สมองอักเสบจากแอนติบอดีต่อตัวรับ NMDA

ก่อนการเกิดอาการที่เฉพาะต่อโรคสมองอักเสบจากแอนติบอดีต่อตัวรับ NMDA ผู้ป่วยอาจมีอาการนำ เช่น การปวดศีรษะ อาการคล้ายเป็นหวัด หรือ อาการอื่น ๆ คล้ายโรคติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนบน โดยอาการเหล่านี้อาจเกิดขึ้นหลายอาทิตย์หรือเป็นเดือนก่อนการตั้งต้นของโรค^[5] นอกจากอาการนำ โรคนี้ยังลุกลามในอัตราที่ต่างกัน และผู้ป่วยอาจมีอาการทางประสาทแบบต่างกันไป ในระยะเริ่มของโรค อาการอาจต่างกันในเด็กและผู้ใหญ่ อย่างไรก็ตาม ทั้งสองกลุ่มมักมีการเปลี่ยนแปลงในพฤติกรรม เช่น หงุดหงิดง่าย หวาดระแวง วิกลจริต หรือ มีพฤติกรรมรุนแรง อาการเริ่มต้นอื่น ๆ ได้แก่ การชัก และ การขยับตัวอย่างแปลกประหลาด โดยส่วนใหญ่มักขยับปากและริมฝีปาก หรือ ขยับมือหรือขาเหมือนเล่นเปียนโน อาการอื่น ๆ ที่ชี้ถึงระยะเริ่มต้นของโรค ได้แก่ ความจำไม่ดี การบกพร่องทางความคิด และปัญหาทางการพูด (รวมถึง ภาวะบกพร่องทางการสื่อความ (aphasia), การพูดหรือทำอะไรซ้ำไปซ้ำมา (preservation), หรือ เป็นใบ้)^[8][9]

อาการมักเหมือนเป็นอาการทางจิตทำให้ยากต่อการวินิจฉัย เป็นผลให้หลายคนไม่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้^[10] อาการมักมีความต้องการทางการแพทย์มากขึ้นเมื่อโรคพัฒนา มักพบผู้ป่วยมักมีความบกพร่องทางภูมิคุ้มกัน หายใจเร็วกว่าปกติ กล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อย (cerebellar ataxia) อัมพฤกษ์ครึ่งซีก ไม่รู้สึกตัว หรือ โรคคาทาโทเนีย (catatonia) ผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องการการรักษาในห้อง ICU เพื่อคงการหายใจ อัตราการเต้นของหัวใจ และ ความดัน^[11] การเสียความรู้สึกของซีกหนึ่งของร่างกายอาจเป็นอาการหนึ่ง^[12] เอกลักษณ์หนึ่งของโรคสมองอักเสบจากแอนติบอดีต่อตัวรับ NMDA คือการที่ผู้ป่วยอาจมีอาการที่กล่าวมาหลายอาการ ส่วนใหญ่ผู้ป่วยมักแสดงตั้งแต่ 4 อาการขึ้นไป หลายคนแสดงหกถึงเจ็ดอาการขณะโรคพัฒนา^[8][9]

สภาวะของโรคเกิดจากออโตแอนติบอดีที่โจมตีต่อตัวรับ NMDA ในสมอง อาจมีต้นเหตุจากปฏิกิริยาข้ามกันระหว่างต่อตัวรับ NMDA ในเนื้องอกวิรูปที่ประกอบไปด้วยเซลหลายชนิด รวมทั้ง เซลล์สมอง ทำให้เกิดช่องโหว่ที่อาจนำไปสู่การไม่ตอบสนองทางภูมิคุ้มกันต่อแอนติเจน ส่วนในผู้ป่วยที่ไม่มีเนื้องอก คาดว่ากลไกของภาวะภูมิต้านตนเองอื่น ๆ เป็นตัวทำให้เกิดโรค แม้พยาธิสรีรวิทยา หรือ กระบวนการ ขั้นตอน กลไก ที่นำไปสู่ความผิดปกติในการทำงานของเซลล์ ยังเป็นที่ถกเถียง การตรวจสอบเชิงประจักษ์ของที่มาของแอนติบอดีต่อตัวรับ NMDA ทั้งในซีรัมเลือดและน้ำหล่อสมองไขสันหลัง ชี้ถึงกลไกที่เป็นไปได้สองแบบ

