Экзон

Тэрмін экзон паходзіць ад экспрэсіраванай вобласці (англ. expressed region) і быў уведзены амерыканскім біяхімікам Уолтэрам Гілбертам у 1978 годзе: «Паняцце цыстрона … павінна быць заменена на паняцце адзінка транскрыпцыі, якая змяшчае вобласці, якія будуць страчаны ад спелага месэнджара — якія я прапаную называць інтронамі (для ўнутрыгенных рэгіёнаў), што чаргуюцца з рэгіёнамі, якія будуць экспрэсіравацца — экзоны».^[1]

Гэта вызначэнне першапачаткова было зроблена для бялок-кадуючых транскрыптаў, якія злучаюцца перад трансляцыяй. Пазней гэты тэрмін стаў уключаць паслядоўнасці, выдаленыя з рРНК^[2] і тРНК,^[3] і іншых нкРНК,^[4] а таксама пазней ён выкарыстоўваўся для малекул РНК, якія транскрыбіруюцца з розных частак геному, а затым лігіруюць шляхам транс-сплайсінгу.^[5]

Хаця аднаклетачныя эўкарыёты, такія як дрожджы, альбо не маюць інтронаў, альбо іх вельмі мала, метазоі і асабліва геномы пазваночных маюць вялікую долю некадуючай ДНК. Напрыклад, у геноме чалавека толькі 1,1 % геному займаюць экзоны, тады як 24 % з’яўляецца інтронамі, прычым 75 % геному складае міжгенная ДНК.^[6] Гэта можа даць практычныя перавагі ў ахове здароўя (напрыклад, у персаналізаванай медыцыне), таму што гэта робіць камерцыялізаванае секвенаванне цэлага экзома меншай і менш дарагой задачай, чым камерцыялізаванае секвенаванне цэлага геному. Вялікая варыяцыя памеру геному і С-значэння для розных формаў жыцця паставіла цікавую задачу, якая называецца загадкай C-значэння.

Ва ўсіх эўкарыётычных генах у GenBank было (у 2002 г.) у сярэднім 5,48 экзона на ген, які кадуе бялок. У сярэднім адзін экзон кадуе 30-36 амінакіслот.^[7] У той час як самы доўгі экзон у геноме чалавека мае даўжыню 11555 пар нуклеатыдаў, было выяўлена, што некаторыя экзоны маюць даўжыню ўсяго 2 п.н., чаго не хапае для кадзіроўкі нават 1 амінакіслаты.^[8] Аднануклеатыдны экзон быў знойдзены ў геноме Arabidopsis.^[9] У людзей, як мРНК, якая кадуе бялок, так і большасць некадуючых РНК таксама маюць некалькі экзонаў.^[10]

У генах, якія кадуюць бялок, экзоны ўключаюць як паслядоўнасць, якая кадуе бялок, так і 5'- і 3'- нетранслюемыя вобласці (UTR, ад англ. untranslated region). Часта першы экзон мае як 5'-UTR, так і першую частку кадуючай паслядоўнасці, але экзоны, якія змяшчаюць толькі ўчасткі 5'-UTR або (радзей) 3'-UTR, сустракаюцца ў некаторых генах, гэта значыць UTR могуць утрымліваць інтроны.^[11] Некаторыя некадуючыя транскрыпты РНК таксама маюць экзоны і інтроны.

Спелыя мРНК, якія паходзяць з аднаго гена, не павінны ўключаць аднолькавыя экзоны, паколькі розныя экзоны ў прэ-мРНК могуць быць выдалены ў працэсе альтэрнатыўнага сплайсінгу.

Экзанізацыя — гэта стварэнне новага экзона ў выніку мутацый у паслядоўнасці інтронаў.^[12]

Захоп экзонаў або «захоп генаў» — гэта метад малекулярнай біялогіі, які выкарыстоўвае існаванне сплайсінгу для пошуку новых генаў.^[13] Першы экзон «захопленага» гена зрошчваецца з экзонам, які змяшчаецца ва ўстаўной ДНК. Гэты новы экзон змяшчае адкрытую рамку счытвання (ORF) для гена-рэпарцёра, які зараз можа быць экспрэсаваны з дапамогай энхансераў, якія кантралююць мэтавы ген. Навуковец ведае, што пры экспрэсіі рэпарцёрнага гена быў захоплены новы ген.

Сплайсінг можа быць эксперыментальна мадыфікаваны такім чынам, каб мэтавыя экзоны былі выключаны з фінальных транскрыптаў мРНК шляхам блакіроўкі доступу малых ядзерных рыбануклеапратэінавых часціц (snRNP), якія накіроўваюць сплайсінг, да прэ-мРНК з дапамогай марфалінавых алігануклеатыдаў.^[14] Гэта стала стандартнай методыкай у біялогіі развіцця. Марфалінавыя алігамеры таксама можна нацэліць на прадухіленне малекул, якія рэгулююць сплайсінг (напрыклад, узмацняльнікі сплайсінгу, супрэсары сплайсінгу), ад звязвання з прэ-мРНК, змяняючы патэрны сплайсінгу.

Распаўсюджана няправільнае выкарыстанне тэрміна экзон: «экзоны кадуюць бялок», «экзоны кадуюць амінакіслоты» або «экзоны транслююцца». Аднак такія азначэнні ахопліваюць толькі гены, якія кадуюць бялкі, і прапускаюць тыя экзоны, якія становяцца часткай некадуючай РНК^[15] або нетранслюемай вобласці мРНК.^[16][17] Такія няслушныя азначэнні ўсё яшчэ сустракаюцца ў аўтарытэтных другасных крыніцах.^[18][19]

• Аўтрон
• DBASS3/5
• Інтрон
• Нетранслюемыя вобласці (UTR)
• Ператасоўка экзонаў
• Твінтрон
• Экзітрон

Бібліяграфія

• Zhang MQ (May 1998). "Statistical features of human exons and their flanking regions". Human Molecular Genetics. 7 (5): 919–32. doi:10.1093/hmg/7.5.919. PMID 9536098.
• Thanaraj TA, Robinson AJ (November 2000). "Prediction of exact boundaries of exons". Brief. Bioinform. 1 (4): 343–56. doi:10.1093/bib/1.4.343. PMID 11465052.

• Exon-intron graphic maker