डाउन सिन्ड्रम

डाउन सिन्ड्रम दुपिंके क्वय् बियात:गु लक्षणय् फुक्कं वा छुं लक्षण दइ^[२] अब्लिक मिखा फिजर नापं मिखायागु गुनेयागु कुनाय् इपिक्यान्थिक फोल्ड, मसल हाइपोटोनिया (लायागु टोन म्हो जुइगु), समथर न्यासल ब्रिज, छगु छगु जक्क ट्रान्स्भर्स पामर रेखा (सिमियन क्रिज नं धाई), पिहां वैच्वनिगु (protruding) मे (चीप्वागु म्हुतु व टन्सिल नापं तदंगु मे नं याना थे जुइगु ख:), चीहाकगु ग:प, आइरिसय् ब्रशफिल्ड स्पट नांयागु तुयुगु स्पट,^[३] जोर्नीय् यक्व फ्लेक्जिबिलिटी, कन्जेनाइटल नुग ल्वे, तुतियागु बुधा पतिं व मेगु पतिंया दथुइ तधंगु ह्व, व ५पु पतिंखय् छगु फ्लेक्जियन फरो (furrow)। थ्व ल्वय् दुगु अप्व: मनूतयेगु सुस्त मनस्थिति हल्का(IQ 50–70)निसें मध्यम (IQ 35–50) तक्क,^[४] जुइ। मोजाइक डाउन सिन्ड्रम दुपिनिगु मेगु डाउन सिन्ड्रम दुपिनिगु स्वया १०-३० अंक अप्व दयाच्वंगु खने दु।^[५] थ्व लक्षण स्वया पिने डाउन सिन्ड्रोम दुपिंके म्हय् असर याइगु मेमेगु खतरा ल्वय् नं दयेफु ।

मू पौ: डाउन सिन्ड्रमयागु जेनेटिक न्ह्यथनेज्या

डाउन सिन्ड्रम छगु क्रोमोजोमल असामान्यता खः । थ्व असामान्यता क्रोमोजम २१यागु पूर्ण वा आंशिक रुपय्(क्रोमोजमल ट्रान्स्लोकेसन) छगु अप्व: प्रतिशत दया जुइगु असामान्यता खः। थ्व छगु अप्व: क्रोमोजमयागु प्रभाव अप्व:गु प्रतियागु मात्रा, जेनेटिक पृष्ठभूमि, वातावरणयागु अवस्था व भाग्य (र्यार्न्डम चान्स)यागु आधारय् मनूपतिकं पा:। थ्व ल्वे मनूतयेगु फुकं उपप्रजातिइ खने दु व एनालगस असर मेमेगु प्राणी गथे कि चिम्पान्जी तयेके नं खने दु।^[६] and mice. Recently, researchers have created transgenic mice with most of human chromosome 21 (in addition to the normal mouse chromosomes).^[७] क्रोमोजमयागु अप्व:गु पदार्थ थीथी कथं वय् फु। छगु साधारण मनूया केर्योटाइपयात ४६,XX वा ४६,XY नं ईंगीत याइ, थुकिं ४६गु क्रोमोजमय् XX व्यवस्था जेनेटिक मिसातयेगु निंतिं व XY व्यवस्था जेमेटिक मिजं तयेगु निंतिं धका जनाउ याइ।^[८]

ट्राइजोमी २१

ट्राइजोमी २१ (४७,XX,+२१) मायोसिसय् ननडिस्जन्क्सनंयाना जुइ । नान्डिस्जन्क्सनं क्रोमोजम २१ अप्व: दुगु छगु ग्यामेट (शुक्रकिट वा खें कोष) दयावइ; थ्व ग्यामेटय् अतः २४गु क्रोमोजम दइ । थ्व ग्यामेत मेगु छगु साधारण ग्यामेट नाप स्वाना ४७गु क्रोमोजम (स्वंगु क्रोमोजम २१) दुगु भ्रूण दयेकी। डाउन सिन्ड्रमय् ९५% य् ट्राइजोमी २१ दै गुकी ८८% मांयागु ग्यामेटयागु ननडिस्जन्क्सन व ८% अबुयागु ग्यामेटयागु नन-डिस्जन्क्सनं याना जुइ। ^[९]

