Енциклопедія елементів ДНК

Енциклопедія елементів ДНК (англ. Encyclopedia Оf DNA Elements, ENCODE) — відкритий міжнародний науковий проект, спрямований на пошук та систематичне дослідження усіх функціональних елементів геному людини та модельних організмів. Проект почався у вересні 2003 року за ініціативою Національного інституту досліджень геному людини США.^[1] У 2012 році над проектом працювали понад 440 фахівців в 32 лабораторіях США, Західної Європи, Японії та Сингапуру. В перші 9 років бюджет становив 300 мільйонів доларів.^[2]

В пілотній фазі проекту (2003—2007) було проаналізовано 1 % геному людини^[3] та розроблялися нові методи дослідження функціональних елементів. В продуктивній фазі проекту (2007—2012) елементи всього геному людини аналізували в 1600 експериментах на 147 тканинах, використовуючи стандартизовані протоколи. Були створені спеціальні бази даних і програми для їх аналізу, розроблена система координації праці науковців. Результати другої фази проекту були надруковані в інтегральній статті в Nature^[4], ще 5 статтях в цьому журналі, 18 статтях в Genome Research і 6 статтях в Genome Biology.

Основний висновок проекту становить що 80 % геному людини кодує 4 мільйони перемикачів, які регулюють 21 тисячу генів, що займають лише 1,5 % геному, і тим самим спростовано концепцію «сміттєвої ДНК». Цей висновок був відзначений як одне з найвагоміших досягнень десятиріччя в медицині та біології, тому що варіації в численних регуляторах, а не тільки в білок-кодуючих генах, впливають на здоров'я і захворювання людини.^[5][6][7]