Humant kromosom 1
humant kromosom
Kromosom 1 er namnet på det største kromosomet hos menneske, med eit spenn på om lag 249 millionar basepar.[1] Det inneheld åtte prosent av all celle-DNA i kroppen, og som med alle autosom finst det i to utgåver.[1] Kromosom 1 var det sist sekvenserte kromosomet i det humane genomprosjektet.[2]
Gen på kromosom 1
Genmengd
| Framlagd av | Proteinkodande gen | Ikkje-kodande RNA-gen | Pseudogen | Kjelde(r) | Publikasjonsdato |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 1 961 | - | - | [3] | 8. september 2016 |
| HGNC | 1 993 | 707 | 1 113 | [4] | 12. mai 2017 |
| Ensembl | 2 044 | 1 924 | 1 223 | [5] | 29. mars 2017 |
| NCBI | 2 092 | 1 784 | 1 426 | [6][7][8] | 19. mai 2017 |
- Estimatet for kor mange gen som finst på kromosom 1 variererer etter kva slags teljemetode som er brukt.[1] For meir om dette, sjå genomannotering og genprediksjon.
- Med ordet genmengd sikter ein vanlegvis til «mengda proteinkodande gen».
Den korte armen
Langs den korte armen (p-armen) finn ein mellom andre desse gena:
- AADACL3[9]
- AADACL4[10]
- ACADM[11]
- ACTL8[12]
- ADPRHL2[13]
- AMPD2[14]
- ATXN7L2[15]
- AZIN2[16]
- BCAS2[17]
- C1orf103[18]
- C1orf109[19]
- C1orf123[20]
- CASZ1[21]
- CMPK1[22]
- COL11A1[23]
- CPT2[24]
- CRYZ[25]
- CSDE1[26]
- DBT[27]
- DCLRE1B[28]
- DIRAS3[29]
- DPH5[30]
- ESPN[31]
- EVI5[32]
- EXTL1[33]
- EXTL2[34]
- FAM46B[35]
- FAM46C[36]
- FAM76A[37]
- FBXO2[38]
- FPGT[39]
- GALE[40]
- GBP2[41]
- GJB3[42]
- GNL2[43]
- HES2[44]
- HES3[45]
- HMGCL[46]
- HMGCS2[47]
- HP1BP3[48]
- IFI6[49]
- INTS11[50]
- KCNQ4[51]
- KIF1B[52]
- L1TD1[53]
- LRRC39[54]
- LRRC40[55]
- LRRC41[56]
- LRRC8D[57]
- MAN1A2[58]
- MEAF6[59]
- MECR[60]
- MFAP2[61]
- MFN2[62]
- MFSD2A[63]
- MIR6079[64]
- MMEL1[65]
- MTFR1L[66]
- MTHFR[67]
- MUL1[68]
- MUTYH[69]
- NBPF3[70]
- NGF[71]
- NOL9[72]
- OLFML3[73]
- OMA1[74]
- OVGP1[75]
- PARK7[76]
- PINK1[77]
- PLOD1[78]
- PRMT6[79]
- PSRC1[80]
- RAD54L[81]
- RCC2[82]
- RHBDL2[83]
- RLF[84]
- RNF220[85]
- SDC3[86]
- SGIP1[87]
- SH3BGRL3[88]
- SPSB1[89]
- SYCP1[90]
- SZT2[91]
- TACSTD2[92]
- TCEB3[93]
- TMCO4[94]
- TMEM48[95]
- TMEM50A[96]
- TMEM59[97]
- TMEM69[98]
- TMEM222[99]
- TOE1[100]
- TRAPPC3[101]
- TRIT1[102]
- TSHB[103]
- TTC39A[104]
- UBR4[105]
- UROD[106]
- USP48[107]
- VPS13D[108]
- WARS2[109]
- ZCCHC17[110]
- ZNF436[111]
- ZZZ3[112]
Den lange armen
Langs den lange armen (q-armen) finn ein mellom andre desse gena:
- AHCTF1[113]
- ANGPTL1[114]
- ARID4B[115]
- ASPM[116]
- C1orf21[117]
- C1orf49[118]
- C1orf74[119]
- C1orf106[120]
- CD5L[121]
- CENPL[122]
- CHTOP[123]
- CNIH4[124]
- CNST[125]
- CREG1[126]
- CRP[127]
- CSRP1[128]
- DDX59[129]
- DPT[130]
- EDEM3[131]
- F5[132]
- FAM20B[133]
- FAM63A[134]
- FAM78B[135]
- FAM129A[136]
- FBXO28[137]
- FCMR[138]
- FMO3[139]
- GBA[140]
- GBAP1[141]
- GLC1A[142]
- GON4L[143]
- GPR37L1[144]
- HEATR1[145]
