RPE65

RPE65
Ідентифікатори
Символи	RPE65, BCO3, LCA2, RP20, mrd12, sretinal pigment epithelium-specific protein 65kDa, retinal pigment epithelium specific protein 65, retinoid isomerohydrolase, p63, retinoid isomerohydrolase RPE65
Зовнішні ІД	OMIM: 180069 MGI: 98001 HomoloGene: 20108 GeneCards: RPE65
Пов'язані генетичні захворювання
	Leber congenital amaurosis 2, fundus dystrophy
Реагує на сполуку
	Emixustat
Онтологія гена
Молекулярна функція	• phosphatidylcholine binding; • cardiolipin binding; • phosphatidylserine binding; • зв'язування з іоном металу; • oxidoreductase activity, acting on single donors with incorporation of molecular oxygen, incorporation of two atoms of oxygen; • hydrolase activity; • all-trans-retinyl-ester hydrolase, 11-cis retinol forming activity; • all-trans-retinyl-palmitate hydrolase, 11-cis retinol forming activity; • retinal isomerase activity; • isomerase activity; • retinol isomerase activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • organelle membrane; • cell body; • мембрана; • внутрішньоклітинна мембранна органела; • клітинна мембрана; • ендоплазматичний ретикулум; • endoplasmic reticulum membrane;
Біологічний процес	• GO:1901047 insulin receptor signaling pathway; • response to light stimulus; • відповідь на стимул; • retinol metabolic process; • detection of light stimulus involved in visual perception; • retinoid metabolic process; • retinal metabolic process; • retina morphogenesis in camera-type eye; • retina homeostasis; • retina development in camera-type eye; • циркадний ритм; • vitamin A metabolic process; • camera-type eye development; • neural retina development; • зір; • cellular response to electrical stimulus; • zeaxanthin biosynthetic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	6121
	19892
	ENSG00000116745
	ENSMUSG00000028174
	Q16518
	Q91ZQ5
	NM_000329
	NM_029987
	NP_000320
	NP_084263
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

RPE65 (англ. RPE65, retinoid isomerohydrolase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 533 амінокислот, а молекулярна маса — 60 948^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSIQVEHPAG	GYKKLFETVE	ELSSPLTAHV	TGRIPLWLTG	SLLRCGPGLF
EVGSEPFYHL	FDGQALLHKF	DFKEGHVTYH	RRFIRTDAYV	RAMTEKRIVI
TEFGTCAFPD	PCKNIFSRFF	SYFRGVEVTD	NALVNVYPVG	EDYYACTETN
FITKINPETL	ETIKQVDLCN	YVSVNGATAH	PHIENDGTVY	NIGNCFGKNF
SIAYNIVKIP	PLQADKEDPI	SKSEIVVQFP	CSDRFKPSYV	HSFGLTPNYI
VFVETPVKIN	LFKFLSSWSL	WGANYMDCFE	SNETMGVWLH	IADKKRKKYL
NNKYRTSPFN	LFHHINTYED	NGFLIVDLCC	WKGFEFVYNY	LYLANLRENW
EEVKKNARKA	PQPEVRRYVL	PLNIDKADTG	KNLVTLPNTT	ATAILCSDET
IWLEPEVLFS	GPRQAFEFPQ	INYQKYCGKP	YTYAYGLGLN	HFVPDRLCKL
NVKTKETWVW	QEPDSYPSEP	IFVSHPDALE	EDDGVVLSVV	VSPGAGQKPA
YLLILNAKDL	SEVARAEVEI	NIPVTFHGLF	KKS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан
Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, ізомераз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, мікросомах.

Література

Примітки

Див. також

Хромосома 1

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[5]

[6]

[1]

[2]

[3]

[4]