Chromosome 1 humain

• Nombre de paires de base : 245 522 847
• Nombre de gènes : 2 281
• Nombre de gènes connus : 1 988
• Nombre de pseudo gènes : 723
• Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphism) : 738 942

• Monosomie 1p36 : syndrome délétionnel impliquant la région située entre 1p36.13 et 1p36.33.

Le gène Rhésus est présent sur la paire de chromosomes 1, c'est ce gène qui contrôle une partie des caractéristiques du sang ( + ou - ).

• Formation du cristallin de l’œil.
• Collagène.

• La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
• Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 1 sont :

• (en) Ensemble Genome Browser [1]
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

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