1. kromosoom
Inimese 1. kromosoom ehk kromosoom 1 on inimese suurim kromosoom. Nagu kõiki teisi autosoome ehk mittesugukromosoome, on inimesel ka 1. kromosoomi kaks eksemplari.
Inimese 1. kromosoom sisaldab umbes 249 miljonit aluspaari[1] ehk ligikaudu 8% kogu inimese DNA-st[2].
2006. aastal jõuti lõpule selle kromosoomi sekveneerimisega – see oli sel ajal ühtlasi viimane veel sekveneerimata kromosoom, mille järjestuse määramiseks oli 150-l USA ja Suurbritannia teadlasel kulunud 10 aastat.[3]
Juuni 2013 seisuga arvati, et selles kromosoomis on 4429 geeni, mille seas on ka 2056 valke-kodeerivat ja 1184 pseudogeeni[1]. Üksiku nukleotiidi polümorfisme ehk SNP-sid on aga ligikaudu 740 000[viide?].
Selles kromosoomis paiknevate geenidega seostatakse umbes 890 haigust või haiguslikku seisundit, mille hulka kuuluvad ka kurtus, Alzheimeri tõbi, glaukoom, eesnäärme- ja rinnavähk ning porfüüria.
Vaata ka
Viited
Välislingid
- National Institutes of Health: "Chromosome 1" Genetics Home Reference
- "Final genome 'chapter' published" BBC NEWS, 18. mai 2006
Teadusartikleid
- Murphy WJ, Fronicke L, O'Brien SJ, Stanyon R (2003). "The origin of human chromosome 1 and its homologs in placental mammals". Genome Res. 13 (8): 1880–8. DOI:10.1101/gr.1022303. PMC 403779. PMID 12869576.
{{cite journal}}: CS1 hooldus: mitu nime: autorite loend (link) - Schutte BC, Carpten JD, Forus A, Gregory SG, Horii A, White PS (2001). "Report and abstracts of the sixth international workshop on human chromosome 1 mapping 2000. Iowa City, Iowa, USA. 30 September-3 October 2000". Cytogenet Cell Genet. 92 (1–2): 23–41. PMID 11306795.
{{cite journal}}: CS1 hooldus: mitu nime: autorite loend (link)