โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน หรือ โรคกล้ามเนื้อลีบดูเชน^[5] หรือ โรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนแบบดูชีนน์^[6] (อังกฤษ: Duchenne muscular dystrophy, DMD) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้มีกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยน ถ่ายทอดทางโครโมโซม X แบบลักษณะด้อย (X-linked recessive) มีลักษณะเฉพาะคือมีการเจริญผิดเพี้ยนของกล้ามเนื้อทำให้มีกล้ามเนื้อลีบ อ่อนแรง เคลื่อนไหวลำบาก และเสียชีวิตได้ มีจำนวนผู้ป่วย 1 คน ต่อประชากรชาย 3,500 คน ถือเป็นโรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนที่พบบ่อยที่สุด ส่วนใหญ่พบผู้ป่วยเป็นเพศชายเท่านั้น โดยผู้หญิงมักพบเป็นพาหะของโรค โรคนี้เกิดจากการมีการกลายพันธุ์ในยีนดิสโทรฟิน (dystrophin gene) ซึ่งอยู่บนโครโมโซมเอ็กซ์ (Xp21) ยีนดิสโทรฟินนี้จะถอดรหัสออกมาเป็นโปรตีนดิสโทรฟิน ซึ่งเป็นโปรตีนโครงสร้างที่สำคัญของกล้ามเนื้อ โดยเป็นส่วนหนึ่งของดิสโตรไกลแคน คอมเพลกซ์ (dystroglycan complex, DGC) ซึ่งอยู่ในเยื่อหุ้มเซลล์

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน (Duchenn muscular dystrophy)
ภาพจากกล้องจุลทรรศน์แสดงให้เห็นกล้ามเนื้อน่องของผู้ป่วยที่เสียชีวิตจากโรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนแบบดูชีนน์ แสดงให้เห็นภาพตัดขวางของเซลล์กล้ามเนื้อที่ถูกแทนที่ด้วยเซลล์ไขมันและเนื้อเยื่อพังผืด
สาขาวิชา	Medical genetics, pediatrics
อาการ	Muscle weakness, trouble standing up, scoliosis[1][2]
การตั้งต้น	Around age 4[1]
สาเหตุ	Genetic (X-linked recessive)[2]
วิธีวินิจฉัย	Genetic testing[2]
การรักษา	Physical therapy, braces, surgery, assisted ventilation[1][2]
พยากรณ์โรค	Average life expectancy 26[3]
ความชุก	In males, 1 in 3,500-6,000;[2] in females, 1 in 50,000,000 [4]

ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักเริ่มมีอาการที่อายุ 3-4 ปี บางครั้งอาจพบได้ในตั้งแต่ยังเป็นทารก อาการเริ่มแรกจะพบมีการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อสะโพกและขาส่วนต้น (proximal muscle weakness) และมีการลีบของกล้ามเนื้อให้เห็น ต่อมาจะเริ่มมีอาการอ่อนแรงที่แขน คอ และกล้ามเนื้อบริเวณอื่น อาจพบอาการแสดงในระยะเริ่มแรกเป็นการเจริญเกินเทียม (pseudohypertrophy) ซึ่งจะเห็นเหมือนมีน่องโตและกล้ามเนื้อไหล่ใหญ่กว่าปกติ อ่อนเพลียง่าย ยืนลำบากต้องใช้มือยัน เดินล้มบ่อย เดินเขย่ง ขึ้นบันไดลำบาก เป็นต้น^[5] เมื่ออาการเป็นมากขึ้นจะมีการฝ่อลีบของกล้ามเนื้อเกิดเป็นเนื้อเยื่อพังผืด (fibrosis) ขึ้นทดแทน เมื่ออายุถึง 10 ปี ผู้ป่วยอาจต้องใช้อุปกรณ์ช่วยเดิน จนถึงอายุ 12 ผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องใช้เก้าอี้รถเข็น อาการในระยะต่อมาคืออาจมีการเจริญเติบโตผิดปกติของกระดูกทำให้มีกระดูกผิดรูป รวมถึงโค้งกระดูกสันหลังด้วย การสูญเสียกล้ามเนื้ออย่างต่อเนื่องนี้ในที่สุดจะทำให้มีอาการอ่อนแรงทั้งตัวคล้ายเป็นอัมพาต สติปัญญามักไม่ต่างจากคนปกติ อายุขัยโดยเฉลี่ยของผู้ป่วยโรคนี้มักอยู่ในช่วงประมาณ 18-25 ปี

โรคนี้ยังไม่มีวิธีรักษาให้หาย^[1] อาการต่างๆ ของผู้ป่วยอาจดีขึ้นได้บ้างด้วยการทำกายภาพบำบัด การใช้กายอุปกรณ์ และการผ่าตัด^[1] ในผู้ที่มีกล้ามเนื้อหายใจอ่อนแรงอาจต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ^[2] บางอาการอาจดีขึ้นด้วยยาบางชนิด เช่น สเตียรอยด์ช่วยชะลอการเสื่อมของกล้ามเนื้อ ยากันชักช่วยควบคุมอาการชักและอาการเกร็งกระตุกของกล้ามเนื้อ และยากดภูมิคุ้มกันช่วยชะลอการถูกทำลายของเซลล์กล้ามเนื้อที่ตาย^[1] เป็นต้น