Կողմնային ամիոտրոֆիկ սկլերոզ
Կողմնային ամիոտրոֆիկ սկլերոզ (ԿԱՍ), նաև հայտնի է որպես շարժիչ նեյրոնների հիվանդություն և Լուի Գերինգի հիվանդություն. յուրահատուկ հիվանդություն, որն առաջացնում է կամային շարժումները կառավարող նեյրոնների մահ[2][7][8]։ ԿԱՍ֊ը բնորոշվում է մկանային ցնցումներով, մկանների ռիգիդությամբ և պրոգրեսիվող թուլությամբ, ինչը առաջանում է մկանների չափսերի փոքրացման արդյունքում[3]։ Այս ամենի պատճառով դիտվում են դժվարություններ խոսելու, կուլ տալու, շնչառության ակտերում[3]։
| Կողմնային ամիոտրոֆիկ սկլերոզ | |
|---|---|
 Կողմնային ամիոտրոֆիկ սկլերոզով հիվանդի գլխի մագնիսառեզոնանսային շերտագրության պատկեր | |
| Տեսակ | անբուժելի/հազվագյուտ հիվանդություն, հազվագյուտ հիվանդություն, հիվանդության կարգ և ախտանիշ կամ նշան |
| Պատճառ | Անհայտ (հիմնականում), ժառանգական (քիչ)[1][2] |
| Հիվանդության ախտանշաններ | սպաստիկություն, մկանների թրթռում, զարգացող թուլություն[3] |
| Վնասում է | շարժանեյրոն |
| Բուժաքննություն | Awaji Criteria? |
| Բժշկական մասնագիտություն | Նյարդաբանություն |
| ՀՄԴ-9 | 335.20 |
| Անվանվել է | Lou Gehrig? և Ժան-Մարտին Շարկո |
| Հոմանիշներ | Լուի Գերիգի հիվանդություն, Շարկոյի հիվանդություն, շարժական նեյրոնների հիվանդություն[4] |
| Ախտորոշում | Հիմնված է ախտանիշների վրա[2] |
| Բուժում | Ոչ ինվազիվ վենտիլյացիա[5] |
| Բարդություններ | Խոսելու դժվարություն (դիզարթրիա), կուլ տալու դժվարություն (դիսֆագիա), շնչելու դժվարացում[3] |
| Հաճախություն | 2.6/100,000 ամեն տարի (Եվրոպա)[6] |
| Սկիզբը | 50-60 տարեկան[1] |
| Կանխատեսում | Ապրելիությունը 2-4 տարի[5] |
 Amyotrophic lateral sclerosis Վիքիպահեստում | |
90-95 %-ի դեպքերում պատճառը հայտնի չէ[2]։ Մնացած 5-10 %-ի դեպքերում ժառանգվում է ծնողներից[1]։ Դեպքերի մոտավորապես կեսը պայմանավորված է երկու սպեցիֆիկ գեներից մեկով[2]։ Մեխանիզմը ներառում է վերին և ստորին շարժողական նեյրոնների վնասումը[3]։ Ախտորոշումը հիմնվում է տվյալ անձի գանգատների և յուրահատուկ ախտանիշների վրա[2]։
ԿԱՍ֊ի բուժումը հայտնի չէ[2]։ Ռիլուզոլ(Ռիլուտեկ) դեղամիջոցը երկարացնում է կյանքը մոտ երկուսից երեք ամսով[9]։ Թոքերի արհեստական օդափոխությունը լավացնում է կյանքի որակը և երկարացնում է կյանքի տևողությունը[10]։ Հիվանդությունն ախտահարում է բոլոր տարիքի մարդկանց, սակայն սովորաբար սկսվում է 60 տարեկանից[1]։ ՀԻվանդության սկզբից հաշված ապրելիությունը 2֊ից 4 տարի է[11]։ Մոտ 10 %-ի դեպքերում ապրելիությունը 10 տարի և ավել է[2]։ Մահվան հիմնական պատճառը շնչառական անբավարարույունն է[1]։ Մի շարք երկրներում հիվանդության հաճախականությունն անհայտ է[1]։ Եվրոպայում և ԱՄՆ֊ում ամեն տարի 100.000 մարդկանցից հիվանդանում է 2֊3 մարդ[1][6][12]։