- HFE2[146]
- HIST2H2AB[147]
- HIST2H2BF[148]
- HIST3H2A[149]
- HIST3H2BB[150]
- INTS3[151]
- IRF6[152]
- LEFTY1[153]
- LMNA[154]
- LYPLAL1[155]
- MIR194-1[156]
- MIR5008[157]
- MPC2[158]
- MOSC1[159]
- MOSC2[160]
- MPZ[161]
- MSTO1[162]
- MTR[163]
- NAV1[164]
- NBPF16[165]
- NOC2L[166]
- NUCKS1[167]
- NVL[168]
- OLFML2B[169]
- OPTC[170]
- OTUD7B[171]
- PGBD5[172]
- PI4KB[173]
- PIP5K1A[174]
- PPOX[175]
- PSEN2[176]
- RABIF[177]
- SCAMP3[178]
- SDHB[179]
- SLC50A1[180]
- SMCP[181]
- SMG7[182]
- SPRR1A[183]
- SPRR1B[184]
- SPRR2A[185]
- SPRTN[186]
- TARBP1[187]
- TBCE[188]
- THBS3[189]
- TMCO1[190]
- TMEM9[191]
- TMEM63A[192]
- TNNT2[193]
- TOR1AIP1[194]
- UAP1[195]
- USH2A[196]
- VPS45[197]
- VPS72[198]
- YY1AP1[199]
- ZBED6[200]
- ZC3H11A[201]
- ZNF687[202]
- ZNF695[203]
Ein kjenner til meir enn 350 sjukdommar knytt til genavvik i dette kromosomet.[2] Nokre av desse er:
- 1q21.1-mikrodelesjon[204]
- 1q21.1-mikroduplikasjon[205]
- Alzheimers sjukdom[206][207]
- Brystkreft[208]
- Mangel på carnitinpalmityltransferase i muskel[209][210]
- Charcot-Marie-Tooths sjukdom type 1 og 2[211][212]
- Kollagenopati type II[213]
- Medfødd hypotyreose (sentral)[214][215]
- Ehlers-Danlos' syndrom (kyfoskoliotisk type)[216][217]
- Faktor V Leiden-mutasjon[218]
- MUTYH-assosiert polypose[219][220]
- Galaktosemi type 3[221]
- Gauchers sjukdom type 1, 2 og 3[222][223]
- Primært openvinkelglaukom[224]
- Hemokromatose type 2[225]
- Hepatoerytropoietisk porfyri[226][227]:525
- Homocystinuri[228]
- Hutchinson-Gilfords syndrom[229][230]
- Hypertrofisk kardiomyopati (familiær)[231]
- MSUD[232]
- MCAD-mangel[233]
- Mikrokefali (primær, autosomalt recissiv)[234]
- Muckle-Wells syndrom[235]
- Nevroblastom (familiær)[236]
- Nonsyndromisk dauvskap, autosomalt dominant[237]
- Oligodendrogliom[238]
- Parkinsons sjukdom[239]
- Feokromocytom[240][241]
- Porfyri[242]
- Porphyria cutanea tarda[242]
- Prostatakreft[243]
- Sticklers syndrom [244]
- TAR-syndrom[245]
- Trimetylaminuri [246]
- Ushers syndrom type 2[247]
- Van der Woudes syndrom[248]
Bakgrunnsstoff
- «chromosome 1» Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine.
- «Chromosome 1» CancerIndex. Cancer Genetics Web.
- Supplements > Collections > Human Genome > Chromosomes > Chromosome 1 nature.com. Macmillan Publishers Limited.
Kjelder
🔥 Top keywords: HovudsideSpesial:SøkCarles PuigdemontMarie AntoinetteSpesial:Siste endringarVerdas landDet norske alfabetetPeer Gynt-prisenEWikipedia:KontaktKrøllalfaDiktAndre verdskrigenSionistWikipedia:ArbeidskontoretNasjonaldyrOslo kommuneWikipedia:OmChampions LeagueHjelp:InnhaldCristiano RonaldoBergen kommuneWikipedia:VelkomenAsker kommuneNasjonalrettWikipediaTidslinje over norsk historieNazismeArab al-Aramshe17. aprilWikipedia:Utvald artikkelPaparoa nasjonalpark27-årsklubbenEli Kari GjengedalIngvild KjerkolUSAMBrennverdiJordbruksrevolusjonen