank. [2] Komplikasi termasuklah pendedahan aorta, sendi yang terkehel, skoliosis, sakit kronik atau osteoarthritis. [1] [3]
| Sindrom Ehlers–Danlos | |
|---|---|
 Penafian perubatan | |
.png) | |
| Individu yang mempunyai SED mempunyai kulit yang elastik | |
| Sebutan |
|
| Pengkhususan | Genetik, rheumatologi |
| Gejala | Sendi yang fleksibel, kulit yang boleh ditarik, parut tidak normal[1] |
| Kerumitan | Pembedahan aorta, sendi terkehel, osteoartritis[1] |
Permulaan biasa | Lahir atau awal perkembangan[2] |
| Tempoh | Seumur hidup[3] |
| Jenis | Mobiliti tinggi, klasik, vaskular, kyphoscoliosis, arthrochalasia, dermatosparaksis, sindrom kornea rapuh, lain-lain[4] |
| Punca | Genetik[1] |
| Sejarah keluarga[1] | |
| Ujian genetik, ujian kulit[3] | |
| Sindrom Marfan, Sindrom cutis laka, Sindrom hipermobility[3] | |
| Rawatan | Rawatan sokongan[5] |
| Prognosis | Bergantung kepada keadaan pesakit[3] |
| Kekerapan | 1 dalam 5,000[1] |
sunting | |
SED berlaku disebabkan oleh variasi lebih daripada 19 gen semasa kelahiran. [1] Variasi pada gen ini akan menentukan jenis SED yang dihidapi pesakit. [1] Sesetengah kes berlaku diakibatkan daripada variasi yang berlaku pada awal perkembangan janin, manakala yang lain diwarisi secara autosomal dominan atau resesif . [1] Kebiasaanya, variasi ini akan menyebabkan berlakunya kecacatan pada kolagen protein. [1] Diagnosis selalunya berdasarkan simptom dan disahkan dengan ujian genetik atau biopsi kulit . [3] Walau bagaimanapun, pesakit kemungkinan besar akan disalah diagnosis dengan hipokondriasis, kemurungan, atau sindrom keletihan kronik . [3]
Tiada sebarang penawar wujud untuk sindrom ini. [5] Rawatan hanyalah bersifat sebagai sokongan sahaja. [3] Terapi fizikal dan pengunaan pendakap akan membantu menguatkan struktur sendi. [3] Walaupun sesetengah bentuk SED dapat hidup dengan jangka hayat yang normal, pesakit dengan SED yang menjejaskan saluran darah biasanya mempunyai jangka hayat lebih pendek. [5]
SED menjangkiti sekurang-kurangnya satu daripada 5,000 orang di seluruh dunia. [1] Prognosis bergantung pada simptom dihadapi. [3] Kes jangkitan pertama kali diterangkan oleh Hippocrates pada 400 SM. [6] Sindrom ini dinamakan sempena dua pakar perubatan, Edvard Ehlers dari Denmark dan Henri-Alexandre Danlos dari Perancis, yang bertanggujawab menyelidiknya pada permulaan abad ke-20. [7]