டெளன் நோய்க்கூட்டறிகுறி

டிரைசமி-21 என்பது முதலில் உருவாகும் செல்லில் 21 ஆம் நிறப்புரியின் எண்ணிக்கை இரண்டிற்கு பதில் மூன்றாய் இருப்பதாகும். இந்த முதல் செல்லிலிருந்து, பிரிந்து பெருகும் அனைத்து செல்களிலும் இப்படி ஒரு அதிகமான நிறப்புரி 21 இருக்கின்றது. இந்த அதிகப்படியான நிறப்புரிகளில் உள்ள மரபணுக்களின் இயக்கத்தினால் சுரக்கும் தேவைக்கதிகமான இயக்குநீர்கள் உடலுக்கு ஊறு விளைவிக்கின்றன. இது தந்தையின் விந்திலோ அல்லது தாயின் கரு முட்டையிலோ 21ம் நிறப்புரி தனியாக இல்லாமல் இரு சோடிகளாய் சேர்ந்திருப்பதால் ஏற்படுகிறது.

கர்ப்பம் தரித்திருக்கும் தாய்மாரில் பல்வேறு நிலைகளைக் கண்டறியச் செய்யப்படும் மீயொலி சோதனையின்போது, குழந்தையின் முதிர்கரு நிலையிலேயே டெளன் நோய்க்குறித் தொகுப்பு உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய முடியும். தாயின் வயது அதிகமாக அதிகமாக இக்குறையுடன் குழந்தை பிறக்கும் வாய்ப்பும் அதிமாகிறது. இந்த நோயானது 800 பேருக்கு ஒருவர் என்னும் அளவிலிருந்து, 1000 பேருக்கு ஒருவர் என்னும் அளவுவரை வேறுபடுகின்றது^[1]. அமெரிக்காவில் நோய்க் கட்டுப்பாட்டு, தடுப்பு நிலையமானது (Centers for Disease Control and Prevention) செய்த ஆய்வில், 2006 ஆம் ஆண்டில் 733 குழந்தைகளில் ஒரு குழந்தை இவ்வாறான நோய் நிலையுடன் பிறந்ததாகவும் அந்த வருடத்தில் மொத்தமாக 5429 குழந்தைகள் பிறந்ததாகவும் அறியப்படுகின்றது^[2]. மேலும் எல்லாவகையான மனித இனங்கள், வேறுபட்ட பொருளாதார சூழல் கொண்டவர்கள் என அனைவரிலும் ஏற்பட்டிருப்பதும் அறியப்பட்டது.

இந்த டெளன் நோய்க்குறித் தொகுப்பைக் கொண்டவர்களில் பல்வேறு பிரச்சனைகள் உருவாகும். இந்த சிக்கல்களில் இதய ஒழுங்கீனங்கள் (Heart malformation) போன்றன பிறக்கும்போதே இருக்கலாம். காக்காய் வலிப்பு (Epilepsy) என அழைக்கப்படும் ஒரு வகை வலிப்பு (Convulsion) நோயானது குழந்தை வளர்ச்சியின் பிந்திய நிலைகளில் ஏற்படக்கூடும்.

அறியப்பட்டுள்ள சில பிரச்சனைகள்:

• இதய நோய்கள்
• சில வகைப் புற்றுநோய்கள்
• தைரோய்ட் கோளாறு
• வயிற்றுக் குடல் பகுதியில் ஏற்படும் கோளாறு
• மலட்டுத்தன்மை
• காக்காய் வலிப்பு போன்ற நரம்பியல் குறைபாடுகள்
• கண்ணில் ஏற்படும் சில குறைபாடுகள்
• இணைப்பிழைகளில் (Ligament) ஏற்படும் குறைபாட்டால், மூட்டுக்களில் பிரச்சனை
• காது கேட்பதில் பிரச்சனை