กลไกเหล่านี้สามารถถูกตรวจสอบได้โดยการสังเกตแบบพื้นฐาน ส่วนใหญ่แล้วแอนติบอดีต่อตัวรับ NMDA ในซีรัมจะถูกพบในปริมาณมากกว่าแอนติบอดีในน้ำหล่อสมองไขสันหลัง โดยเฉลี่ยแล้วจะมากกว่าประมาณ 10 เท่า^[6][13] ชี้ว่าการผลิตแอนติบอดีอยู่ในระบบ ไม่ใช่เพียงในสมอง หรือ ในน้ำหล่อสมองไขสันหลัง เมื่อข้อมูลความเข้มข้นของแอนติบอดีถูกนอร์มัลไล (normalize) สำหรับ จำนวน IgC ทั้งหมด พบว่ามีการผลิตจากในช่องเยื่อหุ้มไขสันหลัง เป็นนัยว่าแอนติบอดีต่อตัวรับ NMDA ในน้ำหล่อสมองไขสันหลังมีปริมาณมากกว่าที่คาดการณ์จากปริมาณของ IgC ทั้งหมด

ข้อสังเกตแรกได้แก่พฤติกรรมผิดปกติโดยเฉพาะในวัยรุ่น รวมไปถึงความไม่เสถียรของระบบอัตโนมัติ ผู้ป่วยอาจมีระดับความรู้สึกตัวที่เปลี่ยนไป และมีอาการชัก ในระยะเริ่มของโรค การตรวจสอบทางการแพทย์อาจพบอาการหลงผิดและอาการประสาทหลอน

หากผู้ป่วยมีเนื้องอก การตรวจพบตั้งแต่เนิ่น ๆ ดีกว่าและลดโอกาสการกลับมาเป็นใหม่ เพราะว่าการผ่านำเนื้องอกออกเป็นการกำจัดต้นตอการผลิตแอนติบอดี ทั่วไปแล้วเชื่อกันว่าการตรวจพบในระยะเริ่มต้น และรักษาอย่างรวดเร็ว ให้ผลดีกว่า แม้จะยังไม่ได้รับการยืนยันจากการทดลองแบบสุ่มและมีกลุ่มควบคุม^[8] ด้วยความที่ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักไปพบจิตแพทย์ เป็นสิ่งสำคัญที่แพทย์ทุกคน โดยเฉพาะจิตแพทย์ จะคำนึงถึงโรคสมองอักเสบจากแอนติบอดีต่อตัวรับ NMDA เวลาวินิจฉัย โดยเฉพาะในกลุ่มผู้ป่วยที่อายุน้อยและไม่เคยมีประวัติว่ามีอาการทางประสาท

• หากตรวจเจอเนื้องอก ควรผ่าออกพร้อมการรักษาด้วยการก่อภูมิคุ้มกันแบบ first-line ที่ใช้สเตอรอยด์เพื่อกดระบบภูมิคุ้มกัน, ฉีดอิมมูโนโกลบูลินเข้ากระแสเลือด, และการรักษาแลกเปลี่ยนพลาสม่า (plasmapheresis) เพื่อนำแอนติบอดีออก การศึกษาในผู้ป่วย 577 คน พบว่าคนไข้กว่าหนึ่งในสี่มีอาการดีขึ้นใน 4 สัปดาห์ หลังได้รับการรักษาด้วยการก่อภูมิคุ้มกันแบบ first-line^[8]
• การก่อภูมิคุ้มกันแบบ second-line ได้แก่การใช้ rituximab ซึ่งเป็นโมโนโคลนอลแอนติบอดีที่ตั้งเป้าไปที่ตัวรับ CD20 บนผิวของเซลล์บี เป็นการทำลายเซลล์บีที่กระตุ้นตัวเองใหม่ Cyclophosphamide ที่เป็นแอคิลเลทติงเอเจนท์ (Alkylating agent) ซึ่งจับตัวกับดีเอ็นเอ และถูกใช้รักษาทั้งมะเร็งและโรคภูมิต้านตนเอง อาจถูกใช้เมื่อวิธีอื่นไม่ได้ผล
• การรักษาอื่น ๆ เช่น การใช้ alemtuzumab ยังอยู่ในขั้นทดลอง^[14]

