Геном
Гено́м — совокупность наследственного материала, заключённого в клетке организма[1]. Геном содержит биологическую информацию, необходимую для построения и поддержания организма. Большинство геномов, в том числе геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построено из ДНК, однако некоторые вирусы имеют геномы из РНК[2].
Существует также и другое определение термина «геном», в котором под геномом понимают совокупность генетического материала гаплоидного набора хромосом данного вида[3][4]. Когда говорят о размерах генома эукариот, то подразумевают именно это определение генома, то есть размер эукариотического генома измеряют в парах нуклеотидов ДНК или пикограммах ДНК на гаплоидный геном[5].
У человека (Homo sapiens) наследственный материал соматической клетки представлен 23 парами хромосом (22 пары аутосом и пара половых хромосом), находящихся в ядре, а также клетка обладает множеством копий митохондриальной ДНК. Двадцать две аутосомы, половые хромосомы Х и Y, митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований[1].
Происхождение названия
Термин «геном» был предложен Гансом Винклером в 1920 году в работе, посвящённой межвидовым амфидиплоидным растительным гибридам, для описания совокупности генов, заключённых в гаплоидном наборе хромосом организмов одного биологического вида. В Оксфордском энциклопедическом словаре указано, что термин образован слиянием слов «ген» и «хромосома»[6]. Однако Джошуа Ледерберг и Алекса T. МакКрэй считают, что ботаник Г. Винклер должен был быть знаком с ботаническими терминами «ризом», «таллом», «трахеом» и т. д. Все эти термины возникли до 20-х годов XX века, и суффикс «-ом» в них означает объединение частей в целое, например, «ризом» означает всю корневую систему растения. Таким образом, «геном» можно понимать как объединение генов в целое[7].
До недавнего времени термин «геном» использовался в двух смыслах. У эукариот геном соответствовал гаплоидному набору хромосом с локализованными в них генами. В генетике бактерий и вирусов термин «геном» употреблялся для обозначения совокупности наследственных факторов одной хромосомы или группы сцепления прокариот. Позже в генетике бактерий семантика термина «геном» претерпела дрейф в сторону обозначения всей наследственной конституции клетки, включая самые разные внехромосомные факультативные элементы. Постепенно в этом смысле термин «геном» стали употреблять и в генетике эукариот[8].
Первоначальный смысл этого термина указывал на то, что понятие генома, в отличие от генотипа, является генетической характеристикой вида в целом, а не отдельной особи. С развитием молекулярной генетики значение данного термина изменилось[9]. В настоящее время под «геномом» понимают совокупность наследственного материала отдельного представителя вида, примером может служить международный проект 1000 геномов, целью которого является секвенирование геномов 1000 человек[10][11].
Размер и структура генома
Геномы живых организмов — от вирусов до животных — различаются по размеру на шесть порядков: от нескольких тысяч пар оснований до нескольких миллиардов пар оснований. Если исключить вирусы, то для клеточных организмов ширина диапазона составит четыре порядка. По количеству генов диапазон значительно ýже и составляет четыре порядка с нижним пределом 2-3 гена у самых простых вирусов и с верхним значением около 40 тысяч генов у некоторых животных. Если исключить из рассмотрения вирусы и бактерии, которые ведут паразитический или симбиотический образ жизни, то диапазон изменчивости геномов по числу генов становится совсем узким, составляя немногим более одного порядка[12].
По соотношению размера генома и числа генов геномы могут быть разделены на два чётко выделенных класса:
- Небольшие компактные геномы размером, как правило, не более 10 млн пар оснований, со строгим соответствием между размером генома и числом генов. Такими геномами обладают все вирусы и прокариоты. У этих организмов плотность генов составляет от 0,5 до 2 генов на тысячу пар оснований, а между генами имеются очень короткие участки, занимающие 10-15 % длины генома. Межгенные участки в таких геномах состоят главным образом из регуляторных элементов. Помимо вирусов и прокариот, к этому классу могут быть отнесены и геномы большинства одноклеточных эукариот, хотя их геномы демонстрируют несколько меньшую зависимость между размером генома и числом генов, а размер генома может достигать 20 млн пар оснований.
- Обширные геномы размером более 100 млн пар оснований, у которых нет чёткой взаимосвязи между размером генома и числом генов. К этому классу относятся большие геномы многоклеточных эукариот и некоторых одноклеточных эукариот. В отличие от геномов первой группы, большинство нуклеотидов в геномах этого класса относится к последовательностям, которые не кодируют ни белков, ни РНК[13][14].
Прокариоты
Геном подавляющего числа прокариот представлен одиночной хромосомой, которая является кольцевой молекулой ДНК. Помимо хромосомы, в клетках бактерий часто находятся плазмиды — также замкнутые в кольцо ДНК, способные к независимой репликации[2]. У ряда бактерий, относящихся к различным филогенетическим группам, обнаружено линейное строение как хромосомы, так и плазмид. Например, геном спирохеты Borrelia burgdorferi, вызывающей болезнь Лайма, состоит из линейной хромосомы и нескольких плазмид, часть из которых имеет также линейное строение[15].
