ڈاؤن سنڈروم
ڈاؤن سنڈروم یا منگول، جسے ٹرائیسومی 21 بھی کہا جاتا ہے، ایک جینیاتی عارضہ ہے جو کروموسوم 21 کی تیسری کاپی کے تمام یا کچھ حصے کی موجودگی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ [2] یہ عام طور پر جسمانی نشوونما میں تاخیر، ہلکی سے اعتدال پسند ذہنی معذوری ، اور چہرے کی خصوصیات کے ساتھ منسلک ہوتا ہے۔ [1] ڈاؤن سنڈروم والے نوجوان بالغ کا اوسط IQ 50 ہے، جو کہ 8- یا 9 سال کے بچے کی ذہنی صلاحیت کے برابر ہے، لیکن یہ وسیع پیمانے پر مختلف ہو سکتا ہے۔ [8]
| ڈاؤن سنڈروم | |
|---|---|
| مترادف | ڈاؤن کا سنڈروم,ڈاؤنز، ٹرائیسومی 21، منگول |
 | |
| ڈاؤن سنڈروم کے چہرے کی خصوصیات کی مثال | |
| اختصاص | طبی جینیات، بچوں کے امراض |
| علامات | بچوں کی نشوونمامیں تاخیر، چہرے کی خصوصیات، ہلکی سے اعتدال پسند دانشورانہ معذوری[1] |
| وجوہات | کروموزوم 21 کی تیسری کاپی[2] |
| خطرہ عنصر | ماں کی بڑی عمر، پہلے سے متاثرہ بچہ[3][4] |
| تشخیصی طریقہ | قبل از پیدائش اسکریننگ، جینیاتی جانچ[5] |
| علاج | تعلیمی مدد، پناہ گاہ کام کا ماحول[6][7] |
| تشخیض مرض | متوقع عمر 50 سے 60 سال (ترقی یافتہ دنیا)[8][9][10] |
| تعدد | 0.1فیصد نومولود (5.4 ملین)[1][11] |
| اموات | 26,500 (2015)[12] |
اس عارضہ سے متاثرہ فرد کے والدین عام طور پر جینیاتی طور پر نارمل ہوتے ہیں۔ [13] 20 سال کی ماؤں میں یہ امکان 0.1 فیصد سے تک ہوتا ہے جبکہ 45 سال کی عمر کی ماؤں میں 3 فیصد تک بڑھ جاتا ہے [3] عام خیال ہے کہ اضافی کروموسوم اتفاقی طور پر واقع ہوتا ہے، اس میں کسی معلوم رویے کی سرگرمی یا ماحولیاتی عنصر شامل نہیں ہوتا ہے ،جو امکان کو تبدیل کرتا ہو۔ [14] حمل کے دوران ڈاؤن سنڈروم کی شناخت قبل از پیدائش کی اسکریننگ کے بعد تشخیصی جانچ کے ذریعے یا پیدائش کے بعد براہ راست مشاہدے اور جینیاتی جانچ کے ذریعے کی جا سکتی ہے۔ [5] آغاز کی اسکریننگ کے بعد تشخیص کے ساتھ اکثر حمل، ختم کر دیئے جاتے ہیں۔ [15] [16] ڈاون سنڈروم سے متاثرہ افراد میں عام صحت کے مسائل کے لیے زندگی بھر باقاعدگی سے اسکریننگ کی سفارش کی جاتی ہے ۔
ڈاؤن سنڈروم کا کوئی علاج نہیں ہے۔ [17] تعلیم اور مناسب دیکھ بھال کو معیار زندگی کو بہتر بنانے کے لیے استعمال کیا جاتا ہے۔ [6] ڈاؤن سنڈروم والے کچھ بچے عام اسکول کی کلاسوں میں تعلیم حاصل کرتے ہیں، جبکہ دوسروں کو زیادہ خصوصی تعلیم کی ضرورت ہوتی ہے۔ [7] ڈاؤن سنڈروم کے شکار کچھ افراد ہائی اسکول سے فارغ التحصیل ہوتے ہیں، اور کچھ پوسٹ سیکنڈری تعلیم بھی حاصل کرتے ہیں۔ [18] جوانی میں، ریاست ہائے متحدہ امریکہ میں تقریباً 20فیصدکسی نہ کسی صلاحیت میں بامعاوضہ کام کرتے ہیں، [19] جس میں بہت سے لوگوں پناہ گاہ کے کام کے ماحول کی ضرورت ہوتی ہے۔ [7] مالی اور قانونی معاملات میں ان کو تعاون کی بھی اکثر ضرورت ہوتی ہے۔ [9] ترقی یافتہ دنیا میں مناسب صحت کی دیکھ بھال کے ساتھ زندگی کی توقع 50 سے 60 سال کے لگ بھگ ہے۔ [9] [10]
ڈاؤن سنڈروم میں پاےی جانے والی جنیاتی حالت، انسانوں میں سب سے زیادہ عام کروموسوم کی غیر معمولی حالتوں میں سے ایک ہے۔ یہ عارضہ ہر سال پیدا ہونے والے 1,000 بچوں میں سے 1 میں ہوتا ہے۔ 2015 میں، ڈاؤن سنڈروم ،عالمی سطح پر 5.4 ملین افراد میں موجود تھا اور اس کے نتیجے میں 27,000 اموات ہوئیں، جو کہ 1990 میں 43,000 اموات سے کم تھیں۔ [11] [12] [20] اس عارضہ کا نام برطانوی ڈاکٹر جان لینگڈن ڈاؤن کے نام پر رکھا گیا ہے، جنہوں نے 1866 میں اس سنڈروم کو مکمل طور پر بیان کیا تھا [21] اس حالت کے کچھ پہلوؤں کو اس سے پہلے فرانسیسی ماہر نفسیات جین ایٹین ڈومینیک ایسکیرول نے 1838 میں اور فرانسیسی معالج ایڈورڈ سیگین نے 1844 میں بیان کیا تھا [22] ڈاؤن سنڈروم کی جینیاتی وجہ 1959 میں دریافت ہوئی تھی [21]