Міядыстрафія Дзюшэна

Хварэюць хлопчыкі і вельмі рэдка дзяўчынкі. Хвароба выклікаецца дэлецыямі або дуплікацыямі аднаго ці некалькіх экзонаў, або кропкавымі мутацыямі ў гене дыстрафіна. Асноўнае праява — слабасць цягліц, цяжкасць рухаў з дзіцячага ўзросту, якая прагрэсуе з часам. Прыкметы захворвання — спецыфічная хада і пастава ў хлопчыкаў, якія цярпяць на хваробу, позні пачатак хадзьбы, горшае ў параўнанні з аднагодкамі маўленне, псеўдагіпертрафія лытак^[1]. Патрабуе лабараторнай дыягностыкі^[2] — звычайна біяпсіі цягліцавай тканкі і генетычнай даследаванні. З 8-10 гадоў хворым трэба мыліцы, з 12 большасць з іх прыкаваныя да інвалідных вазкоў, з 16-18 адчуваюць дыхальныя парушэнні. Таксама характэрныя пашкоджанні сэрца (развіваецца кардыяміяпатыя^[3]) і зніжэнне інтэлекту. Механізм развіцця зніжэння інтэлекту дакладна не вызначаны. Смерць звычайна наступае на другім-трэцім дзесяцігоддзі жыцця. Сярэдняя працягласць жыцця хворых складае 25 гадоў, аднак некаторыя жывуць даўжэй^[4].

Радыкальнага лячэння міядыстрафіі Дзюшэна пакуль не прапанавана.

Ёсць толькі сімптаматычнае лячэнне. Стэроіды здольныя запаволіць развіццё хваробы^[4]. Рэкамендаваны лячэбная фізкультура. У хворых павышаная рызыка пераломаў костак. Трэба асаблівая асцярожнасць прызначэння анестэзіі (наркозу) пры хірургічных умяшаннях.

У верасні 2016 года FDA ухваліла першы спецыялізаваны прэпарат — «Эксондыс 51» (Exondys 51, этэплірсен) для тэрапіі цягліцавай дыстрафіі Дзюшэна ў пацыентаў з пацверджанай мутацыяй гена дыстрафіна, якая падыходзіць для карэкціроўкі з дапамогай пропуску экзона 51. Такіх хворых налічваецца каля 13 % ад агульнай папуляцыі. Этэплірсен (eteplirsen), распрацаваны «Сарэпта тэрап’юцікс» (Sarepta Therapeutics), уяўляе сабой антысэнсавы алігануклеацід, які звязваецца з экзонам 51 прад-мРНК дыстрафіна, каб выключаць гэты экзон падчас мРНК-працэсінгу, гэтым рэалізуючы альтэрнатыўны сплайсінг з наступным сінтэзам ўнутрана ўсечанага, але функцыянальнага дыстрафіна. Зрэшты, тэрапеўтычная эфектыўнасць этэплірсена ў выглядзе паляпшэння маторных функцый як і раней застаецца недаведзенай^[5].

У снежні 2019 года «Сарэпта» атрымала дазвол FDA на «Выёндыс 53» (Vyondys 53, галадырсен) — новы прэпарат, прызначаны для лячэння цягліцавай дыстрафіі Дзюшэна ў пацыентаў з пацверджанай мутацыяй гена дыстрафіна, прыдатнай для тэрапеўтычнага пропуску экзона 53^[6].

У жніўні 2020 года амерыканская «Эн-Эс Фарма» (NS Pharma) у складзе японскай «Ніпон Сіняку» (Nippon Shinyaku) заручылася адабрэннем FDA на «Вілтэпса» (Viltepso, вілталарсэн) — новы лекавы прэпарат, прызначаны для лячэння цягліцавай дыстрафіі Дзюшэна ў пацыентаў з пацверджанай мутацыяй гена дыстрафіна, прыдатнай для карэкціроўкі пропускам экзона 53^[7].

Іншыя прэпараты — дэфлазакорт^[en] і касімерсен. Праходзіць клінічныя выпрабаванні fordadistrogene movaparvovec^[en].

• Пра захворванне
• МойМио. Парады бацькам пацыентаў Архівавана 31 сакавіка 2020.
• МИОПАТИЯ.BY — інфармацыйна-даведачны рэсурс пра праблемы з нервова-цягліцавымі захворваннямі
• Дабрачынны фонд «Гардзей»