Հիվանդությունը նկարագրվել է 1824 թվականին Չարլզ Բելլի կողմից։ 1869 թվականին Ջին֊Մարտին Շերոթը (անգլ.՝ Jean-Martin Charcot) նկարագրել է ախտանիշների և դրանց հիմքում ընկած նյարդաբանական խնդիրների միջև եղած կապը և 1874 թվականից սկսել է օգտագործել «Ամիոտրոֆիկ լատերալ սկլերոզ» տերմինը[13]։ Այն հայտնի դարձավ 20֊րդ դարում, երբ ԱՄՆ֊ում հայտնի բեյսբոլիստ Լուի Գերիգի մոտ 1939 թվականին, իսկ 1963 թվականին հայտնի ֆիզիկոս՝ Սթիվեն Հոքինգի մոտ նույնպես ախտորոշվեց այդ հիվանդությունը[14][15]։ 2014 թվականին Սառցե դույլի մարտահրավերի (անգլ.՝ Ice Bucket Challenge) տեսանյութերը տարածվեցին ամբողջ համացանցով և բարձրացրեցին մարդկանց տեղեկացվածության մակարդակը այս հիվանդության մասին[16]։
Դասակարգում
ԿԱՍ֊ը շարժողական նեյրոնների հիվանդություն է, որը հաճախ անվանում են նաև շարժական նեյրոնների հիվանդություն։ Այն իրենից ներկայացնում է նյարդաբանական խանգարումների խումբ, որոնք ախտահարում են շարժական նեյրոնները։ Այդ բջիջները կառավարում են մարմնի կամային շարժումները։ Շարժական նեյրոնների հիվանդություններն են ՝ ԿԱՍ, առաջնային կողմնային սկլերոզ (ԱԿՍ), պրոգրեսիվող մկանային ատրոֆիա (ՊՄԱ), պրոգրեսիվող բուլբար պարալիչ, պսևդոբուլբար պարալիչ և սպինալ մկանային ատրոֆիան[3]։
ԿԱՍ֊ը դասակարգվում է մի քանի ձևով։ Ըստ զարգանալու արագության լինում է ՝ դանդաղ և արագ պրոգրեսիվող։ Լինում է սպորադիկ և ժառանգական։ Նաև դասակագվում է ըստ նրա, թե որտեղից է սկսել հիվանդությունը[2]։ Մոտ 70 % դեպքերում ախտահարումը սկսվում է վերջույթներից։ Այս դեպքում գլխուղեղի նեյրոնները (վերին շարժական նեյրոններ) և ողնուղեղի նեյրոնները (ստորին շարժական նեյրոններ) մահանում են։ 25 % դեպքերում ախտահարումը սկսվում է դեմքի, բերանի և կոկորդի մկաններից։ Այս դեպքում երկարավուն ուղեղի շարժական նեյրոնները մահանում են սկզբում։ Մոտ 5 % դեպքերում կեծվածքի մկանները ախտահարվում են սկզբում։ Բոլոր դեպքերում հիվանդությունը տարածվում է և ախտահարում մնացած մասերը[1]։
Վերջույթների ախտահարումով հիվանդներն ունեն ավելի երկար ապրելիություն, համեմատած ԿԱՍ֊ի մնացած ձևերի հետ[17]։
Դասական ԿԱՍ, ԱԿՍ և ՊՄԱ
ԿԱՍ-ը կարող է դասակարգվել ըստ ախտահարված շարժական նեյրոնների տիպի։ Տիպիկ կամ "կասական" ԿԱՍ-ը ախտահարում է ուղեղի նեյրոնները (վերին շարժական նեյրոններ) և ողնուղեղի նեյրոնները (ստորին շարժական նեյրոններ)[18]։ Առաջնային կողմնային սկլերոզը (ԱԿՍ) ախտահարում է միայն վերին շարժական նեյրոնները, իսկ պրոգրեսիվող մկանային ատրոֆիան (ՊՄԱ) ախտահարում է միայն ստորին շարժական նեյրոնները։ Դեռևս քննարկվում է, ՊՄԱ-ն և ԿԱՍ-ը առանձին հիվանդություններ են, թե պարզապես ԿԱՍ-ի տարբերակներ[19]։
Դասական ԿԱՍ-ը հանդիպում է հիվանդության բոլոր տեսակների մեջ մոտ 70 % դեպքերում և կարող է ողնուղեղից սկսվող և գլխուղեղի ցողունից սկսվող տեսակների[19]։ Ողնուղեղից սկսվող տեսակը, որը նաև կոչվում է վերջույթներից սկսվող ԿԱՍ, սկսվում է վերին և ստորին վերջույթներում թուլությունից[20] և կազմում է դասական ԿԱՍ-ի դեպքերի 2/3-ը[19]։ Ցողունից սկսվող ԿԱՍ-ը բնորոշվում է խոսքի, ծամելու և կուլ տալու մկանների թուլությունից[18] և կազմում է դասական ԿԱՍ-ի դեպքերի 1/3-ը[19]։ Այն ավելի վատ հեռանկար ունի քան թե ողնուղեղից սկսվող ԿԱՍ-ը։ Հետազոտությունները ցույց են տվել, որ ցողունից սկսվող տեսակի դեպքում միջին ապրելիությունը 2 տարի է, իսկ 10 տարվա ապրելիությունը 3%։ Ողնուղեղից սկսվող ԿԱՍ-ի դեպքում ապրելիությունը միջինում 2,6 տարի է, իսկ 10 տարվա ապրելիության հավանականությունը 13 %[21]։
Առաջնային կողմնային սկլերոզը (ԱԿՍ) հանդիպում է ԿԱՍ-ի 5 % դեպքերում և ախտահարում է վերին շարժական նեյրոնները, որոնք կառավարում են վերջույթների շարժումները[22]։ Այդուհանդերձ ԱԿՍ ունեցող մարդկանց 75 %-ի մոտ առաջին ախտանիշների դրսևորվելուց հետո մոտ 4 տարվա ընթացքում դիտվում են ստորին շարժական նեյրոնների ախտահարման նշաններ[23]։ ԱԿՍ-ն ունի ավելի լավ կանխատեսում, քան ԿԱՍ-ի դասական ձևը, քանզի այն ավելի դանդաղ է զարգանում, չի ախտահարում շնչառական մկանները և առաջացնում է ավելի քիչ քաշի կորուստ[22]։
Պրոգրեսիվող մկանային ատրոֆիան (ՊՄԱ) կազմում է ԿԱՍ-ի դեպքերի 5%-ը և ախտահարում է ստորին շարժական նեյրոնները, որոնք կառավարում են վերջույթների շարժումները[22]։ ՊՄԱ-ի դեպքում ապրելիությունը ավելի երկար է, քան ԿԱՍ-ի դասական ձևի դեպքում, բայց այս ախտահարում է ողնուղեղի այլ հատվաշներ և հետագայում կարող է բերել շնչառական անբավարարության և առաջացնել մահ[19]։ Հետագայում կարող են ախտահարվել վերին շարժական նեյրոնները, այդ դեպքում ախտորոշումը փոխվում է ԿԱՍ-ի դասական ձևի[23]։
Ռեգիոնալ տեսակներ
ԿԱՍ-ի ռեգիոնալ տեսակները սահմանափակվում են ողնուղեղի մեկ մասով՝ ամենաքիչը 1 տարի տևողությամբ և ի տարբերություն ԿԱՍ-ի դասական ձևերի, ունեն ավելի դանդաղ ընթացք, ապրելիության ավելի երկար ցուցանիշներ։ Օրինակներից են՝ թույլ ձեռքի համախտանիշը, թույլ ոտքի համածտանիշը, իզոլացված ցողունային ԿԱՍ-ը։ Թույլ ձեռքի և ոտքի համախտանիշները տիպիկ ռեգիոնալ տեսակներ են և ախտահարում են միայն ստորին շարժական նեյրոնները։ Իզոլացված ցողունային ԿԱՍ-ի դեպքում ախտահարվում են վերին շարժական նեյրոնները և/կամ ստորին շաչժական նեյրոնները։ Այս տեսակները չեն կարող ախտորոշվել իրենց ախտանիշների հայտնվելու սկզբում։ Եթե ախտանիշները երկար ժամանակ (12 ամիս և ավել) չեն կարողանում տարածվել ողնուղեղի նյարդավորման այլ տեղամասերի վրա, ապա կարող են ախտորոշվել ԿԱՍ-ի ռեգիոնալ տեսակները[24]։
Թույլ ձեռքի համախտանիշը, որը նաև կոչվում է ձեռքի ամիոտրոֆիկ դիպլեգիա,[Ն 1] բնորոշվում է ստորին շարժական նեյրոնի ախտահարմամբ ողնուղեղի միայն պարանոցային հատվածում, ինչը բերում է վերին վերջույթների թուլության և իջած կամ բացակայող ռեֆլեքսների։ Թույլ ոտքի համախտանիշը, որը նաև կոչվում է ոտքի ամիոտրոֆիկ դիպլեգիա,[Ն 2] բնարաշվում է ստորին շարժական նեյրոնի ախտահարմամբ ողնուղեղի միայն գոտկասրբանային հատվածում, ինչը բերում է ոտքերում թուլության և իջած կամ բացակայող ռեֆլեքսների։ Իզոլացված ցողունային ԿԱՍ-ի դեպքում ախտահարվում են վերին և/կամ ստորին շարժական նեյրոնները միայն ցողունային շրջանում, որը բերում է խոսելու (դիզարթրիա) և կուլ տալու (դիսֆագիա) դժվարության։ Շնչառությունը հիմնականում չի տուժում սկզբնական շրջաններում։ Երկու փոքր հետազոտություններ ցույց են տվել, որ իզոլացված ցողունային ԿԱՍ-ով հիվանդ մարդիկ ապրում են ավելի երկար, քան ցողունից սկսվող ԿԱՍ-ով հիվանդ մարդիկ[24]։
Ախտանիշներ
Հիվանդությունը բերում է մկանների թուլության, ատրոֆիայի և թրթռման ամբողջ մարմնով մեկ, կապված վերին և ստորին շարժիչ նեյրոնների դեգեներացիայի հետ։ Այս հիվանդությունով տառապող անձինք կորցնում են կամային շարժումներ անելու ունակությունը։ Միզապարկի, աղիքների, և աչքերի շարժման համար պատասխանատու մկանների աշխատանքը մնում է նորմալ մինչև հիվանդության վերջին փուլերը[11]։
ԿԱՍ֊ով տառապող անձանց 30֊50%֊ի մոտ առկա է ճանաչողական և վարքագծային խանգարումներ[25]։ ԿԱՍ֊ով տառապող հիվանդների մոտ կեսը ունի մեղմ արտահայտված ճանաչողական և վարքագծային խանգարումներ, իսկ 10֊15%֊ը ունի ճակատաքունքային թուլամտության նշաններ[11]։ Կրկնվող արտահայտությունները և ժեստերը, ապատիան, դրդման և արգելակման խանգարումները ԿԱՍ֊ի հաճախ հանդիպող վարքագծային ախտանիշներն են[26]։ Լեզվային խանգարումները, սոցիալական ճանաչողության դժվարությունները, վերբալ խանգարումները ամենահաճախ հանդիպող ճանաչողական ախտանիշներն են։ Մետա֊անալիզները չեն գտել կապ խանգարումների աստիճանի և հիվանդության արտահայտվածության միջև[27]։ ԿԱՍ֊ով հիվանդ մարդկանց մոտ կեսը ունեն էմոցիանալ լաբիլություն, ինչի պատճառով նրանք լաց են լինում կամ ծիծաղում են առանց պատճառի[11]։
Զգացող նյարդերը և վեգետատիվ նյարդային համակարգը չեն ախտահարվում, և հիվանդը ունենում է նորմալ լսողություն, տեսողություն, շոշափելիքի զգացողություն, հոտառություն և համի զգացողություն[2]։
Նախնական ախտանիշներ
ԿԱՍ֊ի սկիզբը լինում է շատ մեղմ[2]։ Վաղ նշաններն են՝ մկանային թուլությունը, ատրոֆիան։ Այլ ախտանշանները ներառում են կուլ տալու և շնչառության դժվարությունները, խոսքի քթային երանգը։ Կախված նրանից, թե որ շարժիչ նեյրոնը կմահանա, կախտահարվի մարմնի համապատասխան նյարդավորվող հատվածը[28]։
Վերջությների ախտահարումից սկսվող տեսակի դեպքում հիվանդները դժվար են քայլում և վազում, կաղում են։ Վերին վերջույթների ախտահարման հետ կապված, հիվանդները դժվար են գրում, կոճակ կոճկում, բանալի պտտեցնում[28]։
Բուլբար ախտահարումից սկսվող տեսակի դեպքում սկզբնական ախտանիշներն են՝ կուլ տալու խանգարումները և շնչառության դժվարությունները, լեզուն շարժելու դժվարությունները, խոսքի խանգարումները, ձայնի քթային երանգը։ Կա նաև տեսակ, որը առաաջին հերթին ախտահարում է միջկողային մկանները, այդ դեպքում սկզբում տուժում է շնչառությունը[1]։
Ժամանակի ընթացքում հիվանդները դժվար են շարժվում, կուլ տալիս (դիսֆագիա), խոսում (դիզարթրիա)։ Վերին նեյրոնների մահի հետ կապված ախտանիշներից է մկանների ռիգիդությունը (սպաստիկություն) և հիպերռեֆլեքսիան։ Բաբինսկու ռեֆլեքսը այդ նեյրոնների ախտահարման նշան է[2]։
Զարգացում
Ախտանշանների արտահայտվածության աստիճանը տարբերվում է։ Հիվանդությունը շարունակաբար ախտահարում է առողջ մասերը, իսկ ախտահարված մասերը ավելի են տուժում։ Շատ մարդիկ չեն կարողանում քայլել և օգտագործել իրենց վերին վերջույթը, դիտվում է դիսֆագիա, դիզարթրիա, դիսպնոե, չեն կարողանում հազալ[11]։
Զարգացման աստիճանը չափվում է հատուկ չափման միավորով, որը կոչվում է «ALS Functional Rating Scale Revised (ALSFRS-R)»[29]։
Հիվանդության զարգացումը ավելի դանդաղ է ընթանում մինչև 40 տարեկան[30][31], թեթև աստիճանի ճարպակալում ունեցող, վերին նեյրոնների ախտահարում ունեցող մարդկանց մոտ[32]։ Զարգացումը ավելի արագ է և պրոգնոզը ավելի վատ է ԿԱՍ֊ի բուլբար, շնչառական տեսակների, և ճակատաքունքային դեմենցիա ունեցող հիվանդների մոտ[32]։
Ուշ փուլեր
