Cromossoma 1

O cromossoma 1 é um dos 23 pares de cromossomas do cariótipo humano. O ser humano tem normalmente duas cópias deste cromossoma. Este é o maior cromossoma humano, com cerca de 246 milhões de pares de bases, representando 8% de todo o DNA nas células.

Várias estimativas apontam para a existência de 2100 a 2800 genes neste cromossoma.

Características

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Número de pares de bases : 245.522.847
Número de genes : 2281
Número de genes conhecidos : 1988
Número de pseudogenes : 723
RefSeq
GenBank

Genes

braço p

Locus	Gene	Descrição
1p31	ACADM	acil-coenzima A desidrogenase
1p21	COL11A1	colágeno, tipo 11, alfa-1
1p32	CPT2	carnitina palmitoiltransferase II
1p31	DBT	dihidrolipoamido de cadeia ramificada transacilase E2
1p31	DIRAS3	família DIRAS, GTP-binding RAS-like 3
1p36.31	ESPN	espin
1p36-35	GALE	udp-galactose-4-epimerase
1p34	GJB3	proteína de junção gap, beta 3
1p36.1-35	HMGCL	3-hidroximetil-3-metil-glutaril-coenzima A lyase
1p34	KCNQ4	potassium voltage-gated chanell, kqt-like subfamily, member 4
1p36.2	KIF1B	família kinesin, membro 1B
1p36.22	MFN2	mitofusina 2
1p36.3	MTHFR	5,10-metilenotetrahidrofolato redutase (NADPH)
1p34.1	MUTYH	mutY homologo (E. coli)
1p13.1	NGF	fator de crescimento de nervo
1p36.23	PARK7	Parkinson 7
1p36	PINK1	PTEN induced putative kinase 1
1p36.22	PLOD1	procolageno-lisina 1,2 - oxoglutarato 5-dioxigenase 1
1p32	TACSTD2	transdutor de sinal de cálcio (associado a tumores) 2
1p13	TSHB	hormônio estimulante da tireóide, beta

braço q

Locus	Gene	Descrição
1q31	ASPM	um determinante do tamanho do cérebro
1q23.2	CRP	proteína reativa C
1q23	F5	fator de coagulação 5
1q24.3	FMO3	flavina contendo monoxigenase 3
1q21	GBA	glicosidade, beta, acido
	GLC1A	gene da glaucoma
1q21.1	HFE2	hemocromatose tipo 2
1q32.3-q41	IRF6	gene para a formação de tecido conjutivo
1q22	LMNA	lamin A/C
1q23.3	MPZ	proteína mielina zero
1q43	MTR	5-metiltetrahidrofolate-homocísteina metiltranasfera
1q22	PPOX	protoporfirinogenio oxidase
1q42.13	PSEN2	presemilina 2
1p36.1 - 1p35	SDHB	complexo sucinato desidrogenado subunidade B
1q32	TNNT2	troponina cardiaca t2
1q41	USH2A	síndrome de ushear 2A

Doenças

Algumas das doenças relacionadas com genes localizados no cromossoma 1:

Doença de Alzheimer
Doença de Alzheimer, tipo 4
Cancro da mama
Deficiência na canrnitina palmitoiltranferase II
Doença de Charcot-Marie-Tooth
Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1
Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2
Colagenopatia, tipos II e XI
Hipotiroidismo congénito
Síndrome de Ehlers-Danlos
Síndrome de Ehlers-Danlos (cifoscoliose)
Polipose adenomatosa familiar
galactosemia
Doença de Gaucher
Doença de Gaucher (tipo 1)
Doença de Gaucher (tipo 2)
Doença de Gaucher (tipo 3)
Hemocromatose
Hemocromatose (tipo 2)
Porfiria hepatoeritropoiética
Hemocistinúria (defeito da cistioninasintetase)
Doença da urina em xarope de ácer
Surdez não sindrómica
Surdez não sindrómica (autossómica dominante)
Surdez não sindrómica (autossómica recessiva)
Doença de Parkinson
Porfiria
Porfiria cutanea tarda
Síndrome de Stickler
Trimetilaminuria
Síndrome de Usher
Síndrome de Usher (tipo 2)
Porfiria variegata