C21orf62
C21orf62 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom C21orf62 sa hromosoma 21.[6] Smatra se da je C21orf62 najvidljivije eksprimiran u izražen u tkivima mozga i reproduktivnih organa.[7] Dodatno, C21orf62 je visoko eksprimiran u ćelijama površine jajnika epitela tokom normalne regulacije, ali nije eksprimiran u kanceroznim epitelnim ćelijama površine jajnika.[7]
| C21orf62 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatori | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasi | EPCIP | ||||||||||||||||||||||||
| Vanjski ID-jevi | MGI: 1921637 HomoloGene: 49594 GeneCards: EPCIP | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortolozi | |||||||||||||||||||||||||
| Vrste | Čovjek | Miš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNK) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (bjelančevina) | |||||||||||||||||||||||||
| Lokacija (UCSC) | Chr 21: 32.79 – 32.81 Mb | Chr 16: 91.05 – 91.1 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed pretraga | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Wikipodaci | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 219 aminokiselina, a molekulska težina 24.886 Da.[7]
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MAPPSRHCLL | LISTLGVFAL | NCFTKGQKNS | TLIFTRENTI | RNCSCSADIR | ||||
| DCDYSLANLM | CNCKTVLPLA | VERTSYNGHL | TIWFTDTSAL | GHLLNFTLVQ | ||||
| DLKLSLCSTN | TLPTEYLAIC | GLKRLRINME | AKHPFPEQSL | LIHSGGDSDS | ||||
| REKPMWLHKG | WQPCMYISFL | DMALFNRDSA | FKSYSIENVT | SIANNFPDFS | ||||
| YFRTFPMPSN | KSYVVTFIY |
Gen
Uobičajeni aliasi C21orf62 su C21orf120, PRED81 i B37.[6] C21orf62 se kod ljudi nalazi na hromosomu 21, na poziciji q22.11.[8] C21orf62 gen je dug 4.132 baznih parova i sadrži pet egzona.[6]
iRNK sekvenca C21orf62 kod ljudi ima jednu poznatu izoformu. Ova izoforma se naziva "neokarakterizirani protein C21orf62 izoforma X1". Ima 458 parova baza ili 104 aminokiselina i značajno je kraća od sekvence C21orf62, koja se najčešće javlja kod ljudi. Osim što ima izoformu, C21orf62 također ima varijante transkripta. Sve varijanteprerade kodira isti gen, ali se razlike u sekvencama varijantama javljaju u 5' neprevedenoj regiji sekvence iRNK.[6]
Protein
Opća svojstva
Protein C21orf62 kod ljudi ima sekvencu dužine 219 aminokiselina.[9] Primarna sekvenca C21orf62 kod ljudi ima molekulsku težinu od 24,9 kDa i izoelektričnu tačku od 8.[10][11] Kada se može cijepiti signalni peptid, koji obuhvata aminokiseline 1–19, ukloni se, pa ima molekulsku težinu od 22,8 kDa i izoelektričnu tačku od 7,8.[10][11][12][13]
Sastav proteina
C21orf62 kod ljudi ima veće koncentracije cisteina i niže valina od očekivanih u poređenju s drugim ljudskim proteinima. Ovaj trend, kao što je prikazano u tabeli 1, isti je i za ostale sisare. Međutim, ne pojavljuje se u drugim taksonima osim Mammalia.[14]
| Rod i vrsta | Uobičajeno ime | Kladus | Cistein (%) | Koncentracija aminokiselina cisteina u poređenju sa očekivanom | Valin (%) | Koncentracija aminokiselina valina u poređenju sa očekivanom | Ostalee aminokiseline sa visokom ili niskom koncentracijom u poređenju sa očekivanom |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Homo sapiens | Čovjek | Mammalia | 4,6% | Visoka | 3,2% | Niska | - |
| Mus musculus | Kućni miš | Mammalia | 4,3% | Visoka | 3,5% | Niska | Glutamat (1,7%, niska) |
| Canis lupus familiaris | Pas | Mammalia | 4,1% | Visoka | 2,7% | Niska | Leucin (14,2%, visoka) |
| Physeter catodon | Spermasgti kit | Mammalia | 4,6% | Visoka | 4,1% | Očekivana | Serin (11,9%, visoka) |
| Gallus gallus | Kokoš | Aves | 3,1% | Očekivana | 6,7% | Očekivana | Alanin (2,2%, niska) Glicin (3,1%, niska)Prolin (1,8%, niska)Fenilalanin (7,1%, visoka)Serin (12,4%, visoka)Treonin (9,8%) |
| Chelonia mydas | Zelena morska kornjača | Reptilia | 3,6% | Očekivana | 5,8% | Očekivana | Alanin (1,8%, niska) Serin (11,2%, visoka) |
Struktura
Proteinska struktura C21orf62 kod ljudi sastoji se od kombinacije alfa-heliksa i beta-listova.[15][16] Slika 1 prikazuje predviđenu strukturu proteina.[5]
C21orf62 ima mjesto miristoilacije između aminokiselina 26 i 31.[17] Ima It has a mjesto sumoilacije, izmđu aminokiselina 132 i 135.[17][18] Osim toga, ima jedarni eksportni signal između aminokiselina 98 i 104.[19]
Ekspresija
Tkivna
C21orf62 se eksprimira u ljudskim tkivima mozga i reproduktivnih organa.[6]
Razina ekspresije
C21orf62 kod ljudi je umjereno eksprimiran u mozgu, bubrezima, gušterači, prostati, sjemenicima i jajnicima.[6][20][21]
Regulacija ekspresije
C21orf62 se eksprimira tokom faza blastocista, fetusa i odraslog ljudskog razvoja.[20] Prekomjerno je eksprimiran tokom nekih tumorskih stanja, uključujući tumore pankreasa, gastrointestinalnog trakta, germinativne ćelije i gliom.[20]
Funkcija
Specifična funkcija C21orf62 kod ljudi još nije dobro shvaćena.[6]
Interakcijski proteini
Smatra se da C21orf62 potencijalno stupa u interakciju sa devet drugih proteina.[22] Ove interakcije su prikazane u tabeli 2, a pronađene su putem rudarenja tekstova.
| Puno ime proteina | Simbol | Kratak opis proteina[6] |
|---|---|---|
| Interaktivni proteinoliki BCL2 | BNIPL | Može funkcionirati kao molekula mosta koja podstiče ćelijsku smrt. |
| Timozin beta 4, X-vezani pseudogen 4 | TMSB4XP4 | Potencijalno utiče na polimerizaciju aktina. |
| Sinovijski sarkom X član porodice 4 | SSX4 | Može funkcionirati kao represor transkripcije i biti korisna meta u imunoterapiji na bazi vakcine protiv raka. |
| Kristalin beta A2 | CRYBA2 | Glavni protein u očima kičmenjaka koji održava prozirnost sočiva i indeks refleksije. |
| Preeksprimiran u raku usne šupljine 1 | ORAOV1 | Gen koji je često preeksprimiran u karcinomu pločastih ćelija jednjaka. |
| Faktor transkripcije oligodendrocita 1 | OLIG1 | Može biti eksprimiran tokom vremena od proširenja procesa do održavanja membrane u oligodendrocitima. |
| PAX3 i PAX7 vezni protein 1 | GCFC1 (PAXBP1) | Kodirani protein potencijalno se vezuje za sekvence DNK bogate GC-om. Pretpostavlja se da je ovaj gen uključen u regulaciju transkripcije. |
| Relaksin/recepror 1 insulinolike porodice peptida i 2 | RXFP1 i RXFP2 | Kodirani protein je receptor za proteinski hormon relaksin koji utiče na pokretljivost spermatozoida i trudnoću. |
Klinički značaj
Nad – ili podeksprimirani C21orf62 povezan je sa nekim tipovima ćelija raka i tumora.[7][20]
Homologija
Paralozi
C21orf62 još uvijek nema poznatih paraloga kod ljudi.[6]
Ortolozi
Postoje 193 organizma za koje se zna da su ortolozi C21orf62.[6] Ortolozi C21orf62 nađeni su kod Deuterostomia, životinje u kladusu Chordata.[6] Tabela 3 prikazuje raspon ortologa C21orf62, njihove NCBI pristupne brojeve, dužine sekvence i identitet sekvence za ljudski protein C21orf62. Nije poznato da li C21orf62 ima ortologe kod Protostomia ili beskičmenjaka.[6]
| !Rod i vrsta | Uobičajeno ime | Kladus | Procijenjeno datiranje divergencije od ljudi (prije miliona godina)[23] | Pristupni broj[9] | Dužina aminokiselinske sekvence[9] | Korigirani identitet sekvence za ljudski protein [24][25] |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Homo sapiens | Čovjek | Mammalia | 0 | NP_001155967.2 | 219 | 100% |
| Mus musculus | Kućni miš | Mammalia | 90 | NP_083181.1 | 230 | 68,2% |
| Meleagris gallopavo | Divlja ćurka | Aves | 312 | XP_010721230.1 | 225 | 56,4% |
| Chelonia mydas | Zelena morska kornjača | Reptilia | 312 | XP_007063646.1 | 224 | 60,8% |
| Xenopus tropicalis | Zapadna kandžasgta žaba | Tetrapoda | 352 | NP_001004889.1 | 207 | 48,9% |
| Latimeria chalumnae | Zapadna indijskookeanska latimerija | Sarcopterygii | 413 | XP_005993681.2 | 237 | 45,0% |
| Ictalurus punctatus | Kanalski somić | Actinopterygii | 435 | XP_017326002.1 | 214 | 29,6% |
| Callorhinchus milii | Australijska ajkula-duh | Chondrichthyes | 473 | XP_007904174.1 | 222 | 40,4% |
Stopa evolucije
C21orf62 ima brzinu evolucije koja je veća od citohroma C i fibrinogena. Slika 2 prikazuje stopu evolucije gena C21orf62 u proteklih 473 miliona godina.
Reference
Vanjski linkovi
- Lokacija ljudskog genoma C21orf62 i stranica sa detaljima o genu C21orf62 u UCSC Genome Browseru.