Ծամելու և կուլ տալու պատճառով սնվելը դառնում է դժվար։ Մեծանում է խեղդվելու, սննդային մնացորդներով թոքերի ասպիրացիայի ռիսկը։ Ուշ փուլերում կարող է առաջանալ ասպիրացիոն թոքաբորբ։ Պարէնտերալ սնուցման կազմակերպումը շատ կարևոր է թոքբորբից խուսափելու և հիվանդի քաշը կարգավորելու համար։ Դիտվում է ստոծանու և միջկողային մկանների ֆունկցիայի խանգարում, որի պատճառով տուժում է շնչառությունը։ ԿԱՍ֊ի շնչական տեսակի դեպքում այդ մկանները տուժում են սկզբում։ ԿԱՍ֊ով հիվանդները հիմնականում մահանում են շնչառական անբավարարությունից[1]։ Կիթառահար Ջեյսոն Բեքերը ապրում է 1989 թվականից մինչ օրս, իսկ ֆիզիկոս Սթիվեն Հոքինգը ապրել է 55 տարուց ավել[33]։
Արհեստական շնչառությունը մասամբ լուծում է այդ խնդիրը և երկարացնում է կյանքի տևողությունը, բայց չի ազդում հիվանդության զարգացման վրա։ Հիվանդների մեծ մասը մահանում է ախտորոշումից 2֊4 տարի հետո[11]։ Հիվանդների կեսը մահանում է ախտանիշների ի հայտ գալուց 30 ամիս հետո, իսկ 20%֊ը ապրում են 5֊ից 10 տարի[1]։
ԿԱՍ֊ով տառապող հիվանդների մեծ մասը մահանում են քնած ժամանակ՝ շնչառության կանգի պատճառով[8]։
Պատճառներ
Ժառանգականություն
Մոտ 5֊10% դեպքերում հիվանդությունը ժառանգվում է ծնողներից[1]։ Ընդհանուր առմամբ առաջին կարգի հարազատնեի մոտ կա հիվանդանալու 1% հավանականություն[34][35]։
21֊րդ քրոմոսոմի սուպերօքսիդ դիսմուտազա ֆերմենտը կոդավորող գենի դեֆեկտը կապված է ԿԱՍ֊ի ընտանեկան դեպքերի 20%֊ի հետ, կամ ընդհանուր դեպքերի 2%֊ի հետ[36][37][38]։ Այս մուտացիան ժառանգվում է աուտոսոմ դոմինանտ եղանակով և ունի մուտացիայի մոտ 100 տարբեր տեսակներ։ Ամենահաճախ հանդիպողը դա մուտանտ ՍՕԴ1 գենն է։ Այն հաճախ է հանդիպում Հյուսիսային Ամերիկայում և ունի կայծակնային ընթացք։ Սկանդինավյան երկրներում հաճախ հանդիպող է D90A-SOD1 մուտացիան, և ունի ավելի բարորակ ընթացք[39]։
TDP-43, FUS, C9orf72 գեների մուտացիաների ժամանակ արտադրվում են սպիտակուցներ, որոնք ունեն պրիոնային ակտիվություն և կարող են առաջացնել ճակատաքունքային դեմենցիայով ԿԱՍ[40][41]։
Ախտաֆիզիոլոգիա
ԿԱՍ֊ի առանձնահատկությունը վերին և ստորին շարժողական նեյրոնների մահն է ուղեղի կեղևում, ուղեղի ցողունում և ողնուղեղում։ Մինչև բջիջների մահը՝ նրանց մարմնում և աքսոններում հայտվում են պրոտեիններով հարուստ բջջային ներառուկներ[42]։ Այս ներառուկները հաճախ պարունակում են Ուբիքվիտին և ԿԱՍ֊ի հետ ասոցացված սպիտակուցներ[43]։ Մուտանտ ՍՕԴ1 գենը նույնպես բերում է բջջի մահի՝ ազատ ռադիկալների կուտակման պատճառով[44]։։
Էքսայտոտոքսիկություն, կամ բջջի մահ, որը առաջանում է ներբջջային կալցիումի բարձր քանակներից։ Դա լինում է դրդիչ նյարդամիջնորդանյութերի բարձր ակտիվությունից, որը կարող է լինել ԿԱՍ֊ի մեխանիզմներից մեկը։ Այս դեպքում ողնուղեղային հեղուկում հայտնաբերվում է մեծ քանակի գլուտամատ։ Հենց այս մեխանիզմի վրա է ազդում հակա֊գլուտամինէրգիկ դեղամիջոց՝ Ռիլուզոլը[45]։
