Scleroză laterală amiotrofică
| Acest articol are nevoie de atenția unui expert în medicină. Recrutați unul sau, dacă sunteți în măsură, ajutați chiar dumneavoastră la îmbunătățirea articolului! |
| Scleroza laterală amiotrofică | |
 RMN cu semnal crescut(ă) în partea posterioară a capsulei interne ce poate fi trasată către cortexul motor în concordanță cu diagnosticul de SLA. | |
| Specialitate | neurologie  |
|---|---|
| Metodă de diagnostic | Awaji Criteria[*] |
| Clasificare și resurse externe | |
| ICD-9 | 335.20 |
| ICD-10 | G12.2 |
| ICD-11 | |
| ICD-9-CM | 335.20[1][2] |
| OMIM | 105400 |
| DiseasesDB | 29148 |
| MedlinePlus | 000688 |
| eMedicine | neuro/14 emerg/24 pmr/10 |
| Patient UK | Scleroză laterală amiotrofică |
| MeSH ID | D000690 |
Modifică date / text  | |
Scleroza laterală amiotrofică (SLA), cunoscută și ca boala lui Lou Gehrig sau boala lui Charcot, reprezintă o boală ce implică moartea neuronilor specifică.[3] În Regatul Unit al Marii Britanii, termenul de boala neuronului motor (BNM) este utilizat de obicei,[4] în timp ce alții folosesc acest termen pentru un grup de cinci afecțiuni, dintre care SLA este cea mai comună.[5] SLA se caracterizează prin rigiditate musculară, spasme musculare și agravarea treptată a slăbiciunii cauzată de pierdere musculară.[6] Aceasta duce la dificultate de vorbire, înghițire și eventual respirație.[7]
Istoric
Descrieri ale acestei boli datează încă din anul 1824, cel puțin, și au fost relatate de către Charles Bell.[8] În 1869, legătura dintre simptome și problemele neurologice de bază au fost prima dată descrise de către Jean-Martin Charcot, care, în anul 1874, a început să utilizeze termenul de scleroză laterală amiotrofică.[8] A devenit binecunoscută în Statele Unite ale Americii atunci când faimosul jucător de baseball Lou Gehrig a fost afectat,[3] și în secolul XX, atunci când Stephen Hawking a devenit faimos pentru realizările sale științifice.[9] În 2014, videoclipuri cu provocarea ice bucket (găleata cu gheață) au devenit virale pe internet și au crescut gradul de conștientizare publică.[10]
Cauze și mecanisme
Cauza nu este cunoscută la 90% și până la 95% dintre cazuri.[7] Aproximativ 5-10% dintre cazuri sunt moștenite de la părinții unei persoane.[11] Aproximativ jumătate dintre aceste cazuri genetice apar din cauza a una sau două gene.[12] Duce la moartea neuronilor care controlează mușchii voluntari.[13] Diagnosticul este bazat pe semnele și simptomele unei persoane, acestea fiind testate pentru a exclude alte potențiale cauze.[7]
Tratament, prognoză și epidemiologie
Nu există leac pentru SLA.[7] Un medicament numit riluzol poate mări durata de viață cu aproximativ două sau trei luni.[14] Ventilația non-invazivă poate duce la îmbunătățirea calității și longevității vieții.[15] Boala începe, de obicei, în jurul vârstei de 60 de ani, iar în cazurile moștenite, în jurul vârstei de 50 de ani.[11] Media de supraviețuire de la debut și până la deces este între trei și patru ani.[16] Aproximativ 10% supraviețuiesc mai mult de 10 ani.[7] Majoritatea mor din cauza insuficienței respiratorii. În multe părți ale lumii, ratele de SLA sunt necunoscute.[11] În Europa și în Statele Unite ale Americii, boala afectează aproximativ 2 persoane din 100.000, în fiecare an.[11][17] Corporația Mitsubishi Tanabe Pharma a anunțat recent că a primit autorizația de a comercializa Radicut® (sau Edaravone ori MCI-186) pentru a trata SLA în Japonia în anul 2015. Din 2017 medicamentul a primit autorizația de a comercializa Radicava în SUA.[18]
