Kromosomang 1 (tao)
Ang kromosomang 1 (Ingles: Chromosome 1) ang pagtatakda ng pinakamalaking kromosomang pantao. Ang mga tao ay may dalawang mga kopya ng kromosomang 1 gaya ng sa lahat ng mga autosoma na hindi mga kromosomang kasarian. Ang kromosomang 1 ay sumasaklaw sa mga 247 milyong mga nucleotide na mga base na pares na mga pundamental na unit ng impormasyon para sa DNA. [1] Ito ay kumakatawan sa halos 8 porsyento ng kabuuang DNA sa mga selula ng tao.[2]
Ang pagtukoy ng mga gene sa bawat kromosoma ay isang aktibong sakop ng henetikong pagsasaliksik. Ang kromosomang 1 ay kasalukuyang pinaniniwalaang may 4,220 gene na lappas sa nakaraang mga hula batay sa sukat nito. [1] Ito ang huling nakumpletong kromosoma na sinekwensiya pagkatapos ng dalawang dekada pagkatapos simulan ang proyektong genome ng tao.
Mga gene
Ang mga sumusunod ang ilan sa mga gene na matatagpuan sa kromosomang 1:
brasong-p
- ACADM: acyl-Coenzyme A dehydrogenase, C-4 to C-12 straight chain
- COL11A1: collagen, type XI, alpha 1
- CPT2: carnitine palmitoyltransferase II
- DBT: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2
- DIRAS3: DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3
- ESPN: espin (autosomal recessive deafness 36)
- GALE: UDP-galactose-4-epimerase
- GJB3: gap junction protein, beta 3, 31kDa (connexin 31)
- HMGCL: 3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase (hydroxymethylglutaricaciduria)
- KCNQ4: potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 4
- KIF1B: kinesin family member 1B
- MFN2: mitofusin 2
- MTHFR: 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH)
- MUTYH: mutY homolog (E. coli)
- NGF: Nerve Growth Factor
- PARK7: Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7
- PINK1: PTEN induced putative kinase 1
- PLOD1: procollagen-lysine 1, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
- TSHB: thyroid stimulating hormone, beta
- UROD: uroporphyrinogen decarboxylase (the gene for porphyria cutanea tarda)
brasong-q
- ASPM: tagatukoy ng sukat ng utak
- F5: koagulasyonng paktor na V (proaccelerin, labile factor)
- FMO3: flavin na naglalaman ng monooxygenase 3
- GBA: glucosidase, beta; acid (includes glucosylceramidase) (gene para sa sakit na Gaucher)
- GLC1A: gene para sa glaucoma
- HFE2: hemochromatosis type 2 (juvenile)
- HPC1: gene para sa kanser ng prostate
- IRF6: gene para sa pagbuo ng konektibong tisyu
- LMNA: lamin A/C
- MPZ: myelin protein zero (Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1B)
- MTR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase
- PPOX: protoporphyrinogen oxidase
- PSEN2: presenilin 2 (Alzheimer disease 4)
- SDHB: succinate dehydrogenase complex subunit B
- TNNT2: cardiac troponin T2
- USH2A: Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild)
Ayon sa http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/posters/chromosome/chromo01.shtml, ang kromosomang 1 ay naglalaman ng 263 milyong base na mga pares.
Mga sakit at diperensiya
Mayroong 890 na alam na mga sakit na kaugnay ng kromosomang ito. Ang ilan sa mga sakit na ito ang pagkabingi, sakit na Alzheimer, glaucoma at kanser ng suso. Ang muling pagsasaayos at mga mutasyon ng kromosomang 1 ay laganap sa kanser at maraming mga iba pang sakit. Ang mga paterno(patterns) ng bariasyon(pagkakaiba) ng sekwensiya ay naghahayag ng mga hudyat ng kamakailang seleksiyon sa spesipikong mga gene na maaaring mag-ambag sa pagiging angkop ng tao at gayundin sa mga rehiyon na walang tungkuling ang ebidente.
Ang mga sumusunod na sakit ang ilan sa mga kaugnay ng mga gene sa kromosomang 1 na naglalaman ng pinaka-alam na mga henetikong sakit sa anumang kromosomang pantao:
- 1q21.1 deletion syndrome
- 1q21.1 duplication syndrome
- Alzheimer disease
- Alzheimer disease, type 4
- Breast cancer
- Brooke Greenberg Disease (Syndrome X)
- Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
- Charcot–Marie–Tooth disease, types 1 and 2
- collagenopathy, types II and XI
- congenital hypothyroidism
- Deafness, autosomal recessive deafness 36
- Ehlers-Danlos syndrome
- Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliosis type
- Factor V Leiden thrombophilia
- Familial adenomatous polyposis
- galactosemia
- Gaucher disease
- Gaucher disease type 1
- Gaucher disease type 2
- Gaucher disease type 3
- Gaucher-like disease
- Gelatinous drop-like corneal dystrophy
- Glaucoma
- Hemochromatosis
- Hemochromatosis, type 2
- Hepatoerythropoietic porphyria
- Homocystinuria
- Hutchinson Gilford Progeria Syndrome
- 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency
- Hypertrophic cardiomyopathy, autosomal dominant mutations of TNNT2; hypertrophy usually mild; restrictive phenotype may be present; may carry high risk of sudden cardiac death
- maple syrup urine disease
- medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
- Microcephaly
- Muckle-Wells Syndrome
- Nonsyndromic deafness
- Nonsyndromic deafness, autosomal dominant
- Nonsyndromic deafness, autosomal recessive
- Oligodendroglioma
- Parkinson disease
- Pheochromocytoma
- porphyria
- porphyria cutanea tarda
- popliteal pterygium syndrome
- prostate cancer
- Stickler syndrome
- Stickler syndrome, COL11A1
- TAR syndrome
- trimethylaminuria
- Usher syndrome
- Usher syndrome type II
- Van der Woude syndrome
- Variegate porphyria