Ախտորոշում
Չկան ԿԱՍ֊ի հստակ ախտորոշիչ թեստեր, սակայն վերին և ստորին շարժիչ նեյրոնների ախտահարման նշանները շատ համոզիչ են[2]։ Բժիշկները ուսումնասիրում են հիվանդի անամնեզը և կանոնավոր կերպով անցկացնում են նյարդաբանական հետազոտություններ, որպեսզի հսկեն մկանների ատրոֆիայի, թուլության, սպաստիկության դինամիկան[2]։ Ուսումնասիրվում են որոշ բիոմարկերներ, բայց բժշկական պրակտիկայում դա դեռ չի օգտագործվաւմ[46][47]։
Տարբերակիչ ախտորոշում
ԿԱՍ֊ի ախտանիշները կարող են նման լինել տարբեր այլ հիվանդություններ, ուստի պետք է անցկացնել որոշակի թեստեր տարբերակիչ ախտորոշման համար[2]։ Այդ թեստերից մեկը էլեկտրամկանագրությունն է (ԷՄԳ), որը հայտնաբերում է էլեկտրական ակտիվությունը մկաններում[2]։ Կան նյարդային հաղորդականության թեստեր, որոնց ցուցանիշների փոփոխությունը բնորոշ չէ ԿԱՍ֊ին[2]։ ՄՌՇ պատկերը կարող է նորմալ լինել ԿԱՍ֊ի սկզբնական շրջանում։ ՄՌՇ պատկերը թույլ է տալիս ի հայտ բերել այլ խնդիրներ, որոնք առաջացնում են նյարդաբանական խանգարումներ[2]։
Հիմնվելով հիվանդի մոտ առկա ախտանիշների և հետազոտության արդյունքների վրա, բժիշկը պետք է նաև կատարի արյան և մեզի քննություն, որպեսզի ժխտվի այլ հիվանդությունների առկայությունը[2]։ Օրինակ՝ եթե բժիշկը կասկածում է, որ հիվանդի մոտ առկա է միոպաթիա, ուրեմն պետք է կատարի մկանի բիոպսիա[2]։
ՄԻԱՎ, Մարդու T-լիմֆոցիտային վիրուսը, Լայմի հիվանդությունը[48], սիֆիլիսը[49] կարող են դրսևորվել ԿԱՍ֊ի նման ախտանիշներով։
ԿԱՍ֊ը հիմնականում ճշգրիտ ախտորոծվում է։ Սխալ ախտորոշում լինում է 10%֊ից քիչ դեպքերում[50][51]։
Բուժում
Դեղորայքային բուժում
Ռիլուզոլը երկարացնում է ԿԱՍ֊ով հիվանդների կյանքը 2֊3 ամսով[9][52]։ Ռիլուզոլը չի վերականգնում ախտահարված նեյրոնները[53], բայց իջեցնում է նեյրոնների ակտիվությունը՝ ազդելով Na+ իոնների մուտքի վրա դեպի բջիջ, այդպիսով խաթարում է շարժիչ նեյրոնները դրդող քիմիական նյութերի դուրսբերումը[54]։ Ռիլուզոլի առաջարկվող օրական դոզան 50մգ է, օրական 2 անգամ այն մարդկանց համար, ովքեր ավելի քան 10 տարի է ունեն ԿԱՍ[7]։
Կողմնակի էֆֆեկտներից է թուլության զգացողությունը մկաննեում, բայց դա դեղամիջոցի նորմալ ազդեցությունն է[54]։ Հետազոտություննեը ցույց են տվել, որ դեղամիջոցի երկար օգտագործումը չի բերում տոլերանտության և չի բերում նեյրոնների ակտիվության բարձրացման, ինչը դարձնում է Ռիլուզոլը արդյունավետ դեղամիջոց երկարատև օգտագործման համար[55]։
2015 թվականին Ճապոնիայում հաստատվեց Էդարավոն դեղամիջոցը՝ ԿԱՍ֊ով 137 հիվանդների վրա կատարված փորձարկումից հետո[56]։
