Humán 1-es kromoszóma

Az 1-es kromoszóma a legnagyobb a 24-féle humán kromoszóma közül, genetikai állományunk hozzávetőleg 8%-át tartalmazza. Egyike a 22 autoszómának.

Az 1-es kromoszóma jellegzetességei

Bázispárok száma: 245 522 847
Gének száma: 2281
Ismert funkciójú gének száma: 1988
Pszeudogének száma: 723
SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 738 942

Az 1-es kromoszómához kapcsolódó betegségek

A kromoszóma több, mint 350 betegségben játszik szerepet, köztük néhány daganatos megbetegedésben (számos rosszindulatú daganatban gyakori az 1-es kromoszóma elvesztése), a Parkinson- és az Alzheimer-kórban.^[1] Részletesebb áttekintést ad az alábbi táblázat.

Az OMIM rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.

**Az 1-es kromoszómához kapcsolódó betegségek**
Patológia	Öröklődés	OMIM	Lokusz	Gén	A gén által kódolt fehérje
Veleszületett mellékvese hiperplázia a 3-béta-hidroxiszteroid dehidrogenáz hibája miatt,			p13.1
Közepes lánchosszúságú zsírsavak Acil-CoA dehidrogenáz deficiencia			p31	ACADM
Piruvát kináz deficiencia hepatikus			q21	RYR2
Veleszületett antitrombin deficiencia			q23 – q25
Apolipoprotein A-II deficiencia			q21 – q23
Jobb kamrai aritmogén diszplázia			q42 – q43
Gaucher-kór
Stargardt betegség
Muscle-Eye-Brain-szindróma
V faktor hiányos trombofília
Charcot-Marie-Tooth betegség 1B típus			q22	MPZ
Charcot-Marie-Tooth betegség 2A típus			p36.2	KIF1B MFN2
Charcot-Marie-Tooth betegség 2B1 típus			q21.2	LMNA
Charcot-Marie-Tooth betegség C intermedier típus			p35
Hirschsprung betegség			p36.1	ECE.1
Alzheimer-kór				PSEN1
Öves izomdisztrófia 1B típus	Domináns	159001	q21	LMNA	Lamin A/C
Nanisme dyssegmentaire Type Silverman-Handmaker	Recesszív	224410^{[halott link]}	p36.1	HSPG2
Halálos Greenberg típusú nanizmus	Recesszív	215140^{[halott link]}	q42.1	LBR	Lamin B receptor
Surdité d'origine génétique	Domináns		p35.1-p34
1p36 deletion syndrome	Domináns	607872	p36.13-p36.33

Hivatkozások

Források

(angolul) Ensemble Genome Browser [1]
(angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

Lásd még

További információk

Az 1-es számú emberi kromoszóma (Origo.hu)

[1]

Search