ARHGAP31
Rho GTPaza aktivirajući protein 31 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom ARHGAP31 sa hromosoma 3. To je regulator Cdc42/Rac1 GTPaze .[5]
Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 1.444 aminokiselina, а molekulska težina 156.985 Da.[6]
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MKNKGAKQKL | KRKGAASAFG | CDLTEYLESS | GQDVPYVLKS | CAEFIETHGI | ||||
| VDGIYRLSGV | TSNIQRLRQE | FGSDQCPDLT | REVYLQDIHC | VGSLCKLYFR | ||||
| ELPNPLLTYE | LYEKFTEAVS | HCPEEGQLAR | IQNVIQELPP | SHYRTLEYLI | ||||
| RHLAHIASFS | SKTNMHARNL | ALVWAPNLLR | SKEIEATGCN | GDAAFLAVRV | ||||
| QQVVIEFILN | HVDQIFNNGA | PGSLENDENR | PIMKSLTLPA | LSLPMKLVSL | ||||
| EEAQARSLAT | NHPARKERRE | NSLPEIVPPM | GTLFHTVLEL | PDNKRKLSSK | ||||
| SKKWKSIFNL | GRSGSDSKSK | LSRNGSVFVR | GQRLSVEKAT | IRPAKSMDSL | ||||
| CSVPVEGKET | KGNFNRTVTT | GGFFIPATKM | HSTGTGSSCD | LTKQEGEWGQ | ||||
| EGMPPGAEGG | FDVSSDRSHL | QGAQARPPPE | QLKVFRPVED | PESEQTAPKM | ||||
| LGMFYTSNDS | PSKSVFTSSL | FQMEPSPRNQ | RKALNISEPF | AVSVPLRVSA | ||||
| VISTNSTPCR | TPPKELQSLS | SLEEFSFHGS | ESGGWPEEEK | PLGAETSAAS | ||||
| VPKKAGLEDA | KAVPEAPGTV | ECSKGLSQEP | GAHLEEKKTP | ESSLSSQHLN | ||||
| ELEKRPNPEK | VVEEGREAGE | MESSTLQESP | RARAEAVLLH | EMDEDDLANA | ||||
| LIWPEIQQEL | KIIESEEELS | SLPPPALKTS | PIQPILESSL | GPFIPSEPPG | ||||
| SLPCGSFPAP | VSTPLEVWTR | DPANQSTQGA | STAASREKPE | PEQGLHPDLA | ||||
| SLAPLEIVPF | EKASPQATVE | VGGPGNLSPP | LPPAPPPPTP | LEESTPVLLS | ||||
| KGGPEREDSS | RKLRTDLYID | QLKSQDSPEI | SSLCQGEEAT | PRHSDKQNSK | ||||
| NAASEGKGCG | FPSPTREVEI | VSQEEEDVTH | SVQEPSDCDE | DDTVTDIAQH | ||||
| GLEMVEPWEE | PQWVTSPLHS | PTLKDAHKAQ | VQGLQGHQLE | KRLSHRPSLR | ||||
| QSHSLDSKPT | VKSQWTLEVP | SSSSCANLET | ERNSDPLQPQ | APRREITGWD | ||||
| EKALRSFREF | SGLKGAEAPP | NQKGPSGVQP | NPAETSPISL | AEGKELGTHL | ||||
| GHSSPQIRQG | GVPGPESSKE | SSPSVQDSTS | PGEHPAKLQL | KSTECGPPKG | ||||
| KNRPSSLNLD | PAIPIADLFW | FENVASFSSP | GMQVSEPGDP | KVTWMTSSYC | ||||
| KADPWRVYSQ | DPQDLDIVAH | ALTGRRNSAP | VSVSAVRTSF | MVKMCQARAV | ||||
| PVIPPKIQYT | QIPQPLPSQS | SGENGVQPLE | RSQEGPSSTS | GTTQKPAKDD | ||||
| SPSSLESSKE | EKPKQDPGAI | KSSPVDATAP | CMCEGPTLSP | EPGSSNLLST | ||||
| QDAVVQCRKR | MSETEPSGDN | LLSSKLERPS | GGSKPFHRSR | PGRPQSLILF | ||||
| SPPFPIMDHL | PPSSTVTDSK | VLLSPIRSPT | QTVSPGLLCG | ELAENTWVTP | ||||
| EGVTLRNKMT | IPKNGQRLET | STSCFYQPQR | RSVILDGRSG | RQIE |
Funkcija
ARHGAP31 kodira protein koji aktivira GTPazu (GAP). Različiti ćelijski procesi su regulisani Rho GTPazama koje kruže između neaktivnog oblika vezanog za GDP i aktivnog oblika vezanog za GTP. Ovo kruženje između neaktivnih i aktivnih oblika regulirano je faktorima izmjene guaninskih nukleotida i GAP-ovima. Kodirani protein je GAP za koji je pokazano da regulira dvije GTPaze uključene u proteinsko ciljanje i ćelijski rast.[5]
Klinički značaj
Mutacije ARHGAP31 rezultiraju gubitkom dostupnog aktivnog Cdc42 i posljedično narušavaju aktinske citoskeletne strukture, uzrokujući sindromsku aplaziju kutisa i anomalije ekstremiteta.[7]
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Ovaj članak uključuje tekst iz Nacionalne medicinske biblioteke Sjedinjenih Država, koji je u javnom vlasništvu.
- Lokacija ljudskog genoma ARHGAP31 i stranica sa detaljima o genu ARHGAP31 u UCSC Genome Browseru.