Ахондроплазія
Ахондроплазія (діафізарна аплазія, хвороба Парро-Марі, вроджена хондродістрофія) — відоме з давнини спадкове захворювання людини, що виявляється в порушенні процесів енхондрального окостеніння (ймовірно, в результаті дефектів окисного фосфорилювання) на тлі нормальних епостального та періостального окостеніння, що веде до карликовості за рахунок недорозвинення довгих кісток.
Ахондроплазія | |
---|---|
Спеціальність | медична генетика |
Класифікація та зовнішні ресурси | |
МКХ-11 | LD24.00 |
МКХ-10 | Q77.4 |
МКХ-9 | 756.4 |
OMIM | 100800 |
DiseasesDB | 80 |
eMedicine | radio/809 |
MeSH | D000130 |
Achondroplasia у Вікісховищі |
Ахондроплазія характеризується наявністю вроджених аномалій, зокрема природженого стенозу хребетного каналу. Успадковується за аутосомно-домінантним типом.
Зустрічається приблизно в одного з кожних 25 000 новонароджених.
Посилання
Це незавершена стаття з генетики. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Це незавершена стаття про хворобу, синдром або розлад. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
🔥 Top keywords: Файл:Pornhub-logo.svgГоловна сторінкаPorno for PyrosБрати КапрановиСпеціальна:ПошукUkr.netНові знанняЛіга чемпіонів УЄФАХ-69Файл:XVideos logo.svgСлобоженко Олександр ОлександровичPornhubЧернігівYouTubeУкраїнаЛунін Андрій ОлексійовичІскандер (ракетний комплекс)Шевченко Тарас ГригоровичATACMSДень працівників пожежної охорониВірастюк Василь ЯрославовичВікторія СпартцАлеппоFacebookГолос УкраїниКиївПетриченко Павло ВікторовичДуров Павло ВалерійовичСексФолаутТериторіальний центр комплектування та соціальної підтримкиTelegramНаселення УкраїниГай Юлій ЦезарЛеся УкраїнкаОхлобистін Іван ІвановичOLXДруга світова війнаЗагоризонтний радіолокатор