Cromosoma 1

Cromosoma 1 humano
	Cromosomas do par 1 humano con bandeado G. En cada individuo un dos cromosomas deste par procede da nai e o outro do pai.
	Cromosomas do par 1 ; nun cariograma humano masculino.
Características
Lonxitude (bp)	248,956,422 bp; (GRCh38)
No. de xenes	1,961 (CCDS)
Tipo	Autosoma
Posición do centrómero	Metacéntrico; (123.4 Mbp)
Lista completa de xenes
CCDS	Lista de xenes
HGNC	Lista de xenes
UniProt	Lista de xenes
NCBI	Lista de xenes
Visores de mapa externos
Ensembl	Cromosoma 1
Entrez	Cromosoma 1
NCBI	Cromosoma 1
UCSC	Cromosoma 1
Secuencias de ADN completas
RefSeq	NC_000001 (FASTA)
GenBank	CM000663 (FASTA)

O cromosoma 1 humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. É o máis longo do noso cariotipo. Nas nosas células diploides temos dúas copias deste cromosoma (un par) e nas haploides unha, igual que ocorre cos outros autosomas. Pola posición do seu centrómero é un cromosoma metacéntrico. O cromosoma 1 comprende 249 millóns de pares de bases de nucleótidos,^[5] o que representa arredor do 8% do total de ADN dunha célula humana.^[6]

A identificación de xenes é unha activa área de investigación na que se usan diferentes métodos, que poden dar lugar a estimacións de números totais de xenes algo diferentes. Actualmente estímase que o cromosoma 1 ten 4.316 xenes, o que supera as predicións anteriores baseadas no seu tamaño.^[5] Foi o último cromosoma en completar a súa secuenciación, rematada dúas décadas despois de comezado o Proxecto Xenoma Humano.

Xenes

Os seguintes son algúns dos xenes situados nos dous brazos do cromosoma 1:

Brazo p

ACADM: acil-Coencima A deshidroxenase, cadea recta C-4 a C-12
COL11A1: coláxeno, tipo XI, alfa 1
CPT2: carnitina palmitoiltransferase II
DBT: dihidrolipoamida cadea ramificada transacilase E2
DIRAS3: familia DIRAS, similar a RAS de unión ao GTP 3
ESPN: espín (xordeira autosómica recesiva 36)
GALE: UDP-galactosa-4-epimerase
GJB3: proteína da unión comunicante, beta 3, 31kDa (conexina 31)
HMGCL: 3-hidroximetil-3-metilglutaril-Coencima A liase (hidroximetilglutaricaciduria)
KCNQ4: canle de potasio dependente de voltaxe, subfamilia similar a KQT, membro 4
KIF1B: membro 1B da familia da cinesina
MFN2: mitofusina 2
MTHFR: 5,10-metilenotetrahidrofolato redutase (NADPH)
MUTYH: homólogo de mutY (E. coli)
NGF: factor de crecemento dos nervios
PARK7: enfermidade de Parkinson (autosómica recesiva, de comezo temperán) 7
PINK1: suposta quinase 1 inducida por PTEN
PLOD1: procoláxeno-lisina 1, 2-oxoglutarato 5-dioxixenase 1
TSHB: hormona estimulante da tiroide, beta
UROD: uroporfirinóxeno descarboxilase (o xene causante da porfiria cutánea tarda)

Brazo q

ASPM: determinante do tamaño do cerebro
F5: factor V de coagulación (proacelerina, factor lábil)
FMO3: monooxixenase 3 que contén flavina
GBA: glicosidase, beta; ácido (inclúe glicosilceramidase) (xene causante da enfermidade de Gaucher)
GLC1A: xene causante do glaucoma
HFE2: hemocromatose tipo 2 (xuvenil)
HPC1: xene causante de cáncer de próstata
IRF6: xene causante da formación de tecido conectivo
LMNA: lamina A/C
MPZ: proteína cero da mielina (neuropatía de Charcot-Marie-Tooth 1B)
MTR: 5-metiltetrahidrofolato-homocisteína metiltransferase
PPOX: protoporfirinóxeno oxidase
PSEN2: presenilina 2 (enfermidade de Alzheimer 4)
SDHB: complexo da succinato deshidroxenase subunidade B
TNNT2: troponina cardíaca T2
USH2A: síndrome de Usher 2A (autosómica recesiva, suave)

