Kromosom 1 er betegnelsen for det største mennesklige kromosom. Mennesket har to kopier af kromosom 1, som det gælder alle de autosome kromosomer, dvs. de, som ikke er kønskromosomer. Kromosom 1 omfatter omkring 249 millioner nucleotide basepar, som er de grundlæggende informationsenheder for DNA.[1] Dette store kromosom repræsenterer omkring 8% af den samlede mængde DNA i menneskelige celler.[2]
At fastlægge de gener, som befinder sig på hvert kromosom, er et aktivt område for genforskningen. Kromosom 1 menes at indeholde et sted imellem 1.958[3] og 2.104[4]protein kodende gener, afhængig af definition. Det var det sidste kromosom, som blev kortlagt, hvilket sket omkring tyve år efter påbegyndelsen af projektet til kortlægning af menneskets arvemasse.
Centromeret befinder sig ikke i kromosomets midte, hvorfor det opdeler kromosomet i en kort del (kaldet p-armen) og en lang del (q-armen). Blandt de gener, som findes på kromosom 1, er følgende:
Der er 890 kendte sygdomme, som er forbundet med dette kromosom, og det knyttes dermed til det største antal af de kendte genetiske sygdomme blandt menneskets kromosomer. Nogle af kromosomændringerne er relateret til kræft og kræftlignede tilstande og er somatiske, dvs. at de er sket i celler i løbet af personens levetid og kun findes i tumorcellerne. Fejlfunktioner kan optræde som følge af, at dele af kromosomet mangler eller omvendt, at der forekommer duplikation af dele af det. Ligeledes kan visse segmenter være tilføjet (partiel trisomi) eller fjernet (partiel monosomi), og endelig ses også en cirkulær form af kromosomet, som opstår, når det brydes to steder og enderne slutter sig sammen.
Sygdomme og fejlfunktioner kan involvere en kombination af kromosomer, så en fejl i kromosom 1 kan være uden betydning, medmindre en anden genetisk fejl er til stede samtidig.
Blandt de sygdomme, som fejl i kromosom 1 kan medføre, er døvhed, Alzheimers sygdom, grøn stær og brystkræft. I det følgende er anført nogle af de sygdomme, som er relateret til gener i kromosom 1.[5]
Schutte BC, Carpten JD, Forus A, Gregory SG, Horii A, White PS (2001). "Report and abstracts of the sixth international workshop on human kromosom 1 mapping 2000. Iowa City, Iowa, USA. 30 September-3 October 2000". Cytogenet Cell Genet. 92 (1-2): 23-41. PMID11306795.{{cite journal}}: CS1-vedligeholdelse: Flere navne: authors list (link)
Revera M et al.: Langtidsopfølgning på R403WMHY7- og R92WTNNT2 HCM-grupperne: mutationer bestemmer dimensionerne af venstre hjertekammer, men ikke tykkelsen af hjertevæggen, efterhånden som sygdommen udvikler sig. Cardiovasc J Afr. 2007 maj-juni; 18(3):146-53.