Синдром Герстмана — Штройслера — Шейнкера
Синдром Ге́рстмана—Штро́йслера—Ше́йнкера (англ. Gerstmann–Sträussler–Scheinker syndrome; Gerstmann-Sträussler-Scheinker Disease (GSS)) — рідкісна спадкова хвороба з групи пріонових хвороб, що носить виключно сімейний характер і уражає людей у віці 20-60 років.
| Синдром Герстмана — Штройслера — Шейнкера | |
|---|---|
 Перше сповіщення про хворобу у медичному часописі нім. Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie в 1936 році. | |
| Спеціальність | неврологія |
| Симптоми | атаксія і деменція |
| Метод діагностики | МРТ, біопсія, анамнез і гістопатологія |
| Ведення | симптоматична терапія |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-11 | 8E02.1 |
| МКХ-10 | A81.9 |
| OMIM | 137440 |
| DiseasesDB | 30729 |
| MeSH | D016098 |
 Gerstmann–Sträussler–Scheinker syndrome у Вікісховищі | |
Історичні відомості
У 1936 році була опублікована спільна стаття австрійських психіатрів Йозефа Герстмана, Ернста Штройслера і вихідця з Російської імперії, невролога Іллі Михайловича Шейнкера «Про рідкісну спадкову сімейну хворобу центральної нервової системи. У той же час внесок у проблему передчасного локального старіння»[1]. У ній вони узагальнили свої спостереження за кількома випадками розвитку ураження ЦНС з прогресуючою глухотою, сліпотою, деменцією і виразним сімейним передаванням. Згодом хвороба була названа за їхніми прізвищами. У 1989 році вперше в одній сім'ї виявили генні зміни, які призводили до утворення патогенних пріонів.
Поширеність
Синдром Герстмана—Штройслера—Шейнкера виявляють рідко, з частотою всього 1 випадок на 10 мільйонів людей. Його описали у деяких сім'ях в США, Швеції, Німеччині, Великій Британії, Італії та Японії[2]. Виявити справжню захворюваність важко, адже прояви синдрому нагадують інші хвороби.
Етіологія
Детальніші відомості з цієї теми ви можете знайти в статті Пріони.
Епідеміологічні особливості
Синдром Герстмана—Штройслера—Шейнкера успадковують за автосомно-домінантним типом (щоправда, це непрямий процес — через попередню генну автореплікацію інфекційного агента). Патологічний пріон PrPsc з'являється у цих хворих спонтанно — шляхом мутації власного PrPc[3].
Патогенез
В основі його при синдромі Герстмана—Штройслера—Шейнкера, так як і при інших пріонових хворобах, лежить нейродегенерація внаслідок спадкового утворення патологічного пріону PrPsc з формуванням спонгіформної енцефалопатії. Зміна в кодоні 102 з проліну на лейцин у хромосомі 20 була виявлена у уражених цим синдромом в гені PRNP, що кодує патогенні пріони[4]. Виявлені також зміни і в інших кодонах (145, 198 і 217)[5]. У хворих утворюються у головному мозку так звані нейрофібрілярні скупчення[6].
Детальніші відомості з цієї теми ви можете знайти в статті Пріонові хвороби.
Клінічні прояви
Синдром Герстмана—Штройслера—Шейнкера рекомендують в МКХ-10 відносити до «Атипових вірусних інфекцій ЦНС не уточнених» (А81.9)[7]. Хвороба відноситься до класичної спадкової форми пріонових хвороб, куди ще відносять спадкову форму хвороби Кройцфельда-Якоба і фатальне сімейне безсоння.
Детальніші відомості з цієї теми ви можете знайти в статті Пріонові хвороби.
Хвороба характеризується повільно прогресуючою мозочковою атаксією, розладами ковтання і фонації, прогресуванням деменції протягом від 3-х місяців до 13 років (в середньому, 5-6 років), після чого настає смерть. Серед пріонових хвороб синдром Герстмана—Штройслера—Шейнкера триває найдовше.
Діагностика
Детальніші відомості з цієї теми ви можете знайти в статті Пріонові хвороби.
Лікування
Детальніші відомості з цієї теми ви можете знайти в статті Пріонові хвороби.
Профілактика
Не розроблена через генетичний характер захворювання.
Примітки
Джерела
- Collins S, McLean CA, Masters CL Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome, fatal familial insomnia, and kuru: a review of these less common human transmissible spongiform encephalopathies. J Clin Neurosci, vol. 8, September 2001, issue 5, рp. 387-97. (англ.)
- Stanley B. Prusiner Neurodegenerative Diseases and Prions. N Engl J Med 2001; 344:1516-1526. (англ.)
- Herbert Budka Neuropathology of prion diseases. Br Med Bull (2003), 66 (1):121-130. doi: 10.1093/bmb/66.1.121 (англ.)
- Інфекційні хвороби (підручник) (за ред. О. А. Голубовської). — Київ: ВСВ «Медицина» (2 видання, доповнене і перероблене). — 2018. — 688 С. + 12 с. кольор. вкл. (О. А. Голубовська, М. А. Андрейчин, А. В. Шкурба та ін.) ISBN 978-617-505-675-2
- Max D. T. The Family That Couldn't Sleep: A Medical Mystery Paperback — Random House Trade Paperbacks.- 2007. — 336 стор. (англ.)