Enfermidades asociadas

Coñécense 890 enfermidades asociadas con este cromosoma. Algunhas son a xordeira, enfermidade de Alzheimer, glaucoma e cancro de mama. Os rearranxos e mutacións no cromosoma 1 son frecuentes en cancros e outras enfermidades. Os patróns de variación de secuencia revelan signos dunha selección recente en xenes específicos que poden contribuír á adaptacións humanas, e tamén outras nas que non se ve unha función evidente.As seguintes enfermidades son algunhas das máis importantes asociadas co cromosoma 1:

síndrome da deleción 1q21.1
síndrome da duplicación 1q21.1
enfermidade de Alzheimer
enfermidade de Alzheimer, tipo 4
cancro de mama
enfermidade de Brooke Greenberg (síndrome X)
deficiencia en carnitina palmitoíltransferase II
enfermidade de Charcot–Marie–Tooth, tipos 1 e 2
colaxenopatía, tipos II e XI
hipotiroidismo conxénito
xordeira, xordeira autosómica recesiva 36
síndrome de Ehlers-Danlos
síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoscoliose
trombofilia do factor V Leiden
polipose adenomatosa familiar
galactosemia
enfermidade de Gaucher
enfermidade de Gaucher tipo 1
enfermidade de Gaucher tipo 2
enfermidade de Gaucher tipo 3
enfermidade similar á de Gaucher
distrofia corneal similar á gota xelatinosa
glaucoma
hemocromatose
hemocromatose, tipo 2
porfiria hepatoeritropoiética
homocistinuria
síndrome de proxeria de Hutchinson Gilford
deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase
cardiopatía hipertrófica, mutacións autosómicas dominantes do TNNT2; hipertrofia xeralmente suave; pode estar presente un fenotipo restritivo; alto risco de morte cardíaca súpeta
enfermidade urinaria do xarope de pradairo
deficiencia na cadea media da acil-coencima A deshidroxenase
microcefalia
síndrome de Muckle-Wells
xordeira non sindromática
xordeira non sindromática, autosómica dominante
xordeira non sindromática, autosómica recesiva
oligodendroglioma
enfermidade de Parkinson
feocromocitoma
porfiria
porfiria cutánea tarda
síndrome pterigo popliteo
cáncer de próstata
síndrome de Stickler
síndrome de Stickler, COL11A1
síndrome TAR
trimetilaminuria
síndrome de Usher
síndrome de Usher tipo II
síndrome de Van der Woude
porfiria variegada

Trastornos cromosómicos

Os principais trastornos debidos a cambios na estrutura ou número de copias do cromosoma 1 son:

Síndrome da deleción 1p36. É unha deleción dunha rexión do brazo curto. Orixina atraso mental, anormalidades corporais e características faciais.
Neuroblastoma. Asociada tamén coa deleción 1p36. É un tipo de tumor de neuroblastos (células nerviosoas inmaturas). Orixínase por mutacións somáticas (non conxénitas). A rexión delecionada debe incluír un xene supresor de tumores.
Síndrome TAR (thrombocytopenia-absent radius). Causada pola deleción 1q21.1, rexión que contén 11 xenes. Orixina hemorraxias. Pero non toda a xente con esta deleción desenvolve a síndrome, polo que debe estar implicado tamén algún outro cambio xenético.
Outros cancros de orixe somática (non conxénita) están asociados con delecións ou duplicacións no cromosoma 1, como tumores de cerebro, ou a síndrome mielodisplástica (anemia, risco de leucemia).
Outros cambios no cromosoma 1 poden ser a trisomía parcial 1p ou 1q, a monosomía parcial 1p ou 1q, ou o cromosoma 1 anular.

Notas

Véxase tamén

Bibliografía

S. G. Gregory1,2, K. F. Barlow1, K. E. McLay1, R. Kaul3, D. Swarbreck1, A. Dunham1, C. E. Scott1, K. et al. The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1. Nature 441, 315-321 (18 de maio de 2006). doi: 10.1038/nature04727 [1]
Murphy WJ, Fronicke L, O'Brien SJ, Stanyon R (2003). "The Origin of Human Chromosome 1 and Its Homologs in Placental Mammals". Genome Res 13 (8): 1880–8. PMC 403779. PMID 12869576. doi:10.1101/gr.1022303.
Revera, M.; Heradien, M; Goosen, A; Corfield, VA; Brink, PA; Moolman-Smook, JC; et al. (2007). "Long-term follow-up of R403WMHY7 and R92WTNNT2 HCM families: mutations determine left ventricular dimensions but not wall thickness during disease progression". Cardiovascular Journal of Africa 18 (3): 146–153. PMID 17612745.
Schutte BC, Carpten JD, Forus A, Gregory SG, Horii A, White PS (2001). "Report and abstracts of the sixth international workshop on human chromosome 1 mapping 2000. Iowa City, Iowa, USA. 30 September-3 October 2000". Cytogenet Cell Genet 92 (1–2): 23–41. PMID 11306795.

Ligazóns externas

National Institutes of Health. "Chromosome 1". Genetics Home Reference. Arquivado dende o orixinal o 04 de febreiro de 2012. Consultado o 17 de maio de 2006.
Reuters Wed, 17 de maio de 2006^{[Ligazón morta]}
Final genome 'chapter' published BBC NEWS
De acordo con [2] o cromosoma 1 contén 263 millóns de pares de bases.

[5]

[6]

[1]

[2]

[3]

[4]

Search