Хромосома 12 (людина)

Хромосо́ма 12 є однією з 23 пар хромосом людини. За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. 12-та хромосома має в своєму складі 134 млн пар основ або 4-4.5 % від загальної кількості нуклеотидів в ДНК клітин[1].
Ідентифікація генів кожної хромосоми є пріоритетним напрямком наукових досліджень в генетиці. Проте, дослідники застосовують різні підходи щодо визначення кількості генів в кожній хромосомі, внаслідок цього дані щодо їх кількості демонструють різні цифри. Це також стосується і хромосоми 12, в якій налічюють від 1000 до 1300 генів.

Ідіограма 12-ї хромосоми людини

Гени

Найвивченішими генами, що розташовані в хромосомі 12 є наступні:

Плече q

  • AAAS — білок ALADIN (ALacrima Achalasia aDrenal Insufficiency Neurologic disorder)
  • ACVRL1 — активін-рецептор-подібний білок 1
  • APAF1 — активізуючий фактор апоптозної пептидази
  • AQP2 — аквапорин-2
  • AQP5 — аквапорин-5
  • AQP6 — аквапорин-6
  • CBX5 — гомолог хромобоксу 5
  • CD63 — глікопротеїн з родини тетраспанинів
  • CLTA — легкий поліпептид клатрина
  • COL2A1 — колаген, тип II, альфа 1
  • CORO1C
  • DAO — оксидаза D-амінокислот
  • EEA1 — ранній ендосомальний антиген 1
  • EPYC — епіфікан
  • HPD — 4-гідроксифенілпіруват-діоксигеназа
  • IRAK4 — кіназа, асоцйована з рецептором інтерлейкіна-1
  • ITGA5 — глікопротеїн з надродини інтегринів
  • ITGA7 — глікопротеїн з надродини інтегринів
  • ITGB7 — глікопротеїн з надродини інтегринів (β7)
  • KERA — кератокан
  • KRT3 — кератин 3
  • KRT6B — кератин 6B
  • KRT6C — кератин 6C
  • KRT75 — кератин 75
  • KRT77 — кератин 77
  • LRRK2 — насичена лейцином повторна кіназа 2
  • LUM — люмікан
  • MIP — водний канал групи аквапоринів, основний внутрішній білок волокон кришталика
  • MMAB — ген, асоційований з метилмалоновою ацидурією (дефіцитом кобаламіну) типу cblB
  • MYO1A — міозин IA
  • PAH — фенілаланін-гідроксилаза
  • PPP1R12A — регуляторна субодиниця 12A протеїн-фосфатази 1
  • PTPN11 — протеїн-тирозин-фосфатаза нерецепторного типу 11
  • SP1 — транскрипційний фактор Sp1
  • TMPO — тимопоетин
  • TPH2 — триптофангідроксилаза 2

Плече p

Хвороби та розлади

Примітки