ขั้นตอนการฟื้นตัวจากอาการสมองอักเสบจากแอนติบอดีต่อตัวรับ NMDA อาจกินเวลาหลายเดือน อาการมักแสดงในอันดับกลับกัน ผู้ป่วยอาจแสดงอาการทางจิตอีกครั้ง ทำให้หลายคนหลงคิดว่าผู้ป่วยยังไม่ดีขึ้น ทว่าเมื่อขั้นตอนการรักษาดำเนินต่อไป อาการทางจิตก็จะค่อย ๆ หายไป และสุดท้ายพฤติกรรมทางสังคมและ Executive functions ก็จะเริ่มพัฒนา^[5]

ปัจจุบันยังไม่มีรายงานจำนวนผู้ป่วยใหม่ในแต่ละปี^[15] อ้างอิงจาก California Encephalitis Project โรคมีอุบัติการณ์สูงกว่าในผู้ป่วยอายุต่ำกว่า 30 ปี^[16] Case series ที่ใหญ่ที่สุดในปัจจุบัน มีข้อมูลจากผู้ป่วย 577 รายที่ป่วยเป็นโรคสมองอักเสบจากแอนติบอดีต่อตัวรับ NMDA แม้ข้อมูลเกี่ยวกับการระบาดของโรคจะมีจำกัด งานวิจัยนี้มีส่วนช่วยในการประมาณการกระจายของโรคเป็นอย่างดี โดยพบว่า 81% ของผู้ป่วยเป็นผู้หญิง ส่วนใหญ่เกิดกับเด็ก อายุมัธยฐานของผู้ป่วยอยู่ที่ 21 ปี เมื่อถูกวินิจฉัยโรค มากกว่าหนึ่งในสามของผู้ป่วยเป็นเด็ก และมีเพียง 5% เท่านั้นที่อายุมากกว่า 45 ปี งานวิจัยเดียวกันนี้ยังพบว่าผู้ป่วย 394 คน จาก 501 คน (79%) มีอาการดีขึ้นภายใน 24 เดือน^[8] ผู้ป่วย 30 คน (6%) เสียชีวิต และที่เหลือยังคงมีอาการอื่น ๆ นอกจากนี้ยังยืนยันว่าผู้ป่วยที่มีโรคนี้มีโอกาสมากกว่าที่จะเป็นชาวเอเชียหรือแอฟริกา

โรคนี้ถูกสงสัยว่าเป็นที่มาของเรื่องราวเกี่ยวกับการที่ปีศาจเข้าสิงร่าง^[17][18]

นักข่าวจากนิวยอร์กโพสต์ ชื่อ ซูซานนา คาฮาลาน (Susannah Cahalan) เขียนหนังสือชื่อว่า Brain on Fire: My Month of Madness เกี่ยวกับประสบการ์ของเธอกับโรคนี้^[19]

ผู้เล่นดีเฟนซีฟไลน์ของทีมอเมริกันฟุตบอล Dallas Cowboys ชื่อ Amobi Okoye ใช้เวลา 17 เดือนต่อสู้กับโรคสมองอักเสบจากแอนติบอดีต่อตัวรับ NMDA เขาอยู่ในอาการโคม่าถึงสามเดือน และความจำหายไป 145 วัน รวมทั้งน้ำหนักลดไป 35 กิโลกรัม เขากลับมาซ้อมเมื่อวันที่ 23 ตุลาคม พ.ศ. 2557^[20]

หมีขั้วโลก ชื่อว่า Knut ใน Berlin Zoological Garden ซึ่งเสียชีวิตเมื่อวันที่ 19 มีนาคม พ.ศ. 2554 ถูกวินิจฉัยว่าเป็นโรคสมองอักเสบจากแอนติบอดีต่อตัวรับ NMDA เมื่อสิงหาคม พ.ศ. 2558 โดยเป็นการพบโรคนี้ครั้งแรกในสิ่งมีชีวิตที่ไม่ใช่คน^[21][22][23]

• Anti-glutamate receptor antibodies

• Cahalan, Susannah (4 October 2009). "My mysterious lost month of madness". New York Post. — about her experience with the disease
• Conova, Susan (1 September 2010). "Quick Diagnosis of Rare Disease Leads to Remarkable Recovery". Columbia University Medical Center.
• Autoimmune Encephalitis Alliance — Resources for patients and doctors about anti-NMDA and other forms of autoimmune encephalitis
• The Anti-NMDA Receptor Encephalitis Foundation, Inc. The Anti-NMDA Receptor Encephalitis Foundation, Inc. - Canadian Charitable Foundation dedicated to providing information, support to caregivers and recovering patients, raising awareness both within the medical establishment and the lay public.