ડાઉન સિન્ડ્રોમ
ડાઉન સિન્ડ્રોમ (Down syndrome, DS, DNS) અથવા ટ્રાયસોમી ૨૧ (trisomy 21) એ એક જનીનિક રોગ છે જે જનીન ક્રમાંક ૨૧ની પૂર્ણ કે અપૂર્ણ ત્રીજી નકલ કોષમાં હોવાથી થાય છે.[૧] ધીમો શારીરિક વિકાસ, ખાસ ચહેરાના લક્ષણો અને સામાન્યથી મધ્યમથી માનસિક વિકાસની ખામી તેના લક્ષણો છે.[૨] આ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા વયસ્ક દર્દીમાં માનસિક ક્ષમતા ૮-૯ વર્ષના બાળક જેટલી જોવા મળે છે પરંતુ તે સર્વ સામાન્ય નથી. તેમનો સામાન્ય આઈકયુ (માનસિક ક્ષમતા) ૫૦ જેટલો હોય છે.
દર્દીના માતાપિતા સામાન્યત: કોઈ જનીનિક ખામી ધરાવતા હોતા નથી.[૩] વધારાનું જનીન નસીબજોગે અસ્તિત્વમાં આવેલ હોય છે.[૪] સંભાવના ૨૦ વર્ષની માતામાં ૦.૧%થી વધીને ૪૫ વર્ષની માતામાં ૩% જેટલી છે. આ સંભાવના પર વાતાવરણ કે વર્તનની કોઈ અસર થતી જણાઈ નથી. ડાઉન સિન્ડ્રોમ ગર્ભાવસ્થામાં જન્મપૂર્વેના તપાસ અથવા જન્મ બાદ લક્ષણો અને જનીનિક તપાસ દ્વારા જાણી શકાય છે.[૫] જન્મપૂર્વેની તપાસમાં તેની જાણ થઇ જાય તો ઘણી વાર ગર્ભપાત કરવામાં આવે છે.[૬][૭] દર્દીમાં જીવનભર ડાઉન સિન્ડ્રોમ સંબંધિત રોગોની તપાસ કરાવતા રહેવું પડે છે.[૮]
ડાઉન સિન્ડ્રોમનો કોઈ ઈલાજ નથી.[૯] શિક્ષણ અને સંભાળ દર્દીની જીવન ગુણવત્તા સુધારે છે.[૧૦] આ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા કેટલાક બાળકો સામાન્ય શાળામાં અભ્યાસ કરે છે જયારે કેટલાક બાળકો ખાસ સુવિધાઓ ધરાવતી શાળામાં અભ્યાસ કરે છે. તે પૈકી કેટલાક શાળા અભ્યાસ પણ પૂર્ણ કરે છે અને જુજ કોલેજ પણ જાય છે.[૧૧] યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં આ પૈકીના ૨૦% જેટલા વયસ્કો કોઈક પ્રકારનું કામ પણ કરે છે,[૧૨] જો કે તેઓ ભાગ્યેજ ખુલ્લા વાતાવરણમાં કરવાનું કામ કરે છે.[૧૩] તેઓને આર્થિક અને કાયદાકીય સહાયની જરૂર રહે છે. પુરતી સ્વાસ્થ્ય સુવિધા સાથે વિકસિત દેશોમાં ૫૦થી ૬૦ વર્ષ જેટલું તેઓ જીવે છે.[૧૪]
ડાઉન સિન્ડ્રોમ માણસોમાં જોવા મળતો સૌથી સામાન્ય જનીનિક રોગ છે. ૧૦૦૦ બાળકે ૧ બાળકમાં તે જોવા મળે છે. ૨૦૧૫માં ૫૪ લાખ વ્યક્તિઓ આ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા હતા અને તેઓમાં મૃત્યુનું પ્રમાણ ૨૭૦૦૦ જેટલું હતું જે ૧૯૯૦ના ૪૩,૦૦૦ મૃત્યુના આંકથી ઘણું નીચું છે.[૧૫] આ સિન્ડ્રોમનું નામ બ્રિટીશ ડોક્ટર જોહ્ન લેન્ગ્ડન ડાઉન પરથી રાખવામાં આવેલ છે જેઓએ ૧૮૬૬માં આ રોગ અંગે પૂરી જાણકારી રજુ કરી હતી.[૧૬] ૧૮૩૮માં તેના અંગે જીન-એટીની ડોમિનિક ઇસક્વીરોલ અને ૧૮૪૪માં એડોર્ડ સેગ્વીનએ આ અંગે વધુ જાણકારી આપેલી.[૧૭] ૧૯૫૯માં આ રોગ જનીન ક્રમાંક ૨૧ની વધુ એક નકલના કારણે થાય છે અને તે જનીનિક ખામી છે તેની શોધ થયેલી.[૧૬]