Search

Hromosom 1

ljudski hromosom

Hromosom 1 je oznaka za najveći ljudski hromosom. Ljudi imaju dvije kopije hromosoma 1, kao i svih autosoma, koji nisu spolni hromosomi. Hromosom 1 obuhvata oko 249 miliona nukleotidnih baznih parova, koji su osnovne jedinice informacija za DNK.[5] Predstavlja oko 8% ukupne DNK u ljudskim ćelijama.[6]

Hromosom 1
Par ljudskih hromosoma 1 nakon G-pruganja.jedan je od majke, drugi od oca.
Par hromosoma 1
u kariogramu mušlarca
Karakteristike
Dužina (bp)248,956,422 bp
(GRCh38)[1]
Br. gena1.961 (CCDS)[2]
VrstaAutosom
Pozicija centromereMetacentrik[3]
(123.4 Mbp[4])
Kompletan spisak gena
CCDSSpisak gena
HGNCSpisak gena
UniProtSpisak gena
NCBISpisak gena
Vanjski preglednici karata
EnsemblHromosom 1
EntrezHromosom 1
NCBIHromosom 1
UCSCHromosom 1
Potpune DNK sekvence
RefSeqNC_000001 (FASTA)
GenBankCM000663 (FASTA)

Bio je to posljednji završeni hromosom, sekvenciran dvije decenije nakon početka Projekta ljudskog genoma.

Hromosom 1 je najveći autosomni hromosom u kariotipu čovjeka koji je zajedno sa hromosomima 2 i 3 svrstan u grupu A. Prema položaju centromere pripada metacentričnim hromosomima (vidi sliku). Na dužem kraku (q krak), odmah ispod centromere hromosoma 1 nalazi se sekundarno suženje . Sastoji se od 263 miliona baznih parova (bp), što čini skoro 8% ukupne DNK genoma čovjeka.[7]

Geni

Broj gena

Slijede neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 2. Budući da istraživači koriste različite pristupe genomu, njihovo predviđanje broja gena na svakom hromosomu varira. Među raznim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena po CCDS–u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.[8]

Baza podatakaProtein-kodirajući geniGeni nekodirajuće RNKPseudogeniIzvorDatum objave
CCDS
1.961——[2]2016-09-08
HGNC
1.9937071.113[9]2017-05-12
Ensembl
2.0441.9241.223[10]2017-03-29
UniProt
2.064——[11]2018-02-28
NCBI
2.0931.7901.426[12][13][14]2017-05-19

Lista gena

Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromosomu 1. Za kompletnu listu pogledajte link u infokutiji sa desne strane

p-krak

Djelimična lista gena na p-kraku (kratki krak) ljudskog hromosoma 1:

q-krak

Djelomična lista gena smještenih na dudgom q-kraku ljudskog hromosma 1:

Bolesti i poremećaji

Postoji 890 poznatih bolesti povezanih sa ovim hromosomom.Neke od ovih bolesti su gubitak sluha, Alzheimerova bolest, glaukom i rak dojke. Preuređenje i mutacije hromosoma 1 preovlađuju kod kancera i mnogih drugih bolesti. Obrasci varijacije sekvence otkrivaju signale nedavne selekcije u specifičnim genima koji mogu doprinijeti ljudskoj kondiciji, kao i u regijama u kojima nije vidljiva nikakva funkcija.

Potpuna monosomija (samo jedna kopija cijelog hromosoma) je uvijek smrtonosna prije rođenja.[15] Potpuna trisomija (sa tri kopije cijelog hromosoma) je smrtonosna u roku od nekoliko dana nakon začeća.[15] Neke djelimične delecije i djelimične duplikacije proizvode urođene mahane.

Sljedeće bolesti su neke od onih koje se odnose na gene na hromozomu 1 (koji sadrži najpoznatije genetičke bolesti bilo kojeg ljudskog hromosoma):

