Sklerosis lateral amiotrofik
Sklerosis lateral amiotrofik (ALS), juga dikenali sebagai penyakit neuron motor (MND), atau penyakit Lou Gehrig, ialah penyakit tertentu yang menyebabkan kematian neuron yang mengawal otot rangka.[5][6] Ada juga yang menggunakan istilah penyakit neuron motor untuk sekumpulan keadaan yang mana ALS adalah yang paling biasa. ALS dicirikan oleh otot-otot yang sengit, otot berkeringat, dan secara beransur-ansur memburuk kerana otot berkurang. Ini mengakibatkan kesukaran bercakap, menelan, dan akhirnya bernafas.
| Sklerosis lateral amiotrofik | |
|---|---|
 Penafian perubatan | |
Nama lain | Penyakit Lou Gehrig, Penyakit Charcot,[1] penyakit neuron motor (MND) |
 | |
| MRI dengan peningkatan isyarat di bahagian posterior kapsul dalaman yang boleh dijejaki ke korteks motor, selaras dengan diagnosis ALS | |
| Pengkhususan | Neurologi |
| Gejala | Otot yang tegar, otot berkeringat, kelemahan secara beransur-ansur[2] |
| Kerumitan | Kesukaran bercakap, menelan, bernafas[2][3] |
Permulaan biasa | 50s–60s |
| Punca | Tidak diketahui (kebanyakannya), diwarisi (beberapa) |
| Berdasarkan dari gejala | |
| Rawatan | Pengudaraan yang tidak invasif |
Rawatan perubatan | Riluzol, edaravon[4] |
| Prognosis | Jangka hayat 2–4 tahun |
| Kekerapan | ~25/1,000,000 setiap tahun |
sunting | |
Penyebabnya tidak diketahui dalam 90% hingga 95% kes.[5] Baki 5-10% kes yang diwarisi dari ibu bapa seseorang.[7] Kira-kira separuh kes genetik ini disebabkan oleh satu daripada dua gen tertentu.[5] Mekanisme yang mendasari melibatkan kerosakan pada neuron motor atas dan bawah. Diagnosis ini didasarkan pada tanda dan gejala seseorang, dengan ujian yang dilakukan untuk menolak kemungkinan penyebab lain.[5]
Tiada ubat untuk ALS diketahui. Ubat yang dipanggil riluzole boleh memanjangkan umur sekitar dua hingga tiga bulan.[8] Pengudaraan bukan invasif boleh mengakibatkan kualiti dan kehidupan berpanjangan yang lebih baik.[9] Penyakit ini boleh menjejaskan seseorang tidak kira umur, tetapi biasanya bermula pada usia 60 tahun dan dalam kes-kes yang diwariskan di sekitar umur 50 tahun. Kehidupan purata dari awal hingga mati adalah dua hingga empat tahun. Sekitar 10% bertahan lebih daripada 10 tahun. Kebanyakan mati akibat kegagalan pernafasan. Di kebanyakan dunia, kadar ALS tidak diketahui. Di Eropah dan Amerika Syarikat penyakit ini menjejaskan kira-kira dua hingga tiga orang setiap 100,000 setahun.[10][11]
Penjelasan penyakit tersebut bermula pada 1824 oleh Charles Bell.[12] Pada tahun 1869, hubungan antara gejala-gejala dan masalah neurologi yang mendasari mula-mula digambarkan oleh Jean-Martin Charcot, yang pada 1874 mula menggunakan terma sklerosis lateral amiotrofik.[12] Ia menjadi terkenal di Amerika Syarikat pada abad ke-20 ketika pada tahun 1939 ia mempengaruhi pemain besbol Lou Gehrig dan kemudian di seluruh dunia setelah diagnosis kosmologi tahun 1963 oleh Stephen Hawking.[13][14] Pada tahun 2014, video Ice Bucket Challenge menjadi tular di Internet dan meningkatkan kesedaran orang ramai tentang keadaan itu.[15]