මානව ගෙනෝම ව්‍යාපෘතිය
මානව ජාන විද්‍යා ඉතිහාසයේ මෙතෙක් ආරාම්භ වු විශාලතම ව්‍යාපෘතිය[1] වනුයේ මානව ගෙනෝම ව්‍යාපෘතිය (Human Genome Project (HGP)) හෙවත් මිනිස් ගෙනෝමයේ අඩංගු සම්පුර්ණ නියුක්ලියෝටයිඩ අනුපිළීවෙළ හඳුනාගැනිම සහ සිතියම් ගතකිරිමේ ව්‍යාපෘතියයි.[2]වර්ණදේහ 46 ක් තුල අන්තර්ගත මානව ගෙනෝමයේ සමස්ත නියුක්ලියොටයිඩ අනුපිළීවෙළ හඳුනාගනිමින් එවා සිතියම්ගත කිරිම සදහා අරඹන ලදී.
මෙය ඇමරිකානු රජයේ මුලිකත්වය යටතේ වසර 1990 දි අරඔන ලද ව්‍යාපෘතියකි.මෙහිදි සිදුකරන ලද පර්යේෂණයන් එංගලන්තය, ප්‍රංශය, ජපානය, ඕස්ට්‍රේලියාව වැනි රටවල් 18 ක වු පර්යේෂනාගාරයන් තුල සිදු කරන ලදි.[3]
වසර 1999 වන විට මාන ගෙනෝමයෙන් 90% ක් පමණ ඉහළ නිරවද්‍යයතාවයකින් හඳුනාගෙන තිබුණී.වසර 2003 වන විට මානව ගෙනෝමයෙන් 99% ක් පමණ හඳුනාගෙන තිබු අතර එවායේ නිරවද්‍යයතාවය 99.99% පමණ ඉහළ අගයකින් යුක්තව වන බව ප්‍රකාශයට පත් කර තිබුණී. ඉහළ නිරවද්‍යයතාවයක් පවත්වා ගැනිම සදහා සැම ජාන කොටසකම වු භෂ්ම අනුක්‍රමයන් කිහිපවරක් (4-5) පරික්ෂා කරනු ලැබ තිබේ.[4]
මුලික අරමුණ
ආරම්භයේ එහි මුලික අරමුණ වුයේ වසර 2003 වන විට...
- ආසන්න වශයෙන් මිනිස් ගෙනෝමයේ අඩංගු ජාන 10,000 ක් හඳුනා ගැනිම (විශේෂයෙන් මෙම ව්‍යාපෘතිය තුලදි අරමුණු කරන ලද්දේ ඉයුක්‍රොමැටින් (ජාන දරන DNA ) සියල්ලම හඳුනා ගැනිමය.[5]
- එම ජානවල අඩංගු සියළුම භෂ්ම අනුක්‍රමයන් හඳුනාගැනිම.[6][7]
- එවා සිතියම් ගත කිරිම.[8]
- ජාන සම්බන්ධ පර්යේෂණයන් සිදුකිරිමේදි මතුවන සදාචාරත්මක සහ වෙනත් ගැටළුකාරි තත්වයන් හඳුනාගැනිම.[9][10][11][12][13]
ගෙනෝම ව්‍යාපෘතියෙන් හඳුනාගත් ජානයන් කිහිපයක්
- 5 වන වර්ණදේහය තුල මානව ගෙනෝමයෙන් 6% ක් එනම් නියුක්ලියෝටයිඩ මිලියන 194 ක් අඩංගු වේ.මෙම වර්ණදේහය තුල වු ජාන විකෘතිතාවයන් වලින් හටගන්නා රෝග තත්වයන් ලෙස මහා අන්ත්‍රයේ පිළීකා තත්වයන්, චර්ම පිළීකා තත්වයන්, ලියුකේමියා තත්වයන් දැක්විය හැකිය.[14][15]
- 16 වන වර්ණදේහය තුල මිනිස් ගෙනෝමයෙන් 3% ක් අන්තර්ගත වේ. පියයුරු පිළිකා, පුරස්ථී ග්‍රන්ථීයේ පිළිකා, PCKD වැනි රෝග තත්වයන් ඇතිවිමට හේතුවන ජාන දරනු ලබයි.[15]
- 19 වන වර්ණදේහය තුල මානව ගෙනෝමයෙන් 2% ක් අඩංගු වේ. දියවැඩියාව, මේද තැම්පත්විම වැනි තත්වයන්ට හේතුවන ජාන පවති.[16]
- 22 වර්ණදේහය වඩාත් දිගු අනුක්‍රමයන් සහිත ජාන දරනු ලබයි. ජානයක භෂ්ම 1000 - 583,000 දක්වා පවති. ජාන 545 කට වැඩි ප්‍රමාණයක් දරනු ලබයි.[16]
මානව ගෙනෝම ව්‍යාපෘතිය යටතේ පවතින තවත් උපව්‍යාපෘතියක් වනුයේ පිළීකා තත්වයන් සදහා හේතුවන ජාන (Cancer genomic project) හඳුනාගැනිමයි.හේ අනුව පිළීකා සැදිම සදහා හේතුවන ජාන 100කට වැඩි සංඛයාවක් හදුනාගෙන තිබේ.මේ ජානයන්ගෙන් බහුතරයක් ලියුකේමියා සහ වසා සෛල ආශ්‍රැතව හටගන්නා පිළීකා තත්වයන් සැදිම සදහා හේතුවේ. පිළීකා සදහා ප්‍රතිකාර කිරිමේදි මෙම ජානවල ක්‍රියාකාරිත්වයන් පදනම් කරගනිමින්ද ප්‍රතිකාර සිදු කරනු ලබයි.[16][15][14]
මානව ගෙනෝම ව්‍යාපෘතියේ වැදගත්කම
- සම්පුර්ණ ගෙනෝමය (හෙටරෝක්‍රොමැටින්ද අන්තර්ගතවන පරිදි) පරික්ෂණ ඉදිරියට සිදු කළ හැකිවිම.[17][18]
- ජාන සම්බන්ධ ප්‍රවේණීක රෝග හඳුනාගැනිම සදහා භාවිත කළ හැකිවිම. එමගින් රෝග හදුනාගැනිම දියුණුවිම සහ ප්‍රවේණීක රෝග කල්තියා හඳුනාගතහැකිවිම (Screening) වැනි දැ සදහා ඉඩප්‍රස්ථා ලැබි තිබේ.
- එමෙන්ම තනි ජානයකට වඩා වැඩි ක්‍රියාකාරිත්වයක බලපැම මඟින් ඇතිවන දියවැඩියාව, හෘද රෝග, ඇඳුම වැනි තත්වයන් හඳුනා ගැනිම සදහා භාවිත කිරිම
- DNA මත පදනම් වු රෝගියාට විශේෂීත වු ඖෂධ (pharmacogenomics) නිපදවිමට භාවිත කිරිම.
- ජාන චිකිත්සාව සහ ඖෂධ පාලන පද්ධති ඇතිකිරිම සදහා වැදගත් විම.
- එමෙන්ම වෙනත් ගෙනෝම සමඟ සැසැදිම මඟින් ගෙනෝම පරිනාමය පිළීබඳ අවබෝධයක් ලබා ගැනිම සදහා වැදගත් වේ.[19]
අදාල
බාහිර සබැදි
- මානව ගෙනෝම ව්‍යාපෘතිය නිල තොරතුරු පිටුව
- ජාතික මානව ගෙනෝම පර්යේෂණ ආයතනය (NHGRI). NHGRI ජාත්‍යන්තර මානව ගෙනෝම ව්‍යාපෘතිය සෞඛ්‍ය දායකත්වය පිළිබඳ ජාතික ආයතනය. එහි ප්‍රාථමික අරමුණ ලෙස මිනිස් ජාන හදුනාගන්නා ලදී, සාර්ථකව 2003 අප්‍රේල් මසදී නිම කරන ලදී.
- මානව ගෙනෝම පුවත්
- HGP තොරතුරු පිටු
- yourgenome.org: සැන්ගර් ආයතනය රාජ්‍ය තොරතුරු පිටු
- Ensembl ව්‍යාපෘති
- UCSC genome browser
- ස්වභාවය සඟරාවේ මිනිස් ජාන බිහිදොර
- සාදරයෙන් පිලිගනිමු භාරය මානව ගෙනෝම වෙබ් අඩවිය නොමිලේ ඔබ මිනිස් ජාන ගවේෂණය කිරීමට ඉඩ සම්පත්, ඔබගේ සෞඛ්‍ය හා ඔබේ අනාගතය.
- මානව ගෙනෝම පිළිබඳ ඉගෙනගන්න. 1 කොටස: විද්‍යා අධ්‍යාපනඥ අභියෝගයට ලක් කිරීම. එරික් ඩයිජස්ට්. සංරක්ෂණය කළ පිටපත 2020-11-28 at the Wayback Machine
- මානව ගෙනෝම පිළිබඳ ඉගෙනගන්න. කොටස 2: විද්‍යා අධ්‍යාපනඥ සඳහා සම්පත්. එරික් ඩයිජස්ට්. සංරක්ෂණය කළ පිටපත 2020-11-28 at the Wayback Machine
- මෙරිල් ගෝස්නර් මහතා විසින් පේටන්ට් ලයිෆ් සංරක්ෂණය කළ පිටපත 2011-09-16 at the Wayback Machine
- Celera පිළිබඳ ක්රේග් වෙන්ටෙර්ගේ නිකුත් කිරීම පිළිබඳ සංරක්ෂණය කළ පිටපත 2011-05-14 at the Wayback Machine
- ලයිෆ් සංගහය කියයි එක්කෝ QuickTime හෝ RealPlayer ආකෘතියෙන් කොටස් 16 දී සත්කාරකත්වය දරනු ලබන සමස්ථ වැඩසටහන ඇතුළු වල ප්‍රවේණික තොරතුරු, විකේතනය තරඟය ලේඛනගත පැය 2 NOVA වැඩසටහනට සහ සම්බන්දිත වෙබ් අඩවිය.
- Lone Dog L (1999). "ඔවුන් මොන ජානද? මානව ගෙනෝම ව්‍යාපෘතිය විවිධත්වය". J Health Soc Policy. 10 (4): 51–66. doi:10.1300/J045v10n04_04. PMID 10538186.
- බොහෝ මුල් ලේඛන