Syndrom Down
Anhwylder genetig gydol oes a achosir pan mae baban yn etifeddu cromosom ychwanegol yw syndrom Down. Mae'n effeithio ar ymddangosiad corfforol a datblygiad meddyliol. Enwir y syndrom ar ôl John Langdon Down, y meddyg a'i nododd yn gyntaf.[1]
| Syndrom Down | |
| Dosbarthiad ac adnoddau allanol | |
 Bachgen wyth mlwydd oed gyda syndrom Down | |
| ICD-10 | Q90. |
|---|---|
| ICD-9 | 758.0 |
| OMIM | 190685 |
| DiseasesDB | 3898 |
| MedlinePlus | 000997 |
| eMedicine | ped/615 |
| MeSH | [1] |
Achosion
Cyflwr genetig yw syndrom Down, a achosir gan gromosom ychwanegol. Mewn babanod sydd â syndrom Down mae nam gyda chromosom 21; yn y rhan fwyaf o achosion maent yn etifeddu cromosom 21 ychwanegol ac felly mae gennynt 47 cromosom yn lle'r 46 arferol (lle ceir dau gopi o bob cromosom). Gan fod cyfansoddiad genetig y corff yn anghytbwys fe effeithir nodweddion corfforol a meddyliol y claf. Nid oes modd o atal y cyflwr.[2]
Trisomedd 21 rheolaidd
Achosir syndrom Down trisomedd 21 rheolaidd pan fydd gan yr holl gelloedd yn y corff gromosom 21 ychwanegol, ac felly tri chopi o gromosom 21 ym mhob cell yn hytrach na dau gopi. Syndrom Down trisomedd 21 rheolaidd sydd gan tua 94% o bobl â syndrom Down.[2]
Trawsleoliad
Achosir syndrom Down trawsleoliad pan fydd deunydd cromosom 21 ychwanegol yn glynu ei hun wrth gromosom arall, ac o ganlyniad mae gan y claf y ddau gopi normal o gromosom 21, ond bod ganddynt hefyd ddeunydd cromosom 21 ychwanegol o'r cromosom sydd wedi glynu ei hun. Syndrom Down trawsleoliad sydd gan tua 4% o bobl â syndrom Down.[2]
Mosaïgaeth
Achosir syndrom Down Mosaïgaeth pan fydd gan ddim ond rhai o'r celloedd drydydd cromosom 21 ychwanegol. Syndrom Down Mosaïgaeth sydd gan tua 2% o bobl â syndrom Down, ac mae'n achosi symptomau llai na'r dau fath arall o syndrom Down.[2]
Nodweddion
Symptomau
Nodweddion corfforol
Mae syndrom Down yn effeithio ar ymddangosiad corfforol mewn nifer o ffyrdd, ond efallai mai dim ond rhai o'r nodweddion hyn fydd gan rai pobl sydd â'r syndrom, tra bydd eraill efallai wedi cael eu heffeithio'n fwy dwys.[3] Mae'r nodweddion corfforol yn cynnwys:
- proffil pantiog[4]
- llygaid sy'n goleddu tuag i fyny[3]
- smotiau Brushfield, sef smotiau gwyn ar yr iris[3]
- plygiadau epicanthig, sef plygiadau croen fertigol rhwng yr amrannau uchaf a chornel fewnol y llygad[3]
- clustiau bychain[3]
- cefn y pen yn fflat[3]
- tafod sy'n ymwthio allan[3]
- ceudod y geg sy'n llai na'r cyffredin[3][4]
- pont y trwyn yn fflat[3]
- bysedd byrion[3][4]
- dwylo llydan[4] gydag un crychiad ar draws y gledr[3]
- croen rhydd ar gefn y gwddf[3]
- cymalau rhydd (yn enwedig mewn babanod, sy'n ymddangos yn llipa)[3]
- hypotonia, sef ffyrfder cyhyrau gwael[3][4]
- màs geni isel.[3]
Datblygiad
Yn aml bydd plentyn â syndrom Down yn datblygu'n arafach yn gorfforol, yn gymdeithasol, yn feddyliol,[3] ac/neu yn wybyddol[4] na phlant eraill o oedran tebyg, er enghraifft, gall gymryd yn hirach iddo ddysgu siarad neu ddarllen.[3] Mae gan bob unigolyn sydd â syndrom Down rywfaint o anabledd dysgu,[3] megis oedi lleferydd, gan gynnwys ynganiad gwael, ac oedi o ran gweithredoedd echddygol bras,[4] er bod rhai yn cael eu heffeithio'n fwy difrifol nag eraill.[3]
Cymhlethdodau
Namau'r galon
Mae gan tua 40–50% o bobl â syndrom Down nam cynhenid ar y galon, ac mewn tua 30% o achosion lle caiff diagnosis ei wneud o nam cynhenid mae angen llawdriniaeth ar unwain. Gall namau gynnwys nam y bibell atriofentrigol a nam teisbanol fentriglol.[5]
Clyw
Mae gan oddeutu 50% o bobl â syndrom Down broblemau â'u clustiau, ac weithiau o ganlyniad problemau clyw, megis clust ludiog.[5]
Golwg
Mae gan oddeutu 50% o bobl â syndrom Down broblemau golwg, megis llygaid croes, llygad diog, golwg byr neu bell, heintiau'r llygaid, cataractau, llygadgrynu, a ceratoconws.[5]
Dementia
Mae pobl sydd â syndrom Down yn fwy tebygol o ddatblygu dementia pan fyddant yn heneiddio, a hynny yn gynharach. Mae tua 40% o bobl 50–59 oed sydd â syndrom Down yn datblygu dementia.[5]
Diagnosis
Sgrinio cyn-geni
