Mikrocefālija
Mikrocefālija (no grieķu: μικρός, mikros — 'mazs' un κεφαλή, kephalē — 'galva' [1]) ir patoloģija, kuras raksturīgākā iezīme ir par normu mazāks galvaskauss un smadzenes.[2] Šī slimība var izraisīt garīgu un fizisku atpalicību un ir iedzimta vai pirmajos dzīves gados iegūta, ir reta un nav ārstējama.[3]
Simptomi jeb pazīmes
Zīdainis, kam ir mikrocefālija, piedzimst ar normāla izmēra vai samazinātu galvu. Tā pārstāj augt, seja turpina attīstīties, parādās sakrokots skalps un slīpa piere. Cilvēkam pieaaugot, galvas samazinātais izmērs kļust pamanāmāks, lai gan mazāks par normu ir arī viss ķermenis. Mikrocefālijas skartajiem cilvēkiem bieži pastāv intelektuālās un fiziskās attīstības traucējumi,[4] kas ārēji var izpausties kā neattīstīta motorika un runa, epilepsijas lēkmes, arī hiperaktivitāte.[5]
Cēloņi
Prenatālie (pirms dzimšanas)
Iedzimtie
Izolētie (mikrocefālija kā atsevišķa slimība)
- Autosomāli recesīvā mikrocefālija [5]
- Autosomāli dominantā mikrocefālija [6]
- Heterosomālā mikrocefālija [5]
Sindromi (mikrocefālija kā viena no slimības izpausmēm)
Monogēnie
- Smita—Lemli—Opica sindroms [7][8]
- Sekela sindroms [9]
- Kornēlijas de Langes sindroms [10]
- Vīdemana—Štainera sindroms [11]
Hromosomālie
- Polanda sindroms (lieki gēni) [12]
- Dauna sindroms (lieki gēni) [13]
- Edvardsa sindroms (lieki gēni) [14]
- Patau sindroms (lieki gēni) [15]
- Volfa—Hiršhorna sindroms (iztrūkstoši gēni) [16]
- Kaķa kliedziena sindroms (iztrūkstoši gēni) [17]
- Viljamsa sindroms (iztrūkstoši gēni) [18]
- Di Georga sindroms (iztrūkstoši gēni) [19]
Iegūtie
Destruktīvās traumas
- Insults [20]
- Monozigotiskā dvīņa nāve [21]
Dzemdes infekcijas
- Iedzimtā citomegalovīrusu infekcija [22]
- Toksoplazmoze [23]
- Iedzimto masaliņu sindroms [24]
- Iedzimto vējbaku sindroms [24]
- Zikas vīruss [25][26]
Narkotikas
Citi
- Radiācija [29]
- Nepietiekams uzturs mātei [24]
- Fenilketonūrija mātei [24]
- Nekontrolēts gestācijas diabēts [30]
- Hipertermija [31]
- Hipotireoze mātei [32]
- Placentārā nepietiekamība [33]
- Kraniostenoze [24]
Postnatālie (pēc dzimšanas)
Iedzimtie
Iedzimtie metabolisma jeb vielmaiņas traucējumi
- Iedzimts glikozilācijas traucējums [34]
- Mitohondriālais traucējums [35]
- Peroksisomālais traucējums [36]
- Glikozes transportētāju defekts [37]
- Menkesa slimība [38]
- Iedzimtais aminoskābju metabolisma traucējums [39]
- Organiskā acidēmija [40]
Sindromi
Monogēnie
- Reta sindroms [41]
- Nejmegena sindroms [42]
- Heterosomālā lisencefālija ar anomālām ģenetālijām [43]
- Ekardi—Gutjēra sindroms [44]
- Ataksija telangiektāzija [45]
- Kohena sindroms [46]
- Kokejna sindroms [47]
Hromosomālie
- Millera—Dīkera sindroms (iztrūkstoši gēni) [48]
Iegūtie
Destruktīvās traumas
Infekcijas
- Iedzimtais HIV izraisītais neirokognitīvais traucējums [50]
- Meningīts [51]
- Encefalīts [52]
Toksīni
- Hroniskā nieru slimība [53]
Zudumi
- Hipotireoze [54]
- Anēmija [55]
- Iedzimtās sirds slimības [56]
- Nepietiekams uzturs [2]
Patofizioloģija jeb slimības attīstība
Mikrocefālija rodas, samazinoties smadzeņu garozai, šāds stāvoklis var rasties embrionālās attīstības gaitā nepietiekamas nevu šūnu proliferācijas (vairošanās) vai nepilnīgas / priekšlaicīgas neiroģenēzes, vai nevu šūnu bojāiešanas, vai šo iemeslu kombinācijas dēļ.[57]
Ārstēšana un profilakse
Nav zināms, kā var ārstēt mikrocefāliju.[3] Ir veicama tikai slimnieka kopšana un pazīmju jeb simptomu, piemēram, neattīstītas motorikas, mazināšana.
Mikrocefālijas diagnoze var tikt noteikta pēc dzimšanas un arī grūtniecības laikā.[3]
Lai nepieļautu slimības rašanos, jāievēro kopīgie noteikumi aizsardzībai no vīrusu infekcijām, jāuzņem pietiekams uzturs, jāizvairās no fiziskajām traumām, nedrīkst sevi pakļaut mākslīgajai radiācijai, nedrīkst lietot narkotikas, tostarp alkoholu, grūtniecības laikā, jāārstē visas citas radušās slimības, ieteicams izvairīties no ĢMO saturošu produktu lietošanas uzturā (sabiedrībā par to ietekmi pastāv argumentētas bažas, un to ilgtermiņa ietekme uz cilvēka organismu nav pietiekami izpētīta [58]), kopumā jāuztur veselīgs dzīvesveids.
Vēsture
Senajā Romā cilvēki ar mazām galvām tika izrādīti sabiedrībai. 19. gadsimtā un 20. gadsimta sākumā Ziemeļamerikā un Eiropā tika pārdoti kropļu izrādēm (freak shows).[59] Dažkārt tos dēvēja par pārejas sugu.
Pēc atombumbu nomešanas uz Hirosimu un Nagasaki (1945) vairākām sievietēm, kuras atradās sprādziena epicentrā, piedzima bērni ar mikrocefāliju.[60]
Zikas vīrusa epidēmijas Latīņamerikā laikā (2015—2016) ievērojami pieauga ar mikrocefāliju piedzimušo bērnu skaits.[61]
Skatīt arī
Slimības:
- Anecefālija
- Hidrocefālija
- Makrocefālija
- Lisencefālija
Medicīnas nozares: