Helikazy

Helikazy – grupa enzymów, koniecznych dla wielu procesów związanych z udziałem DNA i RNA. Helikaza umożliwia transkrypcję, replikację oraz naprawę DNA[1].

Schemat replikacji DNA u eukariontów. Helikaza oznaczona jest kolorem zielonym

Helikazy łączą się z podwójną helisą DNA, sparowanymi nićmi RNA lub hybrydami DNA-RNA, rozplątują je i rozrywają wiązania wodorowe pomiędzy zasadami azotowymi, powodując rozdzielenie nici[2][3].

Nieodpowiednie działanie helikaz jest odpowiedzialne za wiele chorób genetycznych. Brak jednej z helikaz powoduje zespół Blooma – niedobór odporności[4][5]. Mutacja genu kodującego helikazę (RECQL4) jest odpowiedzialna za zespół Rothmunda-Thomsona[6]. Mutacja w genie kodującym białko WRN wywołuje zespół Wernera – „progerię dorosłych”[7].

Zobacz też

Przypisy