Citogenetičke pruge/bendovi

G-prigani idiogrami ljudskog hromosoma 1
G-prugani ideigram ljudskog hromosoma 1 u rezoluciji 850 bphs. Dužine pruga u ovom dijagramu proporcionalne su dužini baznog para. Ovaj tip idiagrama pogodan je za upotrebu za genomske pretraživače (npr. Ensembl, UCSC Genome Browser).
Obrasci G-pruga ljudskog hromosoma 1 u tri različite rezolicije (400,[16] 550[17] i 850[4]).Dužine pruga u ovom dijagramu baziraju se na idiogramima iz ISCN (2013).[18] Ovaj tip idiograma predstavlja date relativne dužine pod mikroskopom u različitim fazama tokom mitotskog procesa.[19]
G-prugani ljudski hromosom 1 u rezoluciji 850 bphs[4]
HromosomKrak[20]Pruga[21]ISCN
start[22]		ISCN
stop[22]		Bazni par
start		Bazni par
stop		Boja[23]Gustoća
1p36.33010012.300.000gneg
1p36.321002442.300.0015.300.000gpos25
1p36.312443445.300.0017.100.000gneg
1p36.233444597.100.0019.100.000gpos25
1p36.224596609.100.00112.500.000gneg
1p36.2166086112.500.00115.900.000gpos50
1p36.13861120615.900.00120.100.000gneg
1p36.121206132120.100.00123.600.000gpos25
1p36.111321152123.600.00127.600.000gneg
1p35.31521165127.600.00129.900.000gpos25
1p35.21651178029.900.00132.300.000gneg
1p35.11780189532.300.00134.300.000gpos25
1p34.31895221034.300.00139.600.000gneg
1p34.22210241139.600.00143.700.000gpos25
1p34.12411277043.700.00146.300.000gneg
1p332770298646.300.00150.200.000gpos75
1p32.32986327350.200.00155.600.000gneg
1p32.23273341655.600.00158.500.000gpos50
1p32.13416373258.500.00160.800.000gneg
1p31.33732397660.800.00168.500.000gpos50
1p31.23976420668.500.00169.300.000gneg
1p31.14206485269.300.00184.400.000gpos100
1p22.34852521084.400.00187.900.000gneg
1p22.25210544087.900.00191.500.000gpos75
1p22.15440574191.500.00194.300.000gneg
1p21.35741595794.300.00199.300.000gpos75
1p21.25957602999.300.001101.800.000gneg
1p21.160296244101.800.001106.700.000gpos100
1p13.362446459106.700.001111.200.000gneg
1p13.264596660111.200.001115.500.000gpos50
1p13.166606861115.500.001117.200.000gneg
1p1268617048117.200.001120.400.000gpos50
1p11.270487119120.400.001121.700.000gneg
1p11.171197335121.700.001123.400.000acen
1q1173357579123.400.001125.100.000acen
1q1275798483125.100.001143.200.000gvar
1q21.184838756143.200.001147.500.000gneg
1q21.287568957147.500.001150.600.000gpos50
1q21.389579244150.600.001155.100.000gneg
1q2292449459155.100.001156.600.000gpos50
1q23.194599832156.600.001159.100.000gneg
1q23.2983210048159.100.001160.500.000gpos50
1q23.31004810349160.500.001165.500.000gneg
1q24.11034910507165.500.001167.200.000gpos50
1q24.21050710679167.200.001170.900.000gneg
1q24.31067910894170.900.001173.000.000gpos75
1q25.11089411009173.000.001176.100.000gneg
1q25.21100911196176.100.001180.300.000gpos50
1q25.31119611598180.300.001185.800.000gneg
1q31.11159811827185.800.001190.800.000gpos100
1q31.21182711942190.800.001193.800.000gneg
1q31.31194212172193.800.001198.700.000gpos100
1q32.11217212617198.700.001207.100.000gneg
1q32.21261712803207.100.001211.300.000gpos25
1q32.31280313033211.300.001214.400.000gneg
1q411303313320214.400.001223.900.000gpos100
1q42.111332013406223.900.001224.400.000gneg
1q42.121340613607224.400.001226.800.000gpos25
1q42.131360713966226.800.001230.500.000gneg
1q42.21396614153230.500.001234.600.000gpos50
1q42.31415314397234.600.001236.400.000gneg
1q431439714756236.400.001243.500.000gpos75
1q441475615100243.500.001248.956.422gneg

Reference

Vanjski linkovi


Preuzeto iz "https:https://www.search.com.vn/wiki/index.php?lang=bs&q=Hromosom_1&oldid=3582496"
🔥 Top keywords: FacebookPočetna stranaParlamentarni izbori u Hrvatskoj 2020.Spisak finala Kupa evropskih šampiona i UEFA Lige prvakaSergej BarbarezGruzijaSpisak pozivnih brojeva državaFinale UEFA Lige prvaka 2024.Posebno:PretragaJabukaGenocid u SrebreniciBosna i HercegovinaŽupanije u HrvatskojDan planete ZemljePremijer HrvatskeSpisak političkih stranaka u HrvatskojHrvatskaIranSeksSmokvaPosebno:Nedavne izmjeneAjetul-KursiSpisak pozivnih brojeva u Bosni i HercegoviniSpisak igrača Real Madrida CFKurirKoalicijaSarajevoHrvatski saborŠevvalSpisak planina u Bosni i HercegoviniBrzina glomerulske filtracijeDženan LončarevićMeđunarodno priznanje KosovaDanka IlićEvropsko prvenstvo u nogometu 2024.MuhammedSpisak država po površini99 Allahovih imenaKosovo