MSH2

MSH2 (англ. MutS homolog 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 934 амінокислот, а молекулярна маса — 104 743^[5].

MSH2
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2O8B, 2O8C, 2O8D, 2O8E, 2O8F, 3THW, 3THX, 3THY, 3THZ
Ідентифікатори
Символи	MSH2, mutS homolog 2, COCA1, FCC1, HNPCC, HNPCC1, LCFS2, hMMRCS2, MSH-2
Зовнішні ІД	OMIM: 609309 MGI: 101816 HomoloGene: 210 GeneCards: MSH2
Пов'язані генетичні захворювання
Синдром Муїр-Торре, mismatch repair cancer syndrome, колоректальний рак, Спадковий неполіпозний колоректальний рак, large intestine cancer, colon carcinoma[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • nucleotide binding • protein homodimerization activity • mismatched DNA binding • dinucleotide insertion or deletion binding • ADP binding • centromeric DNA binding • oxidized purine DNA binding • single-stranded DNA binding • damaged DNA binding • ATPase activity • protein C-terminus binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • single thymine insertion binding • four-way junction DNA binding • MutLalpha complex binding • enzyme binding • double-stranded DNA binding • dinucleotide repeat insertion binding • ATP binding • protein kinase binding • magnesium ion binding • single guanine insertion binding • guanine/thymine mispair binding • Y-form DNA binding • heteroduplex DNA loop binding • double-strand/single-strand DNA junction binding • ATP-dependent activity, acting on DNA • chromatin binding Клітинна компонента • MutSbeta complex • мембрана • MutSalpha complex • нуклеоплазма • mismatch repair complex • клітинне ядро • хромосома Біологічний процес • GO:1904089 negative regulation of neuron apoptotic process • germ cell development • male gonad development • postreplication repair • determination of adult lifespan • in utero embryonic development • cellular response to DNA damage stimulus • Окислювальне фосфорилювання • maintenance of DNA repeat elements • positive regulation of helicase activity • somatic recombination of immunoglobulin gene segments • intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage • negative regulation of DNA recombination • somatic recombination of immunoglobulin genes involved in immune response • DNA mismatch repair • B cell differentiation • B cell mediated immunity • GO:0100026 Репарація ДНК • positive regulation of isotype switching to IgA isotypes • positive regulation of isotype switching to IgG isotypes • double-strand break repair • meiotic gene conversion • response to X-ray • response to UV-B • somatic hypermutation of immunoglobulin genes • mitotic intra-S DNA damage checkpoint signaling • intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage by p53 class mediator • negative regulation of reciprocal meiotic recombination • Перемикання класу імуноглобулінів • protein localization to chromatin • DNA recombination Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	4436	17685
Ensembl	ENSG00000095002	ENSMUSG00000024151
UniProt	P43246	P43247
RefSeq (мРНК)	NM_000251 NM_001258281	NM_008628
RefSeq (білок)	NP_000242 NP_001245210	NP_032654
Локус (UCSC)	Хр. 2: 47.4 – 47.66 Mb	Хр. 17: 87.98 – 88.03 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як пошкодження ДНК, репарація ДНК, поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, ДНК. Локалізований у ядрі.