Геномы большинства прокариот маленькие и компактные, гены плотно упакованы и между ними находится минимальное количество регуляторной ДНК. Геномы почти всех эубактерий и архей содержат от 106 до 107 пар нуклеотидов и кодируют 1000-4000 генов[16]. Многие гены у прокариот организованы в совместно транскрибируемые группы — опероны[14].
Самыми маленькими геномами у прокариот обладают внутриклеточные симбионты и паразиты, такие как Hodgkinia cicadicola (144 Кб), Carsonella rudii (180 Кб)[17] или Mycoplasma genitalium (580 Кб)[18]. Самым большим прокариотическим геномом является геном обитающей в почве бактерии Sorangium cellulosum, размер которого составляет около 13 Мб[19].
Эукариоты
Практически вся генетическая информация у эукариот содержится в линейно-организованных хромосомах, находящихся в клеточном ядре. Внутриклеточные органеллы — митохондрии и хлоропласты — имеют свой собственный генетический материал. Геномы митохондрий и пластид организованы как прокариотические геномы.
Вирусы
Вирусные геномы очень малы. Например, геном вируса гепатита B представляет собой одну двуцепочечную кольцевую ДНК длиной около 3200 нуклеотидов[20].
Размер некоторых геномов с известной последовательностью
| Тип организма | Организм | Размер генома (пар оснований) | Примерное число генов | Примечание | Ссылка на Genbank | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Вирус | Porcine circovirus тип 1 | 1 759 | 1.8 kb | Наименьший известный вирусный геном из способных размножаться в клетках эукариот.[21] | ||
| Вирус | Бактериофаг MS2 | 3 547 | 3.5 kb | 4 | Первый расшифрованный РНК-геном, 1976 год[22] | [1] |
| Вирус | SV40 | 5 224 | 5.2 kb | Расшифрован в 1978 году.[23] Миллионы людей были инфицированы вирусом SV40, так как в 1960-х годах он содержался в вакцине против вируса полиомиелита[24]. | ||
| Вирус | фаг φX174 | 5 386 | 5.4 kb | 9 | Первый расшифрованный ДНК-геном, 1977 год.[25] | |
| Вирус | ВИЧ тип 2 | 10 359 | 10.3 kb | 9 | [2] | |
| Вирус | лямбда (λ) фаг | 48 502 | 48.5 kb | Часто используется как вектор клонирования рекомбинантной ДНК. | ||
| Вирус | Мегавирус | 1 259 197 | 1.3 Mb | 1120 | До 2013 года — самый длинный из известных вирусных геномов.[29] | |
| Вирус | Pandoravirus salinus | 2 470 000 | 2.47 Mb | Самый длинный из известных вирусных геномов.[30] | ||
| Бактерия | Nasuia deltocephalinicola (штамм NAS-ALF) | 112 091 | 112 kb | 137 | Наименьший известный невирусный геном. Расшифрован в 2013 году.[31] | |
| Бактерия | Carsonella ruddii | 159 662 | 160 kb | |||
| Бактерия | Buchnera aphidicola | 600 000 | 600 kb | [32] | ||
| Бактерия | Wigglesworthia glossinidia | 700 000 | 700 kb | |||
| Бактерия | Haemophilus influenzae Гемофильная палочка | 1 830 000 | 1.8 Mb | Первый расшифрованный геном живого организма, июль 1995[33] Возбудитель гемофильной инфекции. | ||
| Бактерия | Escherichia coli | 4 600 000 | 4.6 Mb | 4288 | Наиболее хорошо изученная бактерия — E.Coli.[34] Широко используется в синтетической биологии. Часто применяется совместно с BioBrick. | |
| Бактерия | Solibacter usitatus (штамм Ellin 6076) | 9 970 000 | 10 Mb | [35] | ||
| Бактерия — цианобактерия | Prochlorococcus spp. (1.7 Mb) | 1 700 000 | 1.7 Mb | 1884 | Наименьший из известных геномов цианобактерий (способных к фотосинтезу). Один из морских видов цианобактерий.[36][37] | |
| Бактерия — цианобактерия | Nostoc punctiforme | 9 млн | 9 Mb | 7432 | Многоклеточная цианобактерия[38] | |
| Амёба | Polychaos dubium | 670 млрд | 670 Gb | Возможно наибольший из известных геномов среди всех живых организмов[39] Точность измерений размера генома оспаривается[40] | ||
| Органелла эукариот | Митохондрия человека | 16 569 | 16.6 kb | [41] | ||
| Растение | Genlisea tuberosa, плотоядное цветное растение | 61 млн | 61 Mb | Наименьший известный на 2014 год геном цветочного растения.[42] | ||