मोजाइसिजम

ट्राइजोमी २१ अप्व याना कन्सेप्सन स्वया न्ह्य: जुइ व बुइम्ह मचायागु पूर्ण म्हयात असर याइ । गब्लें गब्लें मनूया म्हय् छुं कोष सामान्य व मेमेगु कोषय् ट्राइजोमी २१ खने दइ । थज्या:गु अवस्थायात मोजाइसिजम वा मोजायक डाउन सिन्ड्रम धाई (४६,XX/४७,XX,+२१)।^[१०] थ्व अवस्था निगु कथं जुइफु साधारण भ्रूणय् कोषयागु न्हापांयागु विभाजनय् छगु ननडिस्जन्क्सनं याना छगु पुच: ट्राइजोमी २१ दुगु कोष दयावइगु ; वा छगु डाउन सिन्ड्रम दुगु भ्रूणय् न्हापांयागु विभाजनय् ननडिस्जन्क्सन जुया छगु पुचः कोष साधारणय् लिहां वइगु । ट्राइजोमी २१यागु आंशिक रुपय् फुक्कं म्हय् वा निश्चित तन्तुइ यक्व भिन्नता खने दु। थ्व अवस्था डाउन सिन्ड्रमयागु १-२% खंगु ल्वयेयागु हुनिं (कारणं) खः।^[९]

रोबर्टसोनियन ट्रान्स्लोकेसन

क्रोमोजम २१ अप्वइगु रोबर्टसोनियन ट्रान्स्लोकेसनंयाना नं जुगु जुइ फु । थ्व अवस्थाय् क्रोमोजम २१यागु सम्बन्ध मेगु क्रोमोजम नाप स्वाना च्वनि, अपालं र्कोमोजम १४ नाप (४५,XX,t(१४;२१q)) वा थ: नाप(आइसोक्रोमोजम, ४५,XX,t(२१q;२१q)) स्वाइ । साधारण डिस्जन्क्सनं दइगु ग्यामेटय् छगु क्रोमोजम २१ अप्व: दुगु ग्यामेट दइगु सम्भावना दु । थज्यागु डाउन सिन्ड्रमयात फ्यामिलियम डाउन सिन्ड्रम नं धाइ । थ्व २-३% डाउन सिन्ड्रमय् खने दै।^[९] थुकी मांयागु आयुयागु असर दै मखु व थ्व मां व अबु निखें पाखे उत्तिकं हे वय् फु।

क्रोमोजम २१यागु आंशिक प्रतिलिपिकरण

गब्लें गब्लें क्रोमोजम २१यागु छगु भाग प्रतिलिपिकरण (duplication) जुइ। थुकिइ (४६,XX,dup(२१q)) क्रोमोजम २१यागु छुं जीन, तर फुक्कं मखु, यागु अप्व प्रति दै ।^[११] यदी प्रतिलिपिकरण जूगु जीनय् शारीरिक व मानसिक विकलांगता दयेकीगु गुण दु सा व मनूनं विकलांगतायागु लक्षण क्यनि। थ्व सिक्क हे म्हो अवस्था खः व थुकिया प्रतिशत तयातगु मदु।

• Beck, M.N. (1999). Expecting Adam. New York: Berkley Books.
• Buckley, S. (2000). Living with Down Syndrome. Portsmouth, UK: The Down Syndrome Educational Trust.
• Down Syndrome Research Foundation (2005). Bright Beginnings: A Guide for New Parents. Buckinghamshire, UK: Down Syndrome Research Foundation.
• Hassold, T.J., D. Patterson, eds. (1999). Down Syndrome: A Promising Future, Together. New York: Wiley Liss.
• Kingsley, J., M. Levitz (1994). Count Us In: Growing up with Down Syndrome. San Diego: Harcourt Brace.
• Pueschel, S.M., M. Sustrova, eds. (1997). Adolescents with Down Syndrome: Toward a More Fulfilling Life. Baltimore, MD: Paul H. Brookes.
• Selikowitz, M. (1997). Down Syndrome: The Facts, 2nd edition, Oxford, UK: Oxford University Press.
• Van Dyke, D.C., P.J. Mattheis, S. Schoon Eberly, J. Williams (1995). Medical and Surgical Care for Children with Down Syndrome. Bethesda, MD: Woodbine House.
• Zuckoff, M. (2002). Choosing Naia: A Family's Journey. New York: Beacon Press.

For comprehensive lists of Down syndrome links see

• Directory of Down Syndrome Internet Sites (US based, but contains international links)
• UK resources for Down's syndrome

संस्था व गुथित :

• Down Syndrome International
• The Down Syndrome Educational Trust

दे कथं

• Canadian Down Syndrome Society (Canada)
• Down Syndrome Research Foundation (Canada)
• Down's Syndrome Scotland (Scotland)
• Down's Syndrome Association UK (Not including Scotland)
• Down's Syndrome Research Foundation (UK)
• National Down Syndrome Society (USA)
• National Down Syndrome Congress (USA)
• International Mosaic Down Syndrome Association (USA)
• Down's Heart Group (heart conditions related to Down's Syndrome)

बैठक व गोष्ठी

• 9th World Down Syndrome Congress (2006, Vancouver)
• Bright Beginnings Conference for Parents and Professionals (2006, London) -- Report