Gall menywod beichiog gael eu sgrinio i asesu os oes gan eu ffetws siawns o ddatblygu, neu a yw wedi datblygu, annormaledd neu gyflwr arall yn ystod beichiogrwydd. Nid yw sgrinio cyn-geni yn ddull diagnostig pendant ar gyfer syndrom Down, yn hytrach mae'n canfod y tebygolrwydd bydd baban sydd heb ei eni eto yn datblygu'r syndrom. Os dangosir bod risg syndrom Down neu gyflwr arall yn uchel, trefnir mwy o brofion i helpu cadarnháu diagnosis.[6]
Gwneir sgrinio cyn-geni ar gyfer syndrom Down trwy brawf cyfunol, sy'n cynnwys prawf gwaed a sgan uwchsain. Cymerir prawf gwaed i wirio lefelau proteinau a hormonau penodol; gall lefelau annormal o'r sylweddau hyn yn y gwaed ddynodi risg gynyddol o gael baban â syndrom Down. Gwneir sgan uwchsain tryleuedd gwegilog sy'n gweithio yn yr un ffordd â sgan uwchsain arferol, ond mae'n canolbwyntio ar fesur y gofod rhwng asgwrn cefn a gwegil y ffetws. Tueddir i bob baban gasglu hylif y tu ôl i'w wddf wrth ddatblygu, ac mae gan fabanod â syndrom Down fel arfer fwy o hylif na'r arfer. Mesurir trwch yr hylif i bennu'r tebygolrwydd y bydd y fenyw yn cael baban â syndrom Down. Yn ddelfrydol, gwneir sgrinio cyn-geni ar gyfer syndrom Down erbyn diwedd tymor cyntaf y beichiogrwydd (13 wythnos a 6 diwrnod) a chaiff y mwyafrif o fenywod eu sgrinio rhwng 11 a 13 wythnos. Mae'n bosib i fenyw gael ei sgrinio hyd at 20 wythnos, ond efallai y bydd angen mwy o brofion gwaed arni.[6]
Profion diagnostig
Os yw canlyniadau'r sgrinio cyn-geni yn awgrymu risg gynyddol gan y baban o gael syndrom Down gall meddygon gwneud mwy o brofion ar y fenyw feichiog i gadarnháu diagnosis. Dau brawf cyffredin a wneir tra bydd y baban yn dal yn y groth yw samplo filws corionig (CVS) ac amniosentesis. Mae gan y ddau brawf risg o gymhlethdodau, ond yn aml pwysleisir bod y risgiau'n isel.[6]
Mewn CVS fe gymerir sampl fach o'r brych ar gyfer ei phrofi, ar ôl 10 wythnos o feichiogrwydd. Cymerir y sampl naill ai trwy basio nodwydd denau trwy wal yr abdomen, neu drwy basio tiwb bach trwy'r wain a cheg y groth, a defnyddir sgan uwchsain i arwain y nodwydd neu'r tiwb i'r lle cywir. Anfonir y sampl at labordy i'w phrofi: mae'r canlyniadau yn dangos os bydd gan y baban syndrom Down neu beidio. Gall cymhlethdodau posib CVS gynnwys haint a gwaedu trwm, ac mae tua 1% o fenywod sy'n cael CVS yn camesgor o ganlyniad.[6]
Mewn amniosentesis fe gymerir sampl fach o hylif amniotig, sy'n amgylchynu'r ffetws yn y groth, i'w phrofi. Gwneir hyn fel arfer rhwng 15 a 22 wythnos o feichiogrwydd. Cymerir y sampl trwy gymryd nodwydd trwy'r abdomen a'r groth, a thynnu'r hylif amniotig trwy chwistrell. Yn yr un modd â CVS, defnyddir sgan uwchsain i dywys y nodwydd i'r safle cywir, ac anfonir y sampl o hylif amniotig at labordy am brofion. Gall cymhlethdodau posib amniosentesis gynnwys haint, neu anaf i'r fenyw neu'r ffetws, ac fel gyda CVS mae 1% o fenywod sy'n ei gael yn camesgor.[6]
Diagnosis ar ôl geni
Seilir y diagnosis cychwynnol o syndrom Down ar ôl i'r baban gael ei eni fel arfer ar ei ymddangosiad corfforol (gweler symptomau: nodweddion corfforol). Os oes angen diagnosis genetig pendant yna fe wneir prawf gwaed caryoteip cromosomaidd i ddadansoddi'r cromosomau mewn gwaed y baban, a chanfod y cromosom 21 ychwanegol os oes gan y baban syndrom Down.[6]
Epidemioleg
Mae syndrom Down yn effeithio ar oddeutu un ym mhob 1000 o fabanod. Yn gyffredinol nid oes unrhyw effaith gan ryw ar achlysur y cyflwr. Amcangyfrifir bod tua 600 o fabanod â syndrom Down yn cael eu geni bob blwyddyn yn y Deyrnas Unedig, a bod tua 60,000 o bobl â syndrom Down yn byw yn y DU ar hyn o bryd.[1]
Mae perygl cynyddol o 1% i fam gael baban â syndrom Down os ydy hi wedi cael plentyn â'r syndrom eisoes. Cynydda'r posibilrwydd o gael babi â syndrom Down pan fydd y fam dros 35 oed: 1 mewn 338 gan fenyw 35 oed ac 1 mewn 32 gan fenyw 45 oed. Ond gan fod mwyafrif y boblogaeth geni plant yn cynnwys menywod o dan 35 oed mae'r garfan hon yn cael tua 80% o'r holl fabanod sydd â syndrom Down.[2]
Pobl enwog â Syndrom Down
- Anne de Gaulle, merch Charles de Gaulle
- Trig Palin, mab Sarah Palin