Արհեստական շնչառություն
Շնչառական անբավարարությունը մահվան ամենահաճախ դիտվող պատճառն է ԿԱՍ֊ով հիվանդների մոտ, և երկրորդ բնորոշ ախտանիշն է մկանային թուլությունից հետո[7]։ Երբ որ շնչառական մկանները թուլանում են, դիտվում է հևոց, թուլություն, առավոտյան գլխացավ, դեպրեսիա[7]։ Արհեստական շնչառությունը օգտագործվում է հիմնական շնչառությանը օժանդակելու նպատակով։ Երբեմն օգտագործվում է հատուկ խողովակ, որը անցկացնում են քթից կամ բերանից մինչև շնչափող։ Որոշ դեպքերում կատարում են շնչափողահատում և տեղադրում են խողովակ։ Արհեստական շնչառությունը չի ազդում ԿԱՍ֊ի զարգացման վրա, բայց երկարացնում է կյանքի տևողությունը։
Թերապիա
Սնում
Դիետոլոգները պետք է սովորեցնեն ԿԱՍ֊ով հիվանդներին և իրենց խնամակալներին, թե ինչ սնունդ պետք է օգտագործի հիվանդը։ Սնունդը պետք է ապահովի համապատասխան քանակի կալորիաներ։ Ցույց է տրված, որ վիտամին Е պարունակող սննդամթերքի օգտագործումը կարող է դանդաղեցնել ԿԱՍ֊ի ընթացքը[7]։ Պետք է խուսափել այս սննդատեսակներից, որոնք դժվար է կուլ տալ։ Երբ հիվանդները այլևս չեն կարողանում սնվել, կատարվում է միջմաշկային էնդոսկոպիկ գաստրոտոմիա և անցկացնում է խողովակ դեպի ստամոքս[7]։
Համաճարակաբանություն
Աշխարհի մեծ մասում հիվանդության հանդիպման հաճախականությունը անհայտ է[1]։ Եվրոպայում հիվանդությունը հանդիպում է 100.000֊ից 2.6֊ի մոտ[6]։ ԱՄՆ֊ում ամեն տարի ախտորոշվում է 5.600 հիվանդ։
ԿԱՍ֊ը դասակարգվում է որպես հազվագյուտ հիվանդություն։ ԿԱՍ֊ի հաճախականությունը կովկասյան ժողովուրդնորի մոտ՝ 1.2֊4.0֊է 100.000 մարդու հաշվարկով[57]։ Հիվանդությունը ախտահարում է բոլոր ռասաների և էթնիիկական խմբերի ներկայացուցիչներին։ Ախտահարվում են բոլոր տարիքի մարդիկ, բայց սովորաբար սկսվում է 58֊ից 63 տարեկանների մոտ սպորադիկ դեպքերում, և 47֊ից 52 տարեկանների մոտ ընտանեկան դեպքերում[1][25]։
Տես նաև
- Супероксиддисмутаза-1 — фермент, связанный с частью случаев заболевания.
- Спинальная мышечная атрофия
Ծանոթագրություններ
Արտաքին հղումներ
- National Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Registry // CDC, США(անգլ.)
- ALS Therapy Development Institute(անգլ.)
- Информационный портал о БАС www.als-info.ru
- боковой амиотрофический склероз.рф // Инга Видус
 | Վիքիպահեստն ունի նյութեր, որոնք վերաբերում են «Կողմնային ամիոտրոֆիկ սկլերոզ» հոդվածին։ |
Քաղվածելու սխալ՝ <ref> tags exist for a group named "Ն", but no corresponding <references group="Ն"/> tag was found