د انسان جېنوم پروژه
د انسان جېنوم پروژه (په انګلیسي: Human Genome Project یا HGP) یوه نړیواله علمي څیړنیزه پروژه وه چې موخه یې، هم له فزیکي او هم له وظیفوي اړخه د انسان د DNA جوړونکو قاعدهیي جوړو تعیینول، پېژندنه او د انسان د جېنوم ټولو جېنونو نقشهجوړونه او لړۍموندنه وه. تر اوسه پورې دا د نړۍ تر ټولو ستره ګډه بیولوجیکي پروژه ده. د پلان طرح کول یې وروسته له هغو پيل شول چې د متحده ایالاتو دولت دغه مفکوره په ۱۹۸۴ز کال کې ومنله، پروژه په رسمي ډول په ۱۹۹۰ز کال کې پیل شوه او د بشپړېدو خبر یې د ۲۰۰۳ز کال د اپرېل پر ۱۴ مه ورکړل شو، خو تر دغې نېټې پورې د جېنوم یوازې ۸۵ سلنه برخه څېړل شوې وه. د «بشپړ جېنوم» موخه د ۲۰۲۱ز کال په مې کې ترلاسه شوه، چې د لانجمنو مسایلو لرونکې یوازې 0.3 سلنه قاعدهیې جوړې پاتې وې. د Y ناڅرګنده کروموزوم د ۲۰۲۲ز کال په جنوري کې، په 2.0 نسخه کې اضافه شو.[۱][۲][۳][۴][۵][۶]
د پروژې لګښت د روغتیا ملي انسټیټوتونو لهلارې د امریکا دولت او همدا راز د نړۍ زیاتشمېر نورو ډلو لهخوا تامین شوی ؤ. د دولت له ونډې پرته، یوه بله هممهاله پروژه د سېلېرا شرکت (یا سېلېرا جینومیک) لهخوا هم ترسره شوه چې په رسمي توګه په ۱۹۸۸ز کال کې پیل شوې وه. د لړۍموندنې په تړاو د دولت لهخوا تمویل شوي فعالیتونه د متحده ایالاتو، بریتانیا، جاپان، فرانسې، آلمان او چین په شلو پوهنتونونو او څیړنیزو مرکزونو کې ترسره شوي وو.[۷]
د انسان جېنوم د پروژې اصلي موخه، د انسان هاپلویید مرجع جېنوم کې د نوکلوتیدونو (چې شمېر یې له درې بیلیونو اوړي) نقشه جوړونه وه. د هر وګړي «جېنوم» ځانتنی دی؛ د «انسان جېنوم» د نقشې جوړولو لپاره د یوشمېر وګړو د جېنونو لړۍ وموندل شوه او د هر کروموزوم د بشپړې لړۍ ترلاسه کولو په موخه تعمیم شوه. لهدې امله، د انسان وروستنی لاسته راغلی جېنوم یوه موزاییکي بڼه لري، او د هېڅ وګړي د جېنوم ښودونکی نهدی. دغه پروژه د هغه واقعیت لهامله ګټوره ګڼل کېږي چې کابو د ټولو انسانانو جېنومونه سره ورتهوالی لري.
تاریخچه
د انسان جېنوم پروژه، د عمومي بودجې په لګښت یوه دیارلس کلنه پروژه وه، چې د پنځلس کلونو په اوږدو کې د انسان د بشپړ یوکروماتیک جېنوم د DNA لړۍ تعیینولو په موخه په ۱۹۹۰ز کال کې پیل شوه.[۸][۹]
رابرټ سینشایمر، د ۱۹۸۵ز کال په مې میاشت کې، د کالېفورنیا، سانتا کروز په پوهنتون کې یو ورکشاپ دایر کړ ترڅو د جېن لړۍموندنې د جوړولو امکان سنجولو باندې بحث وکړي. په مارچ کې، د چارلس دولیسي او د روغتیا او چاپېریال څېړنې مرکز (OHER) له انرژي څانګې څخه د دېوېد سمېت لهخوا د «سانتا فې» ورکشاپ دایر شو. په ورته مهال کې، د سالک بیولوجیکي مطالعاتو انسټیټوت مشر «رېناتو دولبېکو»، په ساینس مجله کې د یوې خپرې شوې مقالې لهلارې د ټول جېنوم لړۍموندنې وړاندیز کړی ؤ. د خپاره شوي اثر سرلیک «د سرطان په څېړنه کې د عطف ټکی: د انسان جېنوم لړۍموندنه» ؤ، چې د تي سرطان جېنونو د درک په موخه، د «لړۍموندنې» ګړنې په کارولو سره د اصلي وړاندیز لنډه شوې بڼه وه. جېمز واتسن دوه میاشتې وروسته د «Cold Spring Harbor» په لابراتور کې یو ورکشاپ پرانېسته. لهدې امله، د یوې مرجعې لړۍ د ترلاسه کولو مفکورې درې جلا سرچینې درلودې: سینشایمر، دولبېکو او دولیسي. په پایله کې، د دولیسي فعالیتونه وو چې پروژه پیل شوه.[۱۰][۱۱][۱۲][۱۳][۱۴][۱۵][۱۶][۱۷]
د بشپړېدو حالت
په دغې پروژه کې، د انسان په حجرو کې د ټولې موندل شوې DNA لړۍموندنه ناشونې وه او یوازې د جېنوم یوکروماتیکو برخو لړۍ وموندل شوه، چې د انسان جېنوم 92.1 سلنه جوړوي. د نورو برخو لړۍموندنه، چې د هېتروکروماتیک په نامه یادېږي او په سنترومرونو او تېلومرونو کې شتون لري، د دغې پروژې په ترڅ کې ترسره نهشوه.[۱۸]
د ۲۰۰۳ز کال په اپرېل کی د انسان جېنوم د پروژې بشپړېدو خبر ورکړل شو. د انسان د جېنوم یو لومړنۍ نقشه د ۲۰۰۰ز کال د جون میاشتې په رارسېدو سره جوړه شوه، د ۲۰۰۱ز کال په فبروري کې یوه کاري نقشه بشپړه او خپره شوه او وروسته له هغې، د ۲۰۰۳ز کال د اپرېل پر ۱۴ مه د انسان جېنوم د لړۍ موندنې وروستۍ نقشه بشپړه شوه. که څه هم د راپورونو لهمخې، دغې نقشه کې، په 99.99 سلنه دقت سره د انسان د یوکروماتیک جېنوم ۹۹ سلنه شامله شوې ده، خو د ۲۰۰۴ز کال د مې پر ۲۷ مه د انسان جېنوم د لړۍموندنې د کیفیت ارزونې خپور شوي راپور لهمخې، د ۹۲ سلنې اخېستل شویو نمونو دقت له 99.99% څخه زیات دی، چې له ټاکل شوې موخې سره په مطابقت کې ؤ.[۱۹]
«د جېنوم مرجع پیوستون» د ۲۰۰۹ز کال په مارچ کې، د انسان جېنوم یوه لا دقیقه نسخه خپره کړه، خو لا هم ۳۰۰ تشې یې درلودې، چې په ۲۰۱۵ز کال کې د دغو تشو شمېر ۱۶۰ ته راټیټ شو.[۲۰][۲۱]
که څه هم د ۲۰۲۰ز کال په مې میاشت کې، «د جېنوم مرجع پيوستون» د ۷۹ «ناحل شویو» تشو راپور ورکړ، چې د انسان جېنوم ۵ سلنې برخې لپاره حساب شوی ؤ، خو څو میاشتې وروسته، د لړۍموندنې د نویو تخنیکونو او د هوموزایګوس حجرو یوې کرښې (چې په هغې کې د هر کروموزوم دواړه جوړې یوشان دي او په پایله کې یې لومړني تېلومر-تېلومر رامنځته شو) په کارولو سره، په واقعیت چې د انسان کروموزوم، د X کروموزوم لړۍموندنه بشپړه شوه. د انسان اتوزومال کروموزوم، ۸ کروموزوم، بشپړه تېلومر-تېلومر لړۍموندنه څو میاشتې وروسته پای ته ورسېده.[۲۲][۲۳][۲۴][۲۵]
په ۲۰۲۱ز کې راپور ورکړل شو چې د «تېلومر-تېلومر یا T2T» پیوستون ټولې تشې ډکې کړې. پهدې توګه، د انسان جېنوم یوه بشپړه نسخه جوړه شوه، چې په ریبوزومال DNA کې یې یوازې پنځه تشې یې درلودې. په مې میاشت کې، د rDNA وروستۍ پنځه تشې هم وموندل شوې او د 1.1 نسخې په توګه خپرې شوې. په دغې لړۍموندنه کې د Y کروموزوم، چې د جنین د تذکیر حالت ټاکي، شامل نهدی، ځکه چې د نارینهوو یوازې د X کروموزوم لرونکی سپرم شتون درلود. د دغې لړۍمودنې د کابو 0.3 سلنې کیفیت ارزونه ستونزمنه وه، او لهدې امله تېروتنې پهکې وې، چې د تصحیح کولو لپاره یې هڅې روانې وې. په ۲۰۲۲ز کال کې، لړۍموندنه بشپړه شوه او د انسان جېنوم پروژې د جېنوم پاتې 8 سلنې لپاره نقشه وړاندې شوه.[۲۶][۲۷][۲۸][۲۹]
پرمختګونه
د لړۍموندنې په لرلو سره، راتلونکی ګام د هغو جنتیکي ډولونو پېژندنه وه چې د سرطان او دیابت په څېر د عامو ناروغیو د وېرې کچه لوړوي.[۳۰][۳۱]
د وړاندوینو لهمخې، د انسان جېنوم په هکله دقیقه پوهه، په طب او بیوټکنالوجي کې د پرمختګونو لپاره نوې لارې خلاصوي. د پروژې روښانه او عملي پایلې ان تر بشپړېدو دمخه څرګندې شوې. د بېلګې په توګه: د «میریاد جنتیک» په څېر یوشمېر شرکتونو د هغو جنتیکي ټستونو ترسره کولو لپاره آسانې لارې وړاندې کړې چې کولای شي د تي سرطان، وینې اختلالاتو، سیستیک فیبروسیس او د اینې ناروغیو په شمول په ګڼشمېر نورو ناروغیو باندې د اخته کېدو امکان وښیي. همدا راز، د سرطانونو لاملپېژندنې، الزایمر ناروغۍ او د کلینیکي ناروغیو نورو برخو کې د جېنوم له معلوماتو څخه کار اخېستل کېږي او په احتمال سره چې په اوږدمهال کې د هغو په مدیریت کولو کې د پاموړ پرمختګونه تر سترګو شي.[۳۲][۳۳]