| Растение | Arabidopsis thaliana | 135 млн[43] | 135 Mb | 27655[44] | Первый расшифрованный геном растения, декабрь 2000.[45] | |
| Растение | Populus trichocarpa | 480 млн | 480 Mb | 73013 | Первый расшифрованный геном дерева, сентябрь 2006[46] | |
| Растение | Fritillaria assyrica | 130 млрд | 130 Gb | |||
| Растение | Paris japonica (Японское эндемичное растение из рода Вороний глаз) | 150 млрд | 150 Gb | Наибольший из известных геномов растений[47] | ||
| Растение — мох | Physcomitrella patens | 480 млн | 480 Mb | Первый из расшифрованных геномов мохообразных, январь 2008.[48] | ||
| Гриб — дрожжи | Saccharomyces cerevisiae | 12 100 000 | 12.1 Mb | 6294 | Первый из расшифрованных геномов эукариот, 1996[49] | |
| Гриб | Aspergillus nidulans | 30 млн | 30 Mb | 9541 | [50] | |
| Нематода | Pratylenchus coffeae | 20 млн | 20 Mb | [51]. Самый маленький из известных геном животного.[52] | ||
| Нематода | Caenorhabditis elegans (C.elegans) | 100 300 000 | 100 Mb | 19000 | Первый из расшифрованных геномов многоклеточного организма, декабрь 1998[53] | |
| Насекомое | Drosophila melanogaster (фруктовая мушка) | 175 млн | 175 Mb | 13767 | Размер зависит от штамма (175-180Mb; стандартный y w штамм 175Mb)[54] | |
| Насекомое | Apis mellifera (медовая пчела) | 236 млн | 236 Mb | 10157 | [55]) | |
| Насекомое | Bombyx mori Тутовый шелкопряд | 432 млн | 432 Mb | 14623 | [56] | |
| Насекомое | Solenopsis invicta (огненный муравей) | 480 млн | 480 Mb | 16569 | [57] | |
| Млекопитающее | Mus musculus (Домо́вая мышь) | 2.7 млрд | 2.7 Gb | 20210 | [58] | |
| Млекопитающее | Homo sapiens (человек) | 3,289,000,000 | 3.3 Gb | 19969[59] | Большая часть расшифрована одновременно Проектом Генома Человека и Celera Genomics Крейга Вентера в 2000 году. Окончательной датой расшифровки считают 2003 год.[60][61] Кодирующие последовательности составляют лишь 1-3% генома человека. | |
| Млекопитающее | Pan paniscus (Бонобо́ или Карликовый шимпанзе) | 3,286,640,000 | 3.3 Gb | 20000 | [62] | |
| Рыба | Tetraodon nigroviridis (Иглобрюхая рыба) | 385,000,000 | 390 Mb | Наименьший из известных геномов позвоночных 340 Mb[63][64] — 385 Mb.[65] | ||
| Рыба | Protopterus aethiopicus (Двоякодышащая рыба) | 130,000,000,000 | 130 Gb | Наибольший из известных геномов позвоночных | ||
См. также
Примечания
Литература
- Сингер М., Берг П. Гены и геномы. — Москва, 1998.
- Молекулярная биология клетки: в 3-х томах / Б. Альбертс, А. Джонсон, Д. Льюис и др.. — М.-Ижевск: НИЦ «Регулярная и хаотическая динамика», Институт компьютерных исследований, 2013. — Т. I. — С. 1—68. — 808 с. — ISBN 978-5-4344-0112-8.
- Кунин Е. В. Логика случая. О природе и происхождении биологической эволюции/Пер. с англ = The Logics of Chance. The Nature and Origin of Biological Evolution. — М.: ЗАО Издательство Центрполиграф, 2014. — 527 с. — ISBN 978-5-227-04982-7.
- Томилин Н. В. Генетическая стабильность клетки / Отв. ред. В. Д. Жестяников. — Л. : Наука : Ленингр. отд-ние, 1983. — 156 с.
((((Genome 1D edit+) or (genome 1D engineer+) or gene) and (DNA or RNA or (double helix)) and (crisp or cas9 or talen or zfn or nucleases or meganucleases or (prime edit+))) NOT (SELECTION OR CROSS+ OR THERAPY OR PHENOTYPE))/TI/AB/CLMS AND PRD >= 2001
Ссылки
- Материалы по генетике от Российской Академии Наук
- T.A. Brown. Genomes
- Gregory, T.R. Animal Genome Size Database (англ.) (2012). Дата обращения: 13 ноября 2012. Архивировано 23 ноября 2012 года.
- Bennett M.D. and Leitch I.J. Plant DNA C-values Database (англ.). Official site of Kew Gardens (12 января 2010). Дата обращения: 13 ноября 2012. Архивировано 23 ноября 2012 года.
- Kullman, B., Tamm, H. & Kullman, K. Fungal Genome Size Database (англ.). Дата обращения: 13 ноября 2012. Архивировано 23 ноября 2012 года.