Cromosoma 1

Cromosoma 1
	Cromosoma humà 1. Parell després del bandeig G.; Un és de la mare i l'altre del pare.
	Parell de cromosomes 1 al cariograma d'un mascle humà
Característiques
Longitud (bp)	248,956,422 bp; (GRCh38)
Nombre de gens	1,961 (CCDS)
Tipus	Autosoma
Posició del centròmer	Metacèntric; (123.4 Mbp)
Llistes de gens
CCDS	Llista de gens
HGNC	Llista de gens
UniProt	Llista de gens
NCBI	Llista de gens
Visualitzadors externs
Ensembl	Cromosoma 1
Entrez	Cromosoma 1
NCBI	Cromosoma 1
UCSC	Cromosoma 1
Seqüències senceres d'ADN
RefSeq	NC_000001 (FASTA)
GenBank	CM000663 (FASTA)

El cromosoma 1 és, per convenció, el cromosoma humà més gran. Les cèl·lules somàtiques en contenen dues còpies, les germinals únicament en presenten una còpia. Forma part dels autosomes o cromosomes no sexuals. Està constituït per uns 247 milions parells de bases, representant el 8% de l'ADN i es creu que conté 4220 gens.^[5]

Gens

Els següents són alguns gens localitzats al cromosoma 1.

ACADM: deshidrogenasa de l'acil-coenzim A, cadena recta del C-4 al C-12
ASPM: determinant de la mida cerebral
COL11A1: col·lagen, tipus XI, alfa 1
CPT2: palmitoiltransferasa II de la carnitina
DBT: transciclasa dihidrolipoamida de cadena ramificada E2
DIRAS3: família DIRAS, unidor a GTP semblant a RAS 3
ESPN: espin (autosomal recessive deafness 36)
F5: factor de coagulació V
FMO3: flavin containing monooxygenase 3
GALE: UDP-galactosa-4-epimerasa
GBA: glucosidasa, beta; (inclou glucosilceramidasa) (gen de la malaltia de Gaucher)
GJB3: proteïna d'ensamblatge gap, beta 3, 31kDa
GLC1A: gen del glaucoma
HFE2: hemocromatosi tipus 2 (juvenil)
HMGCL: liasa del 3-hidroximetil-3-metilglutaril-coenzim A (hidroximetilglutaricaciduria)
HPC1: gen del càncer de pròstata
IRF6: gen de la formació de teixit connectiu
KCNQ4: potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 4
KIF1B: membre 1B de la família de les kinesines
LMNA: lamina A/C
MFN2: mitofusina 2
MPZ: myelin protein zero (Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1B)
MTHFR: 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH)
MTR: metiltransferasa del 5-metiltetrahidrofolat-homocisteïna
MUTYH: homòleg del mutY (E. coli)
PARK7: malaltia de Parkinson (autosomal recessive, early onset) 7
PINK1: PTEN induït per kinasa 1 putativa
PLOD1: procol·lagen-lisins 1, 2-oxoglutarat 5-dioxigenasa 1
PPOX: oxidasa del protoporfirinogen
PSEN2: presenilina 2 (malaltia de l'Alzheimer 4)
SDHB: subunitat B del complex de la deshidrogenasa del succinat
TSHB: hormona estimuladora de les tiroides, beta
UROD: descarboxilasa de l'uroporfirinogen (el gen per a la porfíria cutània tarda)
USH2A: síndrome d'Usher 2A (autosòmica recessiva, mild)

Malalties associades

Malaltia d'Alzheimer
Malaltia d'Alzheimer, tipus 4
Càncer de mama
Deficiència de Carnitina palmitoiltransferasa II
Malaltia de Charcot-Marie-Tooth
Malaltia de Charcot-Marie-Tooth, tipus 1
Malaltia de Charcot-Marie-Tooth, tipus 2
colagenopatiess, tipus II i XI
hipotiroidisme congènit
Sordera, sordera autosòmica recessiva 36
Síndrome d'Ehlers-Danlos
Síndrome d'Ehlers-Danlos, tipus cifoescoliosi
Factor V Leiden trombofília
poliposi adenomatosa familiar
galactosemia
Malaltia de Gaucher
Malalatia de Gaucher tipus 1
Malaltia de Gaucher tipus 2
Malaltia de Gaucher tipus 3
Glaucoma
Hemocromatosi
Hemocromatosi, tipus 2
porfíria hepatoeritropoyètica
Homocistinuria
Síndrome Progeria Hutchinson Gilford
Deficiència de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa
Malaltia de l'orina del xarop de l'arce
Deficiència de la cadena mitjana d'acil-coenzima A dehidrogenasa
Síndrome de Muckle-Wells
Malaltia de Parkinson
Feochromocitoma
porfíria
càncer de pròstata
Síndrome de Stickler
trimetilaminuria
Síndrome d'Usher
Síndrome d'Usher tipus II
Síndrome de Van der Woude

Referències

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Cromosoma 1

Cromosomes humans

{1}{2}{3}{4}{5}{6}{7}{8}{9}{10}{11}{12}{13}{14}{15}{16}{17}{18}{19}{20}{21}{22}{X}{Y}

[5]

[1]

[2]